Аралық бақылау2 Асфикциямен шартталған олигофренияға сипаттама
Клайнфельтер синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 110.48 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 17.ХУУ синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз. 18.Марфана синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз.
| 16.Клайнфельтер синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз. Klinefelter синдромы — хромосомалық патология, бір немесе бірнеше әйелдердің жыныстық хромосомаларының ерлер кариотипіне қатысуына байланысты. Klinefelter синдромы негізгі гипогонадизммен сипатталады, кішкентай өлшемді сынықтары, бедеулік, гинекомастия, ақылдың төмендеуі. Klinefelter синдромын диагностикалауда шешуші рөл кaryotyping жатады; фенотиптік белгілер де талданады, жыныстық хроматинді анықтау, зәрмен фолликулды ынталандыратын гормонды шығару, сперматография және т.б. Klinefelter синдромына емдеу гормоналды терапияны қамтиды, мүмкін — гинекомастияны хирургиялық түзету, алайда, синдромның толық емі мүмкін емес.
17.ХУУ синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз. 18.Марфана синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз. 19.Тей-Сакс синдромының клиникалық ерекшеліктерін сипаттаңыз 20.Фенилпировиноградты олигофрения дегеніміз не? Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. ИсторияОткрытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития. В Норвегии заболевание известно под названием 'болезни Фёлинга' в честь открывателя. Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии (Бирмингемский детский госпиталь) группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов 20 века, однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958-1961 гг). Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, вызываемое множеством мутаций в разных генах. Выделены и описаны атипичные формы ФКУ, разработаны новые методы лечения, в ближайшей перспективе - генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии. жүктеу/скачать 110.48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|