Эритропоэтикалық (туа пайда болған) порфирияны зерттеу және емдеу әдістері

Қорыта келе бұл аурудың бастапқы кезінде анықтау үшін жаңа әдістерін табу керек.

Жанбырбаева А. К., Имангалиева А.С.

В статье мы написали про порфирию и ее виды, но более точные данные дали о врожденной эритропоэтической порфирии. Эту болезнь только начинают изучать, поэтому в литературах очень мало нужных нам материалов. Природа этой болезни сложная и для ее лечения нужно прибегнуть к особым методам лечения. К сожалению эту болезнь трудно выявить в начальной стадии.

И в итоге, надо найти новые пути исследования, для того чтобы выявить эту болезнь в ранней стадии.

Zhanbyrbaeva A. K.

Imangalieva A. S.

Abstract This article describes porphirya and its types, but it also concretizes information concerning congenital erythropoietic porphyria. This desease is poorly investigated that's why there is lack of scientific literature on that problem. Ethiologu of the disease is complicated and it needs special methods of treatment.

It is very difficult to diagnose early stages of porphirya, therefore it is necessary to develop more effective diagnostic methods.

«Вампирлер шынымен де бар ма?» - деген сұрақ, адам баласын әлі де қызықтырады, ойландырады және үрейімізді ұшырады. Иә, вампирлер шынымен де бар, бірақ олар кинода немесе кітапда сипатталған адам қанын ішетіндер емес, амалсыз сондай жағдайға тап болған, ауру адамдар, яғни атақты Дракуланың ауруы немесе «Порфирия».

Порфирия — тұқымқуалайтын пигменттік алмасудың бұзылуы нәтижесінде пайда болатын ауру, яғни қанда және тіндерде порфириннің мөлшері артып, нәжіспен және зәрмен бірге сыртқа көптеп шығарылуы[1].

Порфин — гемоглобин, хлорофиллдің белокты емес бөлігіне кіретін, құрамында азотты пигменттер бар, табиғи және синтетикалық тетрапиррольды қосылыстар. Гем порфиннің негізгі өкілі.

Гемоглобиннің зат алмасу қателіктеріне байланысты төмендегідей жіктейміз: 1) бауырда (дегидрогеназаның жетіспеушлілігінен болатын порфирия,өткір формадағы порфирия, кеш тері порфириясы) және 2) сүйектің қызыл кемігіндегі (туа пайда және жүре пайда болған эритропоэтикалық порфирия)[1].

Ендігі кезекте осы аурулардың ішінде туа пайда болған эритропоэтикалық порфирияны қарастырамыз.

Туа пайда болған эритропоэтикалық порфирия (Гюнтер ауруы) дегеніміз аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын, гем синтезіне қатысатын феррохелатазаның жетіспеушілігінен болатын ауру.

Сонымен қатар бұл ауру құрсақішілік даму кезінде пайда болады және оның дамуына келесі факторлар әсер етеді: барбитураттар, этионамид, этомидат, флунитразепам, нитразепам.

Осыдан келесі үрдістер болады, эритроидты қатардың пісіп жетіліп келе жатқан жасушаларында: Уропорфириноген III косинтетаза мен порфобилиноген дезаминазаның тепе теңдігі бұзылады, нәтижесінде гем синтезіне қолданылмайтын, уропорфириноген I↑ мөлшері жоғарлайды да ол тіндерде, қанда және сүйектің қызыл кемігінде жиналып, зәрмен және нәжіспен бірге көптеп сыртқа шығарылады.

Жаңадан туылған нәрестенің киімдерінде қызыл дақтар болады, ал егер бала 3-4 жасқа дейін өмір сүрсе келесі белгілер болады: гемолитикалық анемия, фотосенсибилизация, эритродонтия, спленомегалия, сүйектердің сынғыш болуы, гипертрихоз, телеангиэктазия, ауыздың айналасында сызықтық қатпарлар, саусақ, көз, мұрын мутациясы, гепатомегалия[1].

Сонымен осы белгілеріне сүйене отырып және арнайы зерттеу жүргізіп, емдеу жолын қарастыру керек. Алдымен зерттеу әдістері:

1. 
   Лабораториялық, перифериялық қанда: анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия, эритроциттердің базофильді нүктеленуі; Қан жағындысында: ретикулоциттер мөлшері жоғарлаған; Зәрде: уропорфирин І анықталады; Қызыл сүйек кемігінде дизэритропоэзбен бірге қызыл заттың гиперплазиясы (порфириндер қорының көбеюі); Нормобаласттар және ретикулоциттер айқын қызыл флюоресцентция береді; Маңызды лабораториялық көрсеткіштер: эритроциттердің тіршілік ету уақытының қысқаруы және өт пигменттерінің концентрациясының болуы.
   
2. 
   Арнайы флюоресценті зерттеу: эритроциттер өздерінен қызыл сәуле шығарады
   

1. Күн сәулесінен барынша қорғау (жабық киім кию, арнайы кремдер жағу және кейбір антигистаминді препараттарды қолдану);

2. Арнайы активті көмір беру (жеңіл стадиясында қолданғанда ішек қуысындағы порфиннің адсорбциясын бұзады, шамалы әсер көрсетеді);

3. Спленэктомия

4. Эритроцитарлық массаның трансфузиясы(гематин инфузиясы, науқастың ағзасында меншіті гемопоэз тежеледі, хелатты қосылыстар арқылы қалдық заттар шығарылады. Бұл кішкентай балаларда айқын көрініс береді).

Б) Ауыр стадиясында

1. Қызыл сүйек кемігінің трансплантациясы

2. Кіндік қанындағы гемопоэтикалық жасушалардың транплантациясы

1. 
   Қызыл сүйек кемігінің бағаналы жасушаларының әсер ету принципі - қызыл сүйек кемігінде өлген жасушалардың орнына барып, көбейп, дифференцияланады, нәтижесінде иммундық жүйе және қан құрамы қалпына келеді[2, 3. 6].
   
2. 
   Бүгінгі таңда жазылмайды деп саналатын ауруларды «емделмейтін», тіпті «адам ағзасының қартаюын тоқтата алатын» бағаналы жасушалардың заманы туып отыр десек те болады. Ол туралы ақпараттар жаңалықтардан күнделікті көрсетіліп, баспасөз беттеріне де жарияланып жатыр. Гемопоэтикалық бағаналы жасушалардың трансплантациясы қазіргі таңда онкологиялық, гематологиялық, тұқымқуалаушылық, соның ішінде, созылмалы лейкоз, анемия, нейробластома ауруларын емдеуге қолдануға болады. ГБЖ-ды перифириялық қаннан немесе сүйектің қызыл кемігінен алады, бірақ транплантация үшін донор мен рецепиент арасында гистоүйлесімділік сақталу қажет, сондықтан бұл мәселені тез шешу үшін жаға жол іздеу керек, сол жолдардың бірі кіндік қанынан алынған ГБЖ-лар.
   

• 
  мұздатылған кіндік қан жасушаларын арнайы криоконтейнерларда
  

• 
  сирек кездесетін гистоүйлесімділік үшін өте тиімді;
  
• 
  гемотрансмиссивті жолмен жұқпалы аурулардың тарауы төмендейді;
  
• 
  сүйекттің қызыл кемігінің ГБЖ-ның гистоүйлесімділік бойынша толық сәйкестігі қажет болса, кіндік қанынан алынған ГБЖ-ның ондай қажеттігі жоқ;
  
• 
  қабылдаған ағза иесіне қарсы реакцияның пайда болу қауіптілігінің төмен болуы.
  
• 
  кіндік қанында қан жасаушы жүйенің жасушалары өте көп болады.
  

1. Идельсон Л.И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. // Тер.Арх. -1987. - № 6 - С.143-150.

2. Афанасьев Б. В., Туранова С. А. и др. // Тер.арх. —– 1983. —– №8 —– С. 114-121.

3. ©blood.ru (http://blood.ru/sites/site001/index.htm)

4. Идельсон Л.И. Порфирии, М., // Тер.арх. —– 1981. - № 4- С.113-125.

5. Пустовойт Я. С., Пивник А. В. и др. // Тер. арх. - 1999. - №4. - С. 32-36.