Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Дисомия Якобс Сұрақтар: Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз.Дисомия Якобс
| Билет №27
1. Генетика Институттың клиника бөліміне зерттелуге 2-ші жүктіліктен туылған 3 жастағы бала түсті. Зерттелудің себебі келесі клиникалық белгілері: психикалық дамудың тежелуі, сөйлеу кемістігі мен мінез-құлық ауытқулары болды. Сонымен қатар баланы тексеру кезінде сөздерді түсінудің шектеулілігі, ұқыптылық пен өзін-өзі басқару дағдыларының қалыптаспауы, еденге құлау және басты еденге соғу түріндегі күрт теріс реакциялары, сондай-ақ басқаларға агрессиялық әрекет (тістеу және т.б.), аяқ ұшымен жүру сияқты белгілер байқалды Осы клиникалық белгілер негізінде цитогенетикалық зерттеу жүргізу туралы шешім қабылданды. Кариотиптеу нәтижесінде метафазалық пластинка алынды: Дисомия Якобс Сұрақтар: Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз.Дисомия Якобс Кариотипін жазыңыз. 47 XYY болады. 2. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? . XYY- синдром бұл ауру ер адамдарда кездесетін кездесетін сандық хромосомалық аберрация (анеуплоидия) туындайтын хромосомалық ауру. Яғни XYY синдромы-қосымша Y хромосомасының болуынан туындаған сирек кездесетін хромосомалық ауру. Синдроммен ауыратын адамда 44 аутосомалар және 3 жыныстық хромосомалар бар XYY. Жалпы сипаттап айтсам бул аурумен ауыратын адамдарда ең жиі кездесетін бұл өсудің жоғарылауы, ол әдетте 5 немесе 6 жастан кейін бойларының тез өсуімен сипатталады. Сонымен катар кейбір адамдарда жасөспірім кезіндегі кисталық безеулер де дамиды. Ақыл-ойы қалыпты, алайда олардың IQ орташадан 10-15ке төменірек келеді. Бірақ олардың көбінде сөйлеу және тілдік проблемалар болады. Ол оқуда киындық тудырады соган байланысты байланысты педагогикалық түзетуді қажет етеді. Кейбір жағдайларда осы синдроммен ауыратын адамдар гиперактивті, импульсивті, қоздырғыш болып келеді Жәнеде осы синдромы баркейбір ер адамдарда қозғалыстарның уйлесімділігі шамалы бұзылғандықтан, нәтижесінде олар ебедейсіз болып көрінуі мүмкін. Жүктіліктің 15-18 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз. жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|