2. Экогенетические заболевания. Эта группа наследственных болезней обусловлена мутацией, действие которой проявляется только при воздействии на организм определенного, специфического для данного мутантного гена, фактора внешней среды. К таким заболеваниям относится, например, серповидно-клеточная анемия (гемоглобинопатия). У гетерозиготных носителей HbS гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксии или ацидоза. При наследственной ферментопатии, связанной с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, аналогичную роль могут играть применение лекарств-окислителей (сульфаниламидов), употребление конских бобов, вирусная инфекция.
3. Болезни с наследственной предрасположенностью являются результатом взаимодействия генетических и средовых факторов, причем и те, и другие – многочисленны. Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем, эти болезни называют мультифакториальными или болезнями с наследственным предрасположением. К ним относится подавляющее число болезней зрелого и пожилого возраста: гипертоническая болезнь, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др. Между 2-й и 3-й группой болезней нет четкой разницы. Их часто объединяют в одну группу болезней с наследственной предрасположенностью, различая моногенно и полигенно детерминированную предрасположенность.
4. Болезни, обусловленные факторами среды (экстремальные факторы среды). Это различные травмы (механическая, электрическая), болезни, возникающие под действием ионизирующей радиации, ожоги, отморожения, инфекции и др. Генетический фактор в этих случаях определяет лишь тяжесть болезни, ее исход, в ряде случаев – вероятность возникновения.
Достарыңызбен бөлісу: |