Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
| Билет №51
1. Генетика Науқас 6 жаста. Анасының айтуынша, қызда психологиялық дамуда артта қалған, аутистке ұқсас мінез-құлық байқалады. Кейде ол қолымен «жуу» қимылдарына тән қимылдар жасайды. Патологиялық көрініс байқалғанға дейін қызда қалыпты психомоторлық даму болған, бірақ анасы нәрестенің өсу барысында монотонды ұзақ жылау, көздерімен заттарға нақты қарамайтындығын байқады. Сұрақтар: 1. Қандай ауру туралы айтылып тұр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз. Ретта синдромы жайлы айтылып тұр. Аурудың тұқым қуалау типі Х тіркес доминантты. 2. Анасы сау, ал әкесі ауырған отбасында науқас баланың туу ықтималдығын анықтаңыз. ХаХа х ХАУ F: ХАХа-ауру , ХаУ Бұл отбасында науқас баланың туылу ықтмалдығы 50 пайыз. 3. Осы аурудың эпигенетикалық механизмдеріне сипаттама беріңіз. Бұл аурудың механизмі ДНҚ метилденуіне байланысты. Ол MECP2 генімен байланысты. Оның қызметі ДНҚ-ның қандай да бір бөлігіндегі модификацияны жасушаның интерпретациялауына мүмкіндік беру болып табылады. МеСР2 геннің промоторындағы 5-метилцитозинмен байланысқанда, белгілі бір генді бастырмалайтын басқа ақуыздарды өзіне тартады. Cонымен қатар, ДНҚ-ның тарнскрипциялық механизмін геннің промоторымен байланысын тоқтата алады. Бұл өз кезегінде РНҚ синтезін тоқтатады. 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||