Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| 1. Генетика
Вераның 3 жасар ұлы барлық дағдыларын жоғалтып, жиі талып қалады. Бала сөйлей алмайды, бұлшық еттердің гипотонусы, қозғалыс үйлесімділігінің бұзылысы, жүргенде аяқтары иілмейді, бет әлпеті - аузы кең, тістері сирек орналасқан, иегі алға шығыңқы, тілі ауызынан шығып тұрады, стабизм және себепсіз жиі күледі Сұрақтар: Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады, баланың кариотипін жазыңыз. Энгельман синдромы Геномдық импринтинг аурулар тобына жатады Кариотип - 46 XX н/е XY, 15q− Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз. 1.Бір ата-аналық дисомия (БАД) – науқаста ата-анасының бірінен алынған импринтингті аймақтарымен екі хромосомалардың болуы. Науқастардың кариотипі (46 хромосома) қалыпты, тек хромосоманың бір жұбы ата-анасының бірінен алынған болады. БАД ең басты себептері: а) бірдей хроматидтер түзе отырып, хромосомалардың II мейозда ажырамауы; б) гомологиялық емес хромосомалар түзіп, хромосомалардың I мейозда ажырамауы; в) импринтингтік гендері бар хромосомалар бойынша трисомиялар немесе моносомияларды жасушаның бөліну кезінде пайда болған түзету; г) сомалық жасушалардағы гомологты хромосома жұп емес хроматидтер арасындағы алмасу. 2. Экспрессияланатын гендері бар импринтингтік аймақтардағы хромосомалық қайта құрылымдар, көбіне микроделециялар, сондай-ақ транслокациялар және инверсиялар түрінде. 3. Импринтингтік аймақтағы гендердегі нүктелік мутациялар. 4. Хромосомалардың метилдену үдерістерін бақылайтын импринтингтік орталықтар аймақтарының делециялары. 3. Осы ауруға диагноз қоюдың әдістерін атаңыз. Молекулалық-генетикалық әдіс - ДНҚ құрылысын зерттейді. Осы арқылы 15 хромосомадағы мутацияны анықтауға болады. 4. Глоссарий:
№39 билет жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||