Общая врачебная практика
жүктеу/скачать 7.02 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Клинические критерии
- Диагностические исследования: Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне
- Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне
| Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) – наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.
Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент – уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу. Жалобы: · неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье; · диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка); · вздутие живота; · нарушение стула (запоры или поносы); · астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение). Клинические критерии: · характер боли - неинтенсивная боль в правом подреберье: · тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка. Физикальное обследование [1-3]: · желтуха (иктеричность склер, желтушное прокрашивание кожи только у отдельных пациентов в виде матово желтушной окраски, в основном лица, ушных раковин, твердом небе, а так же подмышечных областей, ладоней, стоп); · холемия может быть без желтухи; · ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже; · печень выступает из подреберья на 1,5-3,0 см у 20% детей, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная; · селезенка не пальпируется; · у ряда больных множественные стигмы дисэмбриогенеза. Диагностические исследования: Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: · ОАК · ОАМ · Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин); · Исследование кала на простейшие и гельминты; · Исследование перианального соскоба. · УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: · Коагулограмма (определение протромбинового времени с последующим расчетом ПТИ и МНО, фибриногена, толерантности плазмы к гепарину, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) в плазме крови, индекса ретракции кровяного сгустка, РФМК в плазме крови); · Подсчет ретикулоцитов в крови; · Определение Ig G к HBcAg вируса гепатита B в сыворотке крови; Определение Ig G к вирусу гепатита C в сыворотке крови; · Определение Ig G к вирусу гепатита A в сыворотке крови; · Определение креатинина в моче; · Общий анализ мочи; · Исследование кала (копрограмма). жүктеу/скачать 7.02 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|