Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз



бет39/63
Дата28.12.2023
өлшемі237.03 Kb.
#488242
1   ...   35   36   37   38   39   40   41   42   ...   63
ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

1. Генетика
Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулерде айқын гидроцефалия анықталды.
Сұрақтар:

  1. Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті жазыңыз.

УДЗ арқылы ұрықтың бас бөлігіндегі өзгерісті анықтауға болады.

  1. Осы отбасына жүргізілген МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз.

Ретроспективті кеңес жүргізілген. Бұл отбасында ауру бала туылғаннан кейінгі болашақ балалардың денсаулығына қатысты кеңес беру болып саналады

  1. Неонатальды скрининг жүргізілетін ауруларды атаңыз?

Неотальды скрининг - бұл жаңа туылған нәрестелерді тұқым қуалайтын ауруларға жаппай тексеру болып табылады. Ондау ауруларға - муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, туа біткен гипотиреоз
4. Глоссарий:


Үш тілде терминнің аталуы

Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу



қaзaқшa

оpыcшa

ағылшыншa

1

генетикалық қауіп




2

инбридинг



бір популяция аумағындағы жақын түрлердің будандасуы. 

3

гемизигота



геннің бір ғана аллелі немесе хромосоманың бір сегменті болатын диплоидты организм 

4

гомозигота



гомологты хромосомаларда геннің бірдей аллельдерін алып жүретін зигота

42 билет


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   35   36   37   38   39   40   41   42   ...   63




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет