Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| 1. Генетика
Генетикке 15 жастағы баланың анасы ұлының жыныстық дамуының кешігуі туралы шағымдармен жүгінді. 6 жастан бастап мінез-құлықтың кейбір ерекшеліктері (аутистикалық белгілер) байқалды. Қазіргі уақытта жалпы білім беретін мектептің 9-сыныбында оқиды, сабақ үлгерімі 3-4. Табиғаты бойынша тұйық, достары жоқ. Клиникалық белгілері: Бойы – 176 см, Салмағы 82 кг, эвнухоидты, «әйел типті», белі жуан, гинекомастия, шат аймағында, қолтықта түктің аздығы, көсеу. Дауысы жоғары. Аталық безді пальпация кезінде гипоплазиясы анықталды. Сұрақтар: Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Клайнфельтер синдромы. Кариотип – 47ХХУ. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз Геномдық мутация – ануплодия – полисомия Геномдық мутация – бұл хромосома санын өзгерунен болатын мутация. Анеуплоидия - бұл диплоидты жиынтықтағы хромосомалар санының бұзылуы, бұл кезде гомологты хромосомалар жұбының бірінде қосымша хромосома пайда болады немесе хромосомалардың біреуі жоғалады. Полисомия – артық хромосомалардың пайда болуына байланысты гомологиялық хромосомалар тобының көбеюі Жүктіліктің 9-10 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз. Инвазивті емес пренатальды тест - ерте жүктілік кезінде ұрықта кең таралған генетикалық ауруларды анықтауға, сонымен қатар болашақ баланың жынысын анықтауға мүмкіндік береді. Ұрықтың жатырішілік дамуы оның жасушаларының үнемі жаңаруымен қатар жүреді, эмбрионның өлуге жақын жасушалары (ұрықтың ДНҚ) аналық қанға енеді. Фетальды ДНҚ-ны жүктіліктің 9-10шы апталарында алып, тексеруге болады. Жүкті әйелдің қанында 10-15% ұрықтың ДНҚ-сы болады. Осы ДНҚ зерттеп хромомсомалық ауруларды анықтауға болады. 4. Глоссарий:
№41 билет жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||