Наследственные болезни человека

болезнях человека, связанных с близкородственными

браками, наследование некоторых признаков, сцепленных с

полом человека, болезней генных, хромосомных и геномных

мутаций.

Развивающая цель: Развитие внимательности, логического мышления и

расширение кругозора, подготовка учащихся к

семейной жизни, развитие умений прогнозировать

ситуации, развитие интереса к предмету.

моральной этики и толерантности подрастающего

поколения в отношения в семье, формирование

ответственности, воспитание гендерной культуры.

деятельности учащихся при решении генетических

задач.

Задачи урока: Прозвенел у нас звонок

Начинается урок.

Необычный, нестандартный

Информации поток.

Приложив свои старанья

Я проверю Ваши знанья.

Приведем мы их в систему

Потому, что знаем тему.

Закрепим и обобщим

И оценки выставим.

Зависимости от возраста матери». Рисунки людей с

наследственными болезнями, тесты, биологические термины,

генетические задачи.

1. 
   Организационный момент (приветствие, тема урока записана на доске (озвучить её)); создание доброжелательной атмосферы на уроке; подчеркнуть важность темы в курсе биологии и возможность применения её в повседневной жизни (мотивация); познакомить с планом работы.
   
2. 
   Проверка знаний и умений по ранее изученному материалу и организация тренировочных упражнений по совершенствованию практических умений и навыков при решении генетических задач.
   

2-й конкурс «Третий - лишний»

3-й конкурс «Найдите соответствие»

4-йконкурс «Кто первый»

3. 
   Подготовка учащихся к восприятию нового материала (беседа), объяснение материала.
   

Вопросы:

1. 
   Наследственные болезни человека
   
2. 
   Близкородственные браки
   
3. 
   Медико-генетические консультации
   
4. 
   Решение генетических задач
   
5. 
   Сообщения учащихся
   

4. 
   Закрепление материала
   

б) игра «Горячий стул»

5. 
   Подведение итогов урока.
   

6. 
   Задание на дом, оценивание знаний учащихся. §42, стр.181
   

Литература:

Н.Д.Лисов; Л.В.Камлюк; Н.А.Лемеза. Общая биология 10 кл.

Грин Н.; Стаут У.; Тейлор Д. Биология т.3

Пчелов Е.В.; Романовы. История династии. М.; Олма-Пресс, 2003 г.

Т.Л. Богданова, Е.А. Солодова. Справочник для старшеклассников и поступающих в ВУЗы. Москва. «Аст-Пресс школа» 2006 г.

Е.И. Морозов; Е.И. Тарасевич. Генетика. Минск БГУ. 2002 г.

1. 
   Вступление учителя. Тема актуальная, важно знать её для того, чтобы предостеречь себя от возможных заболеваний. Предупрежден, значит вооружен. Здоровье на 25% зависит от наследственности и медицины, а на 75% - от образа жизни, который Вы будете вести.
   

2. 
   Проверка знаний и умений учащихся по ранее изученному материалу и организация тренировочных упражнений по совершенствованию практических умений и навыков при решении генетических задач.
   

Слово эстафета имеет несколько толкований, но одному из них – это срочное сообщение, известие, передаваемое сменяющимися друг друга людьми.

Ваша задача в этом конкурсе: поочередно правильно раскрыть содержание понятий, карточки с которыми находятся на столе (приложение №1).

На доске записаны понятия, определить среди них «лишнее» (приложение №2).

В левой колонке приведены типы мутаций. Из правой колонки подберите болезни (приложение №3)

Ответ:

4-й конкурс «Кто первый»

Участники каждой группы берут на столе конверты. Из предложенных букв составить тему урока. Тема: «Наследственные болезни человека».
III. Объяснение материала. К настоящему времени описано около 4000 наследственных болезней человека, из которых достаточно хорошо изучено около 600. Наука, изучающая предотвращение последствий генетических дефектов человека – медицинская генетика. Все типы мутаций – генные, хромосомные, геномные могут вызвать наследственные заболевания.

Наследственные болезни

(связанные с дефектами генов) (нарушение структуры и числа

хромосом)

Периодически возникают в Болезнь Дауна

любой клетке и приводят к Болезнь Кляйнфельтера

изменениям наследственной Синдром Шерешевского - Тернера

информации. Мутации

отдельных генов приводят к

нарушению обмена амино-

кислот, углеводов, липидов.

Альбинизм

Фенилкетонурия

Дальтонизм

Гемофилия

Рахит

Сахарный диабет

Шестипалость

Глухота

* Альбинизм - нарушение аминокислотного обмена. Причина заболевания – дефект фермента тирозиназы, в результате блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету.

* Фенилкетонурия – дефект рецессивного гена, который кодирует фермент переработки аминокислоты в тирозин, что приводит к дефектам нервной системы у новорожденных. Лечится успешно подобранной диетой.

* Гемофилия – это болезнь несвертываемости крови. Ген гемофилии рецессивен, к счастью, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две ХХ хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают в зародышевом состоянии. Эта болезнь затронула и семью последнего российского самодержца. Трагическая фигура императора Николая II – своего рода символ русской истории последнего столетия.

Сегодня на уроке мы обратимся к семье последнего русского царя.
Сообщения учащихся

1 учащийся

Императрица Александра Федоровна (Алиса), дочь Великого герцога Людвига IV, родилась 25 мая 1872. В возрасте 12 лет впервые побывала в России на свадьбе сестры. Здесь принцесса лиса познакомилась с 16летним русским цесаревичем Николаем. Через 2 года она приехала вновь – уже как бы на смотрины… Государь Александр III возражал против брака своего сына с немецкой принцессой. Одной из причин было то, что трон в государстве Российском наследовался по мужской линии, а было известно, что родственники принцессы по мужской линии редко доживали до преклонного возраста. Однако Николай решительно заявил, что ни на ком другом жениться не желает. Уже на смертном одре Александр III благословил брак Николая и Алисы. Свадьба состоялась месяц спустя после смерти Александра, 14 ноября 1894 года. Принцесса Алиса после крещения в православие приняла имя Александра Федоровна. Любовь к Алисе Николай пронес через всю жизнь.

Вскоре после свадьбы 3 ноября 1895 года царица родила своего первого ребенка. Это была девочка Ольга. Затем подряд родились ещё три дочери: 29 мая 1897 – Татьяна, 14 июня 1899 – Мария, 5 июня 1901 – Анастасия. Но нужен был наследник престола. Наконец, 30июля 1904 года у царицы родился мальчик. Его назвали Алексеем. После рождения наследника выяснилось, что мальчик болен гемофилией. Это страшная неизлечимая болезнь стала трагедией царской семьи. Обычно с таким заболеванием редко доживают до зрелого возраста, так как любой ушиб и даже мелкое кровоизлияние может стать причиной смерти. Болезнь царевича была объявлена государственной тайной, знали о которой только члены семьи и самые приближенные слуги. Александра Федоровна тяжело переживала за сына, полностью уйдя в религию. Алексей с детства находился под строгим наблюдением и контролем, но несмотря на болезнь, рос добрым, веселым и милым мальчиком. В семье его называли «Солнечным лучиком».

Обратимся к генеалогическому древу потомков Королевы Виктории (рис.5, стр.178). Изучение генеалогии европейских династий показало, что носительницей гемофилии была Королева Виктория (от кого она сама унаследовала её - неизвестно). Поскольку у Виктории было большое потомство и её дочери вышли замуж за разных европейских правителей, гемофилия проявилась сразу в нескольких царствующих домах: в прусском, испанском, русском. Как видно из генеалогического древа, Александра Федоровна по матери приходилась Виктории внучкой.

Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология т.3. М.: Мир, 1990 г.

Пчелов Е.В., Романовы. История династии. – М.,Олма-Пресс, 2003 г.

мужчины х^ду. Вывод: половина дочерей от этого брака будут

здоровыми, половина – носительницы; половина сыновей будут

здоровыми, половина – дальтоники.

здоровы, все дочери – носительницы.

дальтоники, дочери носительницы.

Н – ген нормальной свертываемости крови

h – ген гемофилии

Р ♀ х^нх^h x ♂х^нy

Александра Федоровна Николай II

C

Ольга, Татьяна, Мария, гемофилик

Анастасия Алексей

История царской семьи была трагична. Вместе они жили, вместе они и погибали в подвале Ипатьевского дома. Все они были захоронены в Петропавловском соборе Петербурга 17 июля 1988 года.

И закончить эту историю я хочу словами поэта Георгия Иванова.

Эмалевый крестик в петлице,

И серой тужурки сукно…

Какие печальные лица

И как это было давно!

Какие прекрасные лица

И как безнадежно больны (бледны)

Наследник, императрица,

Четыре великих княжны…

* Дальтонизм – заболевание связано с неспособностью различать красный и зеленый цвет, красный и синий, или синий и зеленый. У здорового человека в сетчатке глаза имеются фоторецепторы трех типов: «красные», «зеленые» и «синие». Они содержат разные зрительные пигменты. Мутации в генах, кодирующих эти пигменты, вызывают нарушения восприятия цвета.

Иногда болезнь возникает у одного или нескольких детей, родитель которых здоровы, однако являются носителями дефектных генов. Поскольку и нормальный ген и дефективный ген могут попасть в половую клетку с равной вероятностью, то риск рождения больного ребенка 25%. У каждого человека от 2 до 6-7 рецессивных патологических генов. Заболевание может развиться в том случае, если у обоих супругов одинаковый патологический ген. Одним из факторов, способствующих этому является кровное родство.
Сообщение учащегося. Двупальцевый синдром. Показ рисунков.
* Галактоземия – связана с нарушением углеводного обмена. Проявляется с первых месяцев жизни в связи со вскармливанием молоком. В желудочном тракте ребенка лактоза расщепляется на галактозу и глюкозу. При болезни фермент, отвечающий за процесс, отсутствует, и большое количество галактозы всасывается в кровь, токсично действует на печень, мозг. В настоящее время ребенку назначают безмолочную диету, и он нормально развивается.
Браки между родственниками значительно повышают шансы на то, что оба партнера гетерозиготные по одному и тому же вредному гену и что они произведут на свет дефективных детей. Близкородственные браки характерны для мест с небольшим количеством населения, чем для густонаселенных районов. Интересно знать: (сообщение учащегося)

В глухих джунглях Ботсваны, на севере Черного Континента, обитает странное племя. Племя небольшое – человек пятьсот. Но другого такого не найти на всем земном шаре. Почти у каждого местного жителя на каждой ноге по два пальца вместо пяти! Точь-в-точь как у страуса. Ученые предполагают, что двупальцевый синдром - результат мутации генов. У «страусовых» людей он возникает потому, что племя живет очень обособленно от окружающего мира. Братья здесь женятся на сестрах, отцы – на дочерях, и результат налицо.

Появление большого количества наследственных заболеваний и быстрое физическое и умственное вырождение династий аристократических семей, в которых систематически практиковались браки между родственниками (в некоторых династиях фараонов), зафиксировано в исторических документах. Рассматривается таблица: «Генеалогическое дерево семей, царивших в Европе, иллюстрирующее наследование гемофилии» стр.178 учебник 10 класс.

Реферат «Чем опасен кровнородственный брак?» (прилагается)

В 1959 году французский ученый Ж. Лежен обнаружил, что у людей с болезнью Дауна имеется лишняя 21ая хромосома. Это заболевание, связанное с нарушением умственного развития. Типичные признаки: маленький нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500-700 новорожденных. Рис.5. стр. 182

Рассматривают таблицу.

* Болезнь Кляйнфельтера – наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (генотип

Х х У) . для мужчин характерно нарушение развития половых желез, евнухоидный тип телосложения, более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу. Рис.5.22 стр. 183

* Синдром Шерешевского-Тернера. Наряду с яйцеклетками, содержащими две

Х-хромомомы, могут возникать яйцеклетки, в которые не попадает ни одной

Х-хромосомы. При оплодотворении их сперматозоидами с У-хромосомой возникают нежизнеспособные зиготы, которые погибают после оплодотворения. Если такие яйцеклетки оплодотворяются сперматозоидами с Х-хромосомой, часть зигот выживает. Набор ХО. Болеют женщины. Рис. 5.23 стр. 183. Женщины низкорослые, с короткой шеей, бесплодие, умственная отсталость.

* Среди новорожденных мальчиков с частотой 0,10 – 0,15% встречаются лица, с набором хромосом ХУУ. Они достигают высокого роста (180-185 см). У большинства из них сохранен интеллект, половая функция не нарушена, и они имеют детей с нормальным кариотипом. Особенности подростков с синдромом ХУУ – эмоционально-волевые нарушения (колебания настроения, взрывной характер, агрессивность, имитация поведения взрослых, внушаемость).

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их профилактика. Для этого в Беларуси существует медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться молодожены, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за развитием плода. Курение, алкоголь и наркотики редко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами.

а) решение генетических задач

б) творческая работа учащихся по написанию синквейна - особой краткой

записи обсуждаемой проблемы с учетом ряда требований.

Правила написания синквейна:

1. 
   понятие (одно слово) болезнь
   
2. 
   прилагательное (два слова) опасный, смертельный
   
3. 
   глаголы (три слова) калечит, уродует, разрушает
   
4. 
   предложение (из 4-х слов) Распространяется из-за невежества.
   
5. 
   Существительное (одно слово)
   

в) игра «Горячий стул». Выходит учащийся, садится на стул лицом к классу,

спиной к доске. Учитель на доске пишет наследственную болезнь. Учащиеся

класса, не называя слова, характеризуют его. Отвечающий должен

определить задуманное слово.
V. Д/З §42, стр.181-184

VI. Рефлексия «Светофор».

Выразите свое отношение к уроку, путем размещения магнита на

соответствующий плакат (+ или -).

ПРИЛОЖЕНИЕ №1

• 
  Генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость.
  
• 
  Наследственность – свойства живых организмов сохранять и передавать в ряду поколений характерные признаки.
  
• 
  Изменчивость – способность организмов приобретать новые и терять старые признаки под воздействием различных факторов.
  
• 
  Гибрид – потомство от двух особей с различной наследственностью.
  
• 
  Доминантный признак – господствующий признак.
  
• 
  Рецессивный признак – подавляющийся признак.
  
• 
  Ген – носитель наследственности.
  
• 
  Гомозигота – особь, несущая одинаковые аллели.
  
• 
  Гетерозигота – особь, несущая разные аллельные гены.
  
• 
  Сверхдоминирование – это большая степень выраженности признака у гетерозиготной особи Аа, чем у любой из гомозигот АА, аа.
  
• 
  Кодоминирование – доминантные аллели из одной пары оказывают совместное действие.
  
• 
  Дигибрид – особь, родительские пары которого отличаются по двум признакам.
  
• 
  Группа – гены, локализованные в одной хромосоме.
  
• 
  Мендель – основоположник генетики.
  
• 
  Кроссинговер – обмен участками гомологичных хромосом.
  
• 
  Т. Морган – американский генетик, который обосновал хромосомную теорию наследственности.
  
• 
  Пол – совокупность генетических и морфологических особенностей.
  
• 
  Аутосома – хромосомы, которые не принимают участие в определении пола.
  
• 
  Модификация – внешние различия у особей, возникающие под воздействием факторов внешней среды.
  
• 
  Мутация – наследуемые изменения генетического материала.
  

ПРИЛОЖЕНИЕ №2

1. 
   гомозигота, гибрид, агротеноз
   

2. 
   изменчивость, вода, ген
   

3. 
   мутация, биосфера, пол
   

4. 
   Г. Мендель, паразит, гомозигота
   

5. 
   генетика, биотоп, наследственность
   

6. 
   популяция, гетерозигота, аутосома
   

ПРИЛОЖЕНИЕ №3

1. Генные А. Синдром «Кошачьего крика»

2. Хромосомные Б. Шестипалость

3. Геномные В. Трисомик

Г. Фенилтонурия

Д. Болезнь Дауна

Е. Серповидная анемия

Ж. Альбинизм

З. Галактоземия

Ответ:

Особенности наследственности

и изменчивости человека.

Наследственные болезни человека.

1. 
   Геронтология
   
2. 
   Генеалогия
   
3. 
   Антропология
   
4. 
   Палеонтология.
   

1. 
   Болезнь Дауна
   
2. 
   Серповидно-клеточная анемия
   
3. 
   Туберкулез
   
4. 
   Синдром Шерешевского-Тернера
   
5. 
   Аскаридоз
   
6. 
   3+4+5
   
7. 
   1+2+4
   

1. 
   биохимический
   
2. 
   гибридологический
   
3. 
   цитогенетический
   
4. 
   генеалогический
   
5. 
   близнецовый
   

5. 
   Основной причиной болезни Дауна является нарушение процесса:
   

1. 
   митоза
   
2. 
   цитокенеза
   
3. 
   мейоза
   
4. 
   транскрипции
   

1. 
   гемофилия
   
2. 
   болезнь Дауна
   
3. 
   дальтонизм
   
4. 
   глаукома
   

1. невозможность экспериментирования

2. большое количество хромосом

3. медленное половое созревание

4. большое количество потомков

5. быстрая смена поколений

6. 1+2+3

7. 4+5
8. Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен:

1. изменением структуры хромосом

2. изменением структуры молекул ДНК

3. изменением числа аутосом

4. отсутствием второй половины хромосомы

5. изменением числа половых хромосом

6. 1+2+3

8. 
   После одновременного оплодотворения двух разных яйцеклеток рождаются близнецы:
   

1. 
   всегда одинакового пола
   
2. 
   одинакового или разного пола, но очень похожи
   
3. 
   одинакового или разного пола, похожи, как остальные родственники
   
4. 
   всегда разного пола.
   

1. 
   Понятие (одно слово)
   
2. 
   Прилагательные
   

3. 
   Глаголы (три слова)
   
4. 
   Предложение
   

5. 
   Существительное