Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

бет	34/63
Дата	28.12.2023
өлшемі	237.03 Kb.
	#488242

1 ... 30 31 32 33 34 35 36 37 ... 63

ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Сұрақтар: ШТ

Билет №30

1. Генетика
Ұрықтың жынысын анықтау, сондай-ақ ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін әкесі гемофилиямен ауру болған 30 жастағы жүкті әйелге амниоцентез жасалды. Бірақ кариотиптеу үшін ұрық жасушаларын көбейтіп өсіру мүмкін болмады, бұл жасушалар тіршілігін жойды. Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер тек жыныстық хроматинді анықтаумен шектелділды. Ұрық жасушаларында жыныстық хроматин жоқ екендігі анықталды.
Сұрақтар:
ШТ

Ұрықтың кариотипін жазыңыз. 45,ХО

Мұндай кариотип қандай ауруға тән?ШЕРШЕВСКИЙ ТЕРНЕРГЕ ТӘН
2.Осы жағдайда гемофилияның көрініс беруі мүмкін бе? Жоқ мүмкін емес Түсіндіріңіз
Себебі гемофилия Х хромосомасымен тіркесіп тұқым қуалайды.Ал бұл жерде ұрық жасушасында жыныстық хроматин жоқ болып тұр.

Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз.

Пренатальды диагнотиска (ПД) дегеніміз-ол эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін яғни,ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер болып табылады. Бұл кезде, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты жүзеге асырылады.Яғни сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқылы іске анықталады.Жалпы пренатальды диагностиканың өзі екі үлкен топка бөлінеді олар тікелей және де тікелей емес болып.
Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісіне жүкті әйелдердің қанының сарысуынан белгілі маркерлердіанықтау болып табылады.Ана қанының маркерлері ол эмбриональды белоктар ,яғни альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиолдарын анықтау болып табылады. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады.
✓ Даун синдромын анықтауда - альфа-фетопротеин (АФП)бнлоктарының концентрациясы төмен дәрежеде болады.Яғни 27,9 мг/мл құрайды.Бұл белокпен Даун синдромын анықтау үшін жүктіліктің мерзімі 19-20аптаны құрау керек.
✓ Хориондық гонадотропинның белоктарының концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін.
✓ Эстрадиолдың яғни белоктың концентрациясының төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін.
4. Глоссарий:

	Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
№	Қaзaқшa
1	анеуплоидия	хромосома санының бір жұпқа өзгеруімен)сипатталатын аномалия геномдық мутацияға жатады.
2	первичная аменорея	Бастапқы аменорея-16 жастан кейін қыздың етеккірінің болмауы. Ауру анатомиялық бұзылуларға да, гормоналды бұзылуларға да байланысты болуы мүмкін. Симптомдар аурудың бастапқы себебіне байланысты өзгереді. Емдеу көп жағдайда гормонды алмастыратын терапияға негізделген.
3	половой хроматин	Жыныстық хроматин-интерфазада орналасқан соматикалық жасуша ядросының конденсацияланған жыныстық хромосома болып табылатын бөлімі; X хромосомасының конденсациясы нәтижесінде X хроматин, ал Y хромосомасының конденсациясы Y хроматин түзеді. Хромосомалардың қалыпты құрамы бар адамдарда (Кариотипті қараңыз) әйелдердің соматикалық жасушаларында X-хроматин, ал ерлердің соматикалық жасушаларында Y — хроматин болады. Осы түзілімдердің болуына байланысты адамның генетикалық жынысын анықтауға болады
4	мутация	Мутация (mutation) — жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

№2 Билет

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 30 31 32 33 34 35 36 37 ... 63