Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| Билет №13
1. Генетика Науқас 40 жаста. Өзін 7 жылға жуық ауру ретінде сезінеді. Ауру сөйлеудің баяулауынан және жазуының бұзылуынан басталды. Бірнеше жылдан кейін науқас аяқтарындағы әлсіздікке, қозғалыстардың үйлесімінің бұзылуына және жүру кезінде дірілге алаңдай бастады. 6 жыл бойы жағдайдың біртіндеп нашарлауы байқалды. Шамамен бір жыл бұрын қолдың саусақтарымен кішігірім әрекеттерді орындау мүмкін болмады, жазуы түсініксіз, әріптері үлкен және анық емес болды, қолда қаламды ұстау қиынға соқты. Аяқтарындағы әлсіздік пен ауырсыну, жаяу жүру кезінде тез шаршау және дірілдеу, аяқтарын алшақ басу, жүре алмау және бір уақытта басын бүйірге бұру және тепе-теңдікті сақтай алмай қалу қорқынышы (аяқпен жерді басқанын сезінбейді) күшейе түсті. Түсініксіз сөйлейді, жақындарына сөйлеген сөзін түсінуі қиындай бастады. Сұрақтар: Сіздің диагнозыңыз? Осы ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Пациенттің генотипін жазыңыз. Фридрейх атаксиясы. Тұқым қуалау түрі аутосомды-рецессивті болып табылады. Аурудың генетикалық механизмін түсінідіріңіз. Фридрейх атаксиясына дамуына жауап беретін фратаксин FXN гені 9q13-q21.1 локусында орналасқан. Молекулалық генетика орталығында Фридрейх атаксиясының тікелей ДНҚ-диагностикасы жүргізіледі. Тікелей ДНҚ диагностикасында FAN қайталануы бар FXN генінің 1-ші интронының фрагментінің полимеразды тізбекті реакциясы немесе FXN генінің бүкіл кодтау дәйектілігінде мутацияны іздеу жүзеге асырылады. Пренатальды диагноз кезінде, сонымен қатар, хорионды виллалар (жүктіліктің 8-ден 12-ші аптасына дейін) немесе амниотикалық сұйықтық (жүктіліктің 16-нан 24-ші аптасына дейін) ретінде қабылданатын ұрықтың биоматериалдары қажет. Осы ауруға диагноз қоюдың қандай әдісі бар? Осы әдісті сипаттаңыз. ENMG көмегімен аксональды сенсорлық нейропатия байқалады . Фридрейх атаксиясының молекулалық-генетикалық диагностикасы - FXN геніндегі Кез-келгенпациенттітексергенкездеклиникалық-генеалогиялықәдістіқолдануқажет . Иммуногенетикалық әдістер арқылы тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалауда, медициналық-генетикалық кеңес беруде және тұқым қуалайтын бейімділігі бар науқастарда денсаулық болжамында үлкен мүмкіндіктер ашады. Цитогенетикалықәдістергекариотиптеужәнеэкспрессдиагностикаәдістеріжатады - Х және Ухроматиндерінзерттеу. Фридрейхтің атаксиясы ми мен жұлынның МРТ, нейрофизиологиялық зерттеулер, генетикалық диагностика арқылы диагноз қойылады. Сонымен қатар, ЭКГ, жүректің ультрадыбыстық зерттеуі, гормоналды фонды зерттеу, омыртқаның рентгенографиясы жасалады 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||