ЖҰмыс бағдарламасы пәні: молекулярлық биология және медициналық генетика пән коды: мвg 1201

1. 
   Бағдарлама
   

Молекулярлық биология нуклеин қышқылдарының және белоктардың құрылысы мен қасиеттерін, матрицалық синтездерді, генетикалық материалдың ұйымдастырылуын және қызметке асырылуын, сонымен қатар, клеткалардың және ондағы органеллалардың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, клеткадағы өсу, көбею, бөліну және жойылу процесстерін зерттейді. Медициналық генетика тұқымқуалайтын аурулардың түзілуі мен даму себептерін, олардың диагностикасын, профилактикасын және емдеуді оқытады.

Медициналық жоғарғы оқу орындарында молекулярлық биологияны оқытуда интегрирленген жүйеде білім беру, клетканың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, гендердің экспрессиялы реттелуін, матрицалық синтездердің реттелуін, сигналдардың берілу механизмдерін түсіну үшін, базалық білімді қалыптастырады. Сондықтан, медициналық генетиканың мазмұнын құрастыратын бұл білім, тіршіліктегі қалыпты процесстермен қатар, ондағы бұзылыстарды түсіну үшін, көптеген аурулардың түзілу себептерін анықтайтын, әсіресе хромосомалар мен гендердегі мутациямен байланысты тұқымқуалайтын ауруларға анықтама беру үшін қажет.

Мұндай фундаментальдық дайындық бірінші курстан бастап студенттерде клиникалық ойлау қабылетін түзуге мүмкіндік береді. Студент, молекулярлық биологияны және медициналық генетиканы оқығанда, тіршілік процесстеріндегі молекулярлық және клеткалық негіздердің бұзылу механизмдерін және олардың, патологиялық халдің түзілуі мен көрініс беруіндегі ролін, сонымен қатар, диагностика мен профилактиканың қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық әдістерін оқып, игереді.

Бұл игерілген білім биологиялық химия, гистология, физиология, патологиялық физиология, жалпы иммунология, фармакология, педиатрия, неврология, акушерлік және гинекология дисциплиналарын оқу үшін теориялық база болып табылады.
2.2 Пәннің мақсаты:

Ағзадағы негізгі молекулярлы-генетикалық және клеткалық механизмдер туралы қазіргі кездегі білімді студенттерде қалыптастыру және осы білімнің клиникалық тәжірибеде қолданылуы.

• 
  Кең тараған ауруларға эффективті диагностика, профилактика жүргізу және емдеу үшін, ағзаның қалыпты және патологиялық халдегі қызметтерінің молекулярлы-генетикалық және клеткалық механизмдерінің ролі туралы түсінікті қалыптастыру
  
• 
  теориялық және тәжірибелік медицинада, қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық әдістер мен технологияларды қолданудың негізгі принциптері туралы түсінікті қалыптастыру
  
• 
  кең тараған тұқымқуалайтын ауруларға қазіргі кездегі диагностика мен профилактиканы жүргізу үшін, тұқымқуалайтын патологиялардың негізгі белгілерін ажырата білуді үйрету
  
• 
  медицинадағы молекулярлы-генетикалық зерттеулер табыстарын қолданудың этикалық және құқықтық нормалары туралы түсінік беру
  
• 
  тұқымқуалайтын аурулар бойынша, ғылыми әдебиеттермен және электрондық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу дағдысын үйрету
  

• 
  тіршілік ұйымдарының клеткалық және молекулярлы-генетикалық деңгейіндегі айырмашылықтары;
  
• 
  тұқымқуалайтын материалдың гендік, хромосомдық және геномдық деңгейдегі құрылымды–функцональдық ұйымы
  
• 
  клеткааралық өзара әсерді қамтамасыз етудегі биологиялық мембрананың ролін, қалыпты және патологиялық халдегі мембраналық тасымалдау мен сигнализация механизмдері
  
• 
  генетикалық және клеткалық гомеостаздың тұрақтылық сақтауының негізгі механизмдері;
  
• 
  тұқымқуалайтын өзгергіштіктің түзілу себептері мен механизмдерін және олардың, адамдағы тұқымқуалайтын патологиялар мен дамудағы туа біткен ақаулардың түзілуіндегі ролі;
  
• 
  адамдағы тұқымқуалайтын патологиялррдың негізгі белгілері;
  
• 
  тұқымқуалайтын аурулар диагностикасының; профилактикасының және емдеуінің негізгі принциптері;
  
• 
  молекулярлы-генетикалық әдістер мен технологияларды медицинада қолданудың негізгі принциптері;
  
• 
  молекулярлы-биологиялық және генетикалық терминологияны халықаралық тілде;
  

• 
  Істей білу:
  

• 
  молекулярлы-генетикалық процесстер туралы білімін ауру дамуындағы механизмдерді түсіндіру үшін қолдану;
  
• 
  адамдағы негізгі, анағұрлым кең тараған тұқымқуалайтын ауруларды ажырата білу;
  
• 
  хромосомалардың әртүрлі типтерін дифференцирлеу және адамның қалыпты және патологиялық кариотипін ажырата білу;
  
• 
  адамның тұқымқуалайтын ауруларына болжам жасау үшін, генеалогиялық әдісті қолдану;
  
• 
  арнайы сөздік материалын, молекулярлы-биологиялық және генетикалық терминологияны, электрондық генетикалық мәліметтер базасын және т.б. қолдану;
  

(академиялық сағаттың ұзақтығы – 50 минут)

• 
  Дәрістер: жалпы шолу және мәселелік дәрістер.
  
• 
  Тәжірибелік сабақ: семинарлар, ситуациялық есептерді шығару, мультимедийлық мәліметтер базасымен, компьютерлік модельдермен және бағдарламалармен жұмыс, препараттарды микроскопирлеу; кіші топтармен жұмыс (РBL): іскерлік ойындар, жағдайды талдау, ситуацияны модельдеу.
  

• 
  Студенттердің өзіндік жұмысы:
  

• 
  Ағымдық бақылау: тестілеу, жазбаша/ауызша сұрау, бағдарланған бақылау, ситуациялық есептерді шығару, жұмыстың орындалу нәтижелерін көрнекілеуді және т.б. тексеру, кіші топтардағы жүргізілген жұмыс бойынша, өзіндік және топтық бағалау.
  
• 
  Аралық бақылау: коллоквиум
  

• 
  Құралдандыру: компьютерлер, мультимедийлік аппаратура, микроскоптар
  
• 
  Жабдықтау: компьютерлік бағдарлама мен мультимедийлік оқулық нұсқауларының жинағы, кестелер, микропрепараттар, микросуреттер, слайдтар, бейнекамерасы, тесттік тапсырмалар жинағы, ситуациялық есептер
  

.
2.11 Ұсынылған әдебиеттер тізімі

1. 
   Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
   
2. 
   Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
   
3. 
   Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
   
4. 
   Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
   
5. 
   Введение в молекулярную медицину./Под.ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
   

1. 
   Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
   
2. 
   Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
   

1. 
   П.Қ.Қазымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
   
2. 
   Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
   

1. 
   Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
   

Молекулярлық биология нуклеин қышқылдарының және белоктардың құрылысы мен қасиеттерін, матрицалық синтездерді, генетикалық материалдың ұйымдастырылуын және қызметке асырылуын, сонымен қатар, клеткалардың және ондағы органеллалардың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, клеткадағы өсу, көбею, бөліну және жойылу процесстерін зерттейді. Медициналық генетика тұқымқуалайтын аурулардың түзілуі мен даму себептерін, олардың диагностикасын, профилактикасын және емдеуді оқытады.

Медициналық жоғарғы оқу орындарында молекулярлық биологияны оқытуда интегрирленген жүйеде білім беру, клетканың құрылысы мен қызметінің молекулярлық негіздерін, гендердің экспрессиялы реттелуін, матрицалық синтездердің реттелуін, сигналдардың берілу механизмдерін түсіну үшін, базалық білімді қалыптастырады. Сондықтан, медициналық генетиканың мазмұнын құрастыратын бұл білім, тіршіліктегі қалыпты процесстермен қатар, ондағы бұзылыстарды түсіну үшін, көптеген аурулардың түзілу себептерін анықтайтын, әсіресе хромосомалар мен гендердегі мутациямен байланысты тұқымқуалайтын ауруларға анықтама беру үшін қажет.

Мұндай фундаментальдық дайындық бірінші курстан бастап студенттерде клиникалық ойлау қабылетін түзуге мүмкіндік береді. Студент, молекулярлық биологияны және медициналық генетиканы оқығанда, тіршілік процесстеріндегі молекулярлық және клеткалық негіздердің бұзылу механизмдерін және олардың, патологиялық халдің түзілуі мен көрініс беруіндегі ролін, сонымен қатар, диагностика мен профилактиканың қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық әдістерін оқып, игереді.

Бұл игерілген білім биологиялық химия, гистология, физиология, патологиялық физиология, жалпы иммунология, фармакология, педиатрия, неврология, акушерлік және гинекология дисциплиналарын оқу үшін теориялық база болып табылады.
Пәннің мақсаты:

Ағзадағы негізгі молекулярлы-генетикалық және клеткалық механизмдер туралы қазіргі кездегі білімді студенттерде қалыптастыру және осы білімнің клиникалық тәжірибеде қолданылуы.

• 
  Кең тараған ауруларға эффективті диагностика, профилактика жүргізу және емдеу үшін, ағзаның қалыпты және патологиялық халдегі қызметтерінің молекулярлы-генетикалық және клеткалық механизмдерінің ролі туралы түсінікті қалыптастыру
  
• 
  теориялық және тәжірибелік медицинада, қазіргі кездегі молекулярлы-генетикалық әдістер мен технологияларды қолданудың негізгі принциптері туралы түсінікті қалыптастыру
  
• 
  кең тараған тұқымқуалайтын ауруларға қазіргі кездегі диагностика мен профилактиканы жүргізу үшін, тұқымқуалайтын патологиялардың негізгі белгілерін ажырата білуді үйрету
  
• 
  медицинадағы молекулярлы-генетикалық зерттеулер табыстарын қолданудың этикалық және құқықтық нормалары туралы түсінік беру
  
• 
  тұқымқуалайтын аурулар бойынша, ғылыми әдебиеттермен және электрондық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу дағдысын үйрету
  

• 
  тіршілік ұйымдарының клеткалық және молекулярлы-генетикалық деңгейіндегі айырмашылықтары;
  
• 
  тұқымқуалайтын материалдың гендік, хромосомдық және геномдық деңгейдегі құрылымды–функцональдық ұйымы
  
• 
  клеткааралық өзара әсерді қамтамасыз етудегі биологиялық мембрананың ролін, қалыпты және патологиялық халдегі мембраналық тасымалдау мен сигнализация механизмдері
  
• 
  генетикалық және клеткалық гомеостаздың тұрақтылық сақтауының негізгі механизмдері;
  
• 
  тұқымқуалайтын өзгергіштіктің түзілу себептері мен механизмдерін және олардың, адамдағы тұқымқуалайтын патологиялар мен дамудағы туа біткен ақаулардың түзілуіндегі ролі;
  
• 
  адамдағы тұқымқуалайтын патологиялррдың негізгі белгілері;
  
• 
  тұқымқуалайтын аурулар диагностикасының; профилактикасының және емдеуінің негізгі принциптері;
  
• 
  молекулярлы-генетикалық әдістер мен технологияларды медицинада қолданудың негізгі принциптері;
  
• 
  молекулярлы-биологиялық және генетикалық терминологияны халықаралық тілде;
  

• 
  Істей білу:
  

• 
  молекулярлы-генетикалық процесстер туралы білімін ауру дамуындағы механизмдерді түсіндіру үшін қолдану;
  
• 
  адамдағы негізгі, анағұрлым кең тараған тұқымқуалайтын ауруларды ажырата білу;
  
• 
  хромосомалардың әртүрлі типтерін дифференцирлеу және адамның қалыпты және патологиялық кариотипін ажырата білу;
  
• 
  адамның тұқымқуалайтын ауруларына болжам жасау үшін, генеалогиялық әдісті қолдану;
  
• 
  арнайы сөздік материалын, молекулярлы-биологиялық және генетикалық терминологияны, электрондық генетикалық мәліметтер базасын және т.б. қолдану;
  

• 
  Дәрістер: жалпылама және мәселелік.
  
• 
  Тәжірибелік сабақ: семинарлар, ситуациялық есептерді шығару, мультимедийлық мәліметтер базасымен, компьютерлік модельдермен және бағдарламалармен жұмыс, препараттарды микроскопирлеу; кіші топтармен жұмыс (РBL): іскерлік ойындар, жағдайды талдау, ситуацияны модельдеу.
  

• 
  Студенттердің өзіндік жұмысы:
  

• 
  Күнделікті бағалау: тестілеу, жазбаша/ауызша сұрау, бағдарланған бақылау, ситуациялық есептерді шығару, жұмыстың орындалу нәтижелерін көрнекілеуді және т.б. тексеру, кіші топтардағы жүргізілген жұмыс бойынша, өзіндік және топтық бағалау.
  
• 
  Рубеждік бақылау: коллоквиум
  

• 
  Құралдандыру: компьютерлер, мультимедийлік аппаратура, микроскоптар
  
• 
  Жабдықтау: компьютерлік бағдарлама мен мультимедийлік оқулық нұсқауларының жинағы, кестелер, микропрепараттар, микросуреттер, слайдтар, бейнекамерасы, тесттік тапсырмалар жинағы, ситуациялық есептер
  

.
7. Сабақтардың үлгілік жоспарлары *

(академиялық сағаттың ұзақтығы – 50 минут)

1. 
   Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
   
2. 
   Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
   
3. 
   Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
   
4. 
   Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
   
5. 
   Введение в молекулярную медицину./Под.ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
   

1. 
   Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
   
2. 
   Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
   

1. 
   П.Қ.Қазымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
   
2. 
   Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
   

2. 
   Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.