Дегенмен молекулярлы- генетикалық тестілеу 50-80 % жағдайда ғана сәйкес геннің аномалиясын анықтаған. Ал
енді , 20-50% жағдайда сәйкес емес ген мутациясын анықтауға тура келеді деген сөз[2,3].
ГКМП-ның балалар арасында кездесуі шамамен 3-5:1 млн. құрайды, орта жасы - 7 жас, көп жағдайда 1 жасқа дейін
«ГКМП диагнозы» қойылады. 30-60% -де туысқандарында ГКМП-ң эхокардиографиялық белгілері анықталған. ГКМП – ң популяция аралық кездесу жиілігі шамамен бірдей, десе де Азияда ГКМП-ң атипті түрі жиірек, ал, балалар арасында
(обструкциялық варианты жиірек) гендік айырмашылық болғанымен, үлкендер арасында ерлерде жиі анықталады.
Патогенезі: Геннің ақауы→ бұлшықет талшықтарының
ретсіз орналасуы → Циркуляция бұзылысы+ (re-entry) қосымша қозу жолдарының іске қосылу + О2 қалыңдаған миокардқа жеткіліксіздігі: ишемия—склероз
→Ырғақтың пароксизмдік бұзылысы( қарыншалардың тахикардиясы, фибрилляциясы және т.б.).
Достарыңызбен бөлісу: