Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

бет	54/63
Дата	28.12.2023
өлшемі	237.03 Kb.
	#488242

1 ... 50 51 52 53 54 55 56 57 ... 63

ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Билет №52
1. Генетика
5 жастағы бала педиатрдың қабылдауында болды. Шағымдары: жөтел, дене температурасының жоғарлауы, тәбетінің төмендігі, әлсіздік, ентігу, жүректің жиі қағысы, дамудың тежелуі және инфекцияларға қарсы тұру қаблетінің төмендеуі. Белгілері: бойы аласа, беті жалпақ, монғолоидты көз қиығы, жалпақ мұрын, эпикантус, тілінің үлкен болғандықтан аузына сыимай шығып тұруы, мойыны қысқа, алақан және табан сүйектерінің қысқалығы, бұлшықет гипотониясы.
Сұрақтар:
1. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Менің диагнозым Даун синдромы. Кариотипі 47ХХ, 21+
2. Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз
Мутаця типі геномдық, анеуплоидия, трисомия
3. Осы топтағы ауруларға тән негізгі клиникалық белгілерді сипаттаңыз.
Негізгі клиникалық белгілері бойы қысқа,басы кішірек, дөңгелек, шүйдесі жетілмеген, көз саңылауы қисық эпикант;мұрны қысқа, қыры жетілмеген, құлақ қалқаны кішкентай, дұрыс естімейді, аузы ашық, тілі шығып тұрады,сақау, епсіз қимылдайды.

4. Глоссарий:

	Үш тілде терминнің аталуы			Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
№	Қaзaқшa	Орысшa	Ағылшыншa	Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
1	амниоцентез	амниоцентез	Amniocentesis	Амниоцентез - бұл зертханалық талдау үшін әйелдің жатырынан амнион сұйықтықтың үлгісі алынған сынақ.
2	кариотип	кариотип	Karyotype	Кариотип - берілген биологиялық түрдің жасушаларына, белгілі бір организмге немесе жасушалар желісіне тән хромосомалардың толық жиынтығының ерекшеліктерінің жиынтығы
3	жыныс хроматин	Половой хроматин	chromatinе	Жыныс хроматині-ұрықтың жынысын ерте анықтауға мүмкіндік береді.
4	гамета	гамета	A gamete	Гамета-аталық (сперматозоид) және аналық (овоцит) жыныс жасушалары.

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 50 51 52 53 54 55 56 57 ... 63