Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| Сұрақтар:
Медико-генетикалық кеңес берудің қандай түрлерін білесіз? Оларды жазыңыз және сипаттаңыз. Медициналық-генетикалық кеңес - бұл тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мен алдын алуға бағытталған медициналық көмек түрлерінің бірі. МГК түрлеріне: Пренатальды диагностика(ПД) – дамып келе жатқан эмбрионның саулығын білу мақсатында жүргізілетін әдістер тобы. ПД әдістер тобы 2 топқа бөлінеді: тікелей және тікелей емес. Тікелей емес әдістер анасының қаны арқылы анықтайды. Мысалы, хорионды гонадотропин, эстрадиол, АФП. Тікелей әдістердің өзі 2 бөлінеді – инвазивті және инвазивті емес. Инвазивті емес әдіске УДЗ жатады. Осы арқылы ДТБА, хромосомалық ауруларды анықтайды. Инвазивті әдістер тікелей ұрықтың тіндерінен алынады. Хорионбиопсия – хорион бүрлерін алып, зерттейді.(8-11 апта) Амниоцентез - ұрық айналасындағы сұйықтықты және сол жерде орналасқан ұрық жасушаларын алу әдісі. (15-18 апта) Кордоцентез – кіндік тамырдан қан алу әдісі. (18-22 апта) Ұрық ұлпаларының биопсиясы – тері ауруларын анықтау мақсатында ұрық терісін алу әдісі. ( екінші триместрі) Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда қолданады. Кең таралған түрі – кариотиптеу. Осы арқылы хромосомадағы өзгерістерді анықтауға болады. Генологиялық әдіс – науқастың отбасынан, жақын туыстарынан мәліметтер жиналап, шежіре құрастыру. Осы шежіре арқылы тұқым қуалайтын аурудың типін анықтауға болады. Молекулалық-генетикалық әдіс – ДНҚ құрылысын зерттейді. Гендегі өзгерістерді байқауға болады. Биохимиялық әдіс – сұйық орталардағы (қан, зәр, сарысу,т.б.) биохимиялық қосылыстардың өзгерісін анықтайды. Мысалы, ферменттердің көбейіп немесе азайып кетуі; гормондардағы өзгерістер; бейорганикалық немесе органикалық қосылыстардың өзгерісі; т.с.с. Осы жұпқа кеңестің қандай түрі берілді? Бұл жұпқа молекулалық-генетикалық әдіс жүргізуге кеңес беруге болады. Осы арқылы ДНҚ құрылысын зерттеп, ҮБД пайда болуына әкелетін дистрофин генінің мутациясын табуға болады. Ерлі-зайыптылардың және баланың генотиптерін жазыңыз. Осы жұпта ДҮБД-мен ауру балалардың туылу қаупі қандай? Р ХАХа х ХаУ Ғ1 ХАХа; ХАУ; ХаХа; ХаУ ДҮБД-мен ауру баланың туылу қаупі 50% 4. Глоссарий:
№38 билет жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||