Дәріс 3 Жыныстық көбею барысында белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары

Қазіргі генетиканың тарихы 1900 ж Э.Чермак, К.Кор жəне Г.Де Фриздердің жеке белгілердің тұқым қуалау заңдарын ашып, ген теориясының қабылдануынан басталады, олар осы заңдарды 1865 ж Г.Мендель ашқанын білмеген болатын. Қарама-қарсы белгілерімен сипатталатын өсімдік сатыларын будандастыру нəтижесін талдай отырып. Г.Мендель тұқым қуалау факторларының бар екендігі туралы идеяны дəлелдеді. Осындай факторларды зерттейтін жаңа ғылым У.Бэтсонның ұсынысы бойынша 1906 ж бастап генетика деп, ал олардың өздері Иогансеннің ұсынысы бойынша 1909 ж бастап дамыды. Көптеген ғалымдар Мендельге дейін де биологиялық белгілердің қалайша тұқым қаулайтынын білуге талпынды. Олар өсімдіктерді не жануарларды будандастырды жəне ұрпақ пен ата-аналар арасындағы ұқсастықтарды байқады. Алайда бұл ғалымдар тұқым қуалау процесін жеке белгілерде емес,барлық белгілерді тұтастай алып зеттеуге тырысты. Мендель жеке белгінің тұқым қуалауын зерттеу қажеттілігін алғаш рет атап көтсетті. Мендель тəжірибелерге мынадай талаптар қойды:

1)Будандастыру үшін алынған ата-аналық формалардың зерттелгелі отырған белгілері қарама-қарсы болуы керек.

2)Ата-аналық формалар таза линияға жатуы керек,яғни олардың əрқайсысы өзара шағылысуда мəлім белгіні ұрпақтан ұрпаққа əр уақытта беруі қажет.

3)Будандар мен олардың ұрпақтарының тіршілік қабілеттілігі мен тұқымдық қасиеті тұрақты болуы керек.

Мендель осы объектілерді гибридологиялық əдісті жете зерттеп,тұқым қуалауды зерттеудің жаңа принциптерінің негізін салды. Мендель басқа бір ерекшелігі – сандық талдау. Ол əрбір келесі ұрпақта зерттеліп отырған белгілері бойынша айырмашылығ бар дарақтардың санын есепке алды. Гибридологиялық əдісте белгілердің тұқым қуалауын зерттеу үшін шағылыстыру схемасын құрастырады. Шағылыстыру немесе будандастыру көбейту белгісімен(х) таңбаланады да,бұл белгі ата-аналар арсына түсіріледі. Шағылыстыру схемасын жазған кезде алдымен ұрғашы,сонан соң «х» белгісінен кейін еркек жыныстың белгісі мен гендері жазылады. Ұрғашы жыныс шолпан планетасының символы белгісімен,еркек жыныс марс планетасының символы белгісімен жазылады. Одан төмен орналасқан қатарда ата-аналар түзетін гаметалардың барлық типтері жазылады. Ата-ана P əрпімен (латын parents - ата-ана),ал қатардан алынған будандар Ғ əрпімен (латын fields - ұрпақ) белгіленеді. Будандардың бірінші ұрпағы Ғ1, 2-ші ұрпағы Ғ2 т.с.с. белгіленеді.

Гендердің летальды әсері

Жасуша -Тірі организмдердің (вирустардан басқа) құрылымының ең қарапайым бөлігі, құрылысы мен тіршілігінің негізі; жеке тіршілік ете алатын қарапайым тірі жүйе.

• 
  Ядроның диаметрі – 3-10мкм
  
• 
  Оның екі жарғақшадан тұратын қабығы бар. Ядро жарғақшасының шұрықтары өте көп, сол шұрықтар арқылы ядро мен цитоплазма арасында заттардың белсенді тасымалы іске асады.
  
• 
  Сыртқы жарғақша эндоплазмалық тор өзекшелерімен қосылып, өзекшелердің біртұтас жүйесін түзеді.
  
• 
  Ядрода ядро шырын сөлі, хроматин және бір немесе бірнеше ядрошық болады.
  
• 
  Ядро шырын сөлі ядроның құрылым аралық кеңістігін толтыратын мөлдірлеу тұтқыр сұйықтық, болып саналады.
  
• 
  Ядро шырын сөлінің құрамында нәруыздар, ядро ферменттері, хроматин нәруыздары, бос нуклеотидтер, РНҚ-ның барлық түрлері, ядрошық пен хроматин әрекеттерінің өнімі болады.
  

Кариотипті зерттеу (кариотиптеу) - хромосомалық және геномдық мутацияны диагностикалауға мүмкіндік беретін цитогенетикалық зерттеу әдісі

гипостаз деп аталады. Эпистаз екі түрлі, яғни доминантты жəне рецессивті болуы мүмкін. Доминантты эпистаз жануарлар мен өсімдіктер дүниесінде жиі кездесетін құбылыс, оны АВ немесе Ав теңсіздіктерімен белгілеуге болады. Бір доминантты аллельдің екінші доминантты аллельдің белгіге əсерін тежеуі салдарынан қайсы бір мал түліктерінің түстері мен кейбір генетикалық__ақаулары тұқым қуалайды. Доминантты эпистаздың белгілі мысалы болып жылқының кейбір түстерінің тұқым қуалауы саналады. Гомозиготалы боз жəне қара жылқылар өзара шағылыстырылса, С>В болғандықтан алынған ұрпақ түгелдей (СсВв) боз түсті болады. Ғ2-де фенотип бойынша 12 боз :3 қара:1 жирен пайда болады. Генотипінде С аллельі жоқ, бірақ генотипінде В аллельі болса, қара фенотип даимды ал жирен жылқылар əр уақытта қос рецессивті гендерден дамиды. Ақ жəне қоңыр ит шағылыстырылса дəл осындай арақатынас байқалады. Ғ1 түгел ақ түсті болады, ал Ғ2 кезінде белгі 12\16 ақ, 3\16 қара жəне 1\16 қоңыр түс болып ажырайды. Рецессивті эпистаз дегеніміз рецессивті аллельдің басқа рецессивті немесе доминантты аллельден басым түсуі:аа>вв немесе аа>В. Жоғарыда қоян түгі ұзындығының 9:7 қатынаста ажырауы гендердің өзара комплементарлы əрекеттесу мысалы ретінде баяндалады. Осы жағдайды рецессивті эпистаз ретінде де қарастыруға болады. Ғ2-нің 6\16 бөлігінде еселенген рецессивті эпистаздың əсері байқалады: агені В геннің (аа>В)в гені А генінің (вв>А) белгі дамуына əсерін басады, сондықтан да қоян түгі қысқа болады. Жоғарыда талқыланған 9:3:4 қатынаста генотипі аавв тышқанның альбинос болуы да рецессивті эпистаз арқылы қалыптасады.

Триангуляция деп аталатын бұл əдіс гендердің хромосомадағы орналасу тəртібін анықтауға мүмкіндік береді.Мысалы, 4 ген арасындағы кроссинговер__жиіліктерін қарастырайық: D-А=27%,В-D=17%,D-С=10% жəне С-D=7%. Гендердің ара қашықтығын жəне орналасу тəртібін анықтау үшін,ең алдымен хромосоманы кескіндейтін түзу салып, оның ортасына кроссинговер жиілігі ең аз гендерді түсіреді, яғни С-D=7%. Екіншіден мəніне қарай келесі гендер арасындағы кроссинговер жиілігі таңдалады, яғни В-С=10% жəне В генінің С генінің не оң не сол жағында орналасу мүмкіндіктері белгіленеді. Үшіншіден келесі кроссинговер жиілігі В-D=17% дəл жоғарыдағыдай белгіленеді. Бұл арада В гені генінің оң жағында орналаса алмайды, олай болған жағдайда В- С=24%-ке тең болар еді. Төртінші А генінің орнын анықтау үшін А мен В гендері арасындағы кроссинговер жиілігін білу қажетА-В10 болса, А гені В генінің сол жағында орналасады.

Г.Мендельдің тәжірибелері,тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтары,өзгергіштіктердің типтері мен сұрыптаудың әдістерін оқып үйрендіңдер. Енді Г.Мендель тәжірибе жұмыстарының нәтижелі,табысты болуына нелер себепші болғанын еске түсірейік.

Ол,біріншіден,тұқым қуалаушылықтың зерттеудегі гибридиологиялық әдісті дұрыс қолдана білді. Екіншіден,будандастыруға алынған өсімдіктердің барлық белгілерін емес,жеке белгілердің тұқым қуалауын қадағалап,есепке алып отырды. Үшіншіден,тәжірибеге өте ыңғайлы өсімдікті таңдап алды; баубұршақ өздігінен тозаңданатын өсімдік болғандықтан,айқас тозаңдануы сирек кездеседі. Мендель барлық асбұршақ  өсімдігінің 34 сортының ішінен бұршақтың 22 сортын таңдап алып,олардың көзге айқын түсетін жеті жұп белгісі бойынша шағылыстыру жүргізді. Оған,тұқымының түсі мен пішіні,сабақтың биіктігі мен аласалығы,гүлінің орналасуы мен реңі,жемісінің түсі мен пішіні жатады. Мендель будандастыруға алған бұршақ сорттарын бірнеше жыл бойы егіп,белгілердің ұрпаққа берілуі тұрақты екеніне көзі жеткеннен кейін будандастыруға қатыстырды.

  Моногибридті будандастыру.  Гибридиологиялық талдауда будандастырудың ең қарапайым түрі-моногибридтік будандастыру қолданылады. Бір-бірінен бір жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар ата-аналар дараларын будандастыруды моногибридтік будандастыру деп атайды. Бұл будандастыруда аллельдік гендерге байланысты тек бір ғана белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары зерттеледі. Ата-аналарындағы және ұрпақтарындағы барлық басқа белгілер есепке алынбайды. Г.Мендель тәжірибелерінің бірінде гүлінің түсі қан қызыл және гүлінің түсі ақ бұршақ өсімдігінің екі сортын алған. Аналық ретінде алған қан қызыл гүлді бұршақ сортын,гүлі ақ түсті бұршақ өсімдігінің тозаңымен қолдан тозаңдандырғанда,бірінші ұрпақтағы барлық будан өсімдіктердің гүлі қан қызыл болған,яғни фенотип бойынша-біркелкі.

   Будандастыруға алынған ата-аналық даралар гомозиготалы болғандақтан,мейоздық бөлінуде бір типті гаметалар түзіледі. Осы гаметалардың үйлесуінен пайда болған бірінші ұрпақ өсімдіктерінің генотипі гетерозиготалы,ал фенотипі бойынша қан қызыл. Осыған ұқсас құбылыс Мендельдің басқа тәжірибелерінде де кездескен. Мысалы,тұқымы тегіс өсімдікті тұқымы бұдыр өсімдікпен  будандастырғанда,бірінші ұрпақтағы өсімдіктердің тұқымы тегіс болған.

  Тұқымының түсі сары бұршақ өсімдігін,тұқымы жасыл бұршақ өсімдігімен будандастырғанда,Ғ1 ұрпағының барлығының тұқымы сары түсті болған. Сонымен,Г.Мендель өз тәжірибелерін талдай келе,бірінші ұрпақта көрінетін белгіні доминантты деп атады. Олар латын алфавитінің үлкен әріптерімен белгіленеді. Ал бірінші ұрпақта тұншығып көрінбей қалған белгіні рецессивті деп атады. Олар кіші әріптермен белгіленеді. Бұл байқалған заңдылықты Г.Мендель”Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі”деп атады. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі егер ата-аналардың генотипі гомозиготалы болса ғана сақталады. Бұл құбылысты кейде басымдылық заңы немесе Мендельдің бірінші заңы деп атайды.

    Белгілердің ажырау заңы. Бірінші ұрпақ будан өсімдіктерін өздігінен тозаңдандыру арқылы,екінші ұрпақ будандарын алады. Екінші ұрпақ өсімдіктерінің біреулерінің гүлдері қан қызыл,екіншілерінікі ақ болады немесе екінші ұрпақта доминантты белгілері бар өсімдіктер де кездеседі. Екінші ұрпақта ата-аналарының екуіне тән белгілердің көрініс беру заңдылығын белгілердің ажырау заңы немесе Мендельдің екінші заңы деп атаған. Мысалы,Мендельдің тәжірибелерінде екінші ұрпақта алынған 929 өсімдіктің 705-і қан қызыл түсті гүлді,ал 224-і ақ түсті гүлді болды. Екінші ұрпақтағы  8023 бұршақ тұқымының 6022-сі сары және 2001-і жасыл түсті,ал тұқымының пішіні бойынша жүргізілген тәжірибеде алынған 7324 тұқымның 5474-і тегіс және 1850 бұдыр болып келген.

   Тәжірибелерде алынған нақты мәліметтерді талқылай келсе,Мендель мынандай қорытындыға келді. Екінші ұрпақта белгілердің ажырау жиілігі,белгілі бір сандық арақатынасында жүреді,доминантты белгілер 75%-ын құраса,рецессивті белгілер 25%-ын құрайды немесе 3:1 қатынасына тең болып өзгереді. Сонда екінші ұрпақта алынған барлық өсімдіктердің 3/4-і қан қызыл гүлді де,1/4-і ақгүлді бодып шығады.

  Будандастыруға алынған Ғ1 ұрпақ будандары гетерозиготалы болғандықтан,мейозда гаметалардың екі типі түзіледі. Бір гаметада А гені болса,екіншісінде а гені болады. Бірінші ұрпақ будандары өздігінен тозаңдану нәтижесінде мынандай гаметалар түзіледі:АА,Аа,аа. Сонымен екінші ұрпақта белгілердің ажырауы: фенотип бойынша 3:1,ал генотип бойынша 1:2:1-ге тең болады. Белгілердің ажырауын түсіну үшін жасушаның мейоз жолымен бөлінуін еске түсірейік. Мейоздың редукциялық бөлінуінің нәтижесінде жаңа түзілген жасушаларда гомологті хромосомалардың тек біреуі ғана қатысады. Кейіннен осы жасушалардан гаметалар түзіеді. Гаплоидті гаметалардың қосылуынан диплоидті зиоталар пайда болады. Ұрықтану нәтижесінде 4 түрлі зигота АА+2Аа+аа түзіледі.

      Жаңа сабақты бекіту:

1.Мендельдің неше заңы бар?

2.Не себепті Мендель өз тәжірибесіне бұршақ өсімдігін алды?

3.Бірінші заңы қалай аталады?

4.Екінші заңы қалай аталады?

   Үй жұмысын сұрау:

  Үй тапсырмасымен жаңа тақырыпты біріктіріп,  оқушыларды 2 топқа бөліп ”Кім жылдам”топ аралық жарыс түрінде өткізу.

 1-тапсырма.Қай топ көп біледі?Генетикалық терминдерді жазулары тиіс,әр топқа генетикалық терминдерді жазулары үшін сызбанұсқа таратылады. Тапсырманың дұрыс не бұрыс екенің тексеру

 2-тапсырма. Есте сақтау қабілеттерін тексеру? Ғалымдардың аттары және ашқан жаңалықтарына дайындалған кесте беріледі. Әр топ ғалымдардың аттары жазылған жеріне ашқан жаңалықтарын жазып шығады. Тапсырма орындалғаннан кейін тексеріледі.

1. 
   Грегор Иоганн Мендель-Будандастырудың типтерін ашты
   
2. 
   Томас Хант Морган-тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын ашты
   
3. 
   Фуго Де Фриз-мутациялық теорияны ұсынды.
   
4. 
   В.Иогансен-популяциялар және таза сорттармақтар туралы теорияны ұсынды.
   
5. 
   Н.И.Вавилов-гомологтік қатарлар заңын қалыптастырды.
   
6. 
   О.Эври-
   
7. 
   Ф.Крик-ДНҚ молекуласының құрылысын анықтады.
   

    Сергіту сәті.  Екі топқа арнайы дайындалған қызықты генетикалық есептер беріледі. Шешімін жылдам әрі шапшаңдық танытып шешеді.

               1-топқа

             Миоплегия(паралич) аутосомалы-доминантты тұқым қуалайды.

          Осы ауру бойынша әкесі гетерозигота,шешесі-сау отбасында ауру       

          балалардың туу мүмкіндігі қандай?

           2-топқа

        Бес саусақты әйел гетерозиготалы алты саусақты ер адамға тұрмысқа                    шыққан. Егер алты саусақты белгі басым болса,олардың балаларының генотипі мен фенотипі қандай болуы мүмкін?

Студенттердің берген жауаптарын тыңдап есепті тексеру.

  Сабақты қорытындылау: Сөзжұмбақ шешу

1. 
   Гендердің хромосомада орналасқан орны қалай аталады?
   
2. 
   Тірі организмнің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттейтін ғылым саласы?
   
3. 
   Генетика терминін алғаш ұсынған ғалым?
   
4. 
   Жыныс жасушасы қалай аталады?
   
5. 
   Хромосоманың қасиеттері мен белгілерін бақылайтын гендер қалай аталады?
   
6. 
   Басымдылық танытатын белгілер қалай аталады?
   
7. 
   Қазақстанда генетика және селекция ғылымының дамуына үлес үлес қосқан академиктердің бірі?
   
8. 
   Организмдердің өз белгілері мен қасиеттерінің ұрпақтарында қайталанып көрінуі.
   
9. 
   Ұрықтанған жұмыртқа жасушасы қалай аталады?
   
10. 
     Мендельдің бірінші заңы қалай аталады?
    
11. 
     Бірдей аллельді гендері бар гаметаның қосылуынан түзілген организмді қалай атайды?
    
12. 
     Уотсон мен Крик ненің молекуласының құрылысын анықтады?
    
13. 
     Әр түрлі аллельді гендері бар гаметаның қлсылуынан пайда болған дараларды қалай атайды?
    

1. 
   Локус
   
2. 
   Генетика
   
3. 
   Бэтсон
   
4. 
   Гамета
   
5. 
   Құрылымдық
   
6. 
   Доминантты
   
7. 
   Удольская
   
8. 
   Тұқымқуалаушылық
   
9. 
   Зигота
   
10. 
     Басымдылық
    
11. 
     Гомозиготалы
    
12. 
     ДНҚ
    
13. 
     Гетерозиготалы
    

 § 20. Тұқым қуалаудың заңдылықтары. Будандастырудың типтері тақырын оқу және  есеп шығару: ҚОЯН жүнінің қалыпты ұзындығы,қысқасына қарағанда басым. Қалыпты жүнді қоян 4 көжек туады;оның 1-еуі қысқа және 3-еуі қалыпты жүнді. Аталық генотип пен фенотипін анықтау керек.

  Бағалау: Студенттердің сабаққа қатысуларына, жауап берулеріне және тәртіптеріне сәйкес бағалау.