Введение в генетику

представлены целой группой наследственных заболеваний соединительной ткани.

Для них характерно нарушение в организме метаболизма кислых гликозаминогликанов, что связано с недостаточностью лизосомальных ферментов

В результате патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, в печени, селезенке, роговице, клетках ЦНС

Первые сведения о мукополисаха-ридозах появились в 1900 г., а затем в 1917-1919 гг. Еще раньше это заболевание было известно под названием "гаргоилизм", поскольку внешне пробанды напоминали фигуры, украшавшие собор Парижской Богоматери.

При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза, нервная система.

Клиническими признаками болезни служат: замедление роста, короткая шея и туловище, деформация костей, снижение интеллекта, грубые черты лица с крупными губами и языком, пупочные и паховые грыжи, пороки сердца, нарушение психического развития с отставанием от нормы

Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный.