Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты. Кариотип. Хромосомалардың жіктелуі
Сабаққа дайындалуға арналған негізгі сұрақтар:
1) Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
2) Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
3) Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы
4) Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
5) Хромосомалардың жіктелуі. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасы.
6) Кариотип анықтамасы, медициналық-генетикалық маңызы
Ақпаратты-дидактикалық блок:
Генетикалық аппаратының орналасуы бойынша жасушаларды екі негізгі типке ажыратады: прокариотты және эукариотты. Прокариоттар жасушаларында ДНҚ молекуласы бактериалық хромосоманың негізін құрайды. Бактериалық хромосомасы орналасқан жасуша бөлігі нуклеоид деп аталады. Эукариоттық жасушаларда генетикалық материалының ДНҚ-ның негізі ядрода сызықты хромосома құрамында, ал ДНҚ-ның аздаған бөлігі ядродан тыс орналасқан. Цитоплазмада ораласқан тұқым қуалайтын материал жасушалардың органоидтарында – митохондрия мен пластидтерде орналасқан және өзін-өзі екі еселей алады. Олар сақиналы ДНҚ түрінде болады. Цитоплазмалық тұқымқуалаушылық ядролық ДНҚ бақылауында болады және анасы арқылы біржақты тұқым қуалау ерекшелігі тән. Белгілер жұмыртқа жасушасының цитоплазмасы арқылы беріліп отырады.
19-ғасырдың 80-жылдары эукариоттық жасушалардың ядросынан жіп тәрізді құрылымдар-хромосомалар табылды. Хромосоманың негізгі қызметі тұқым қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтан-ұрпаққа жеткізу.
Хромосоманы құрайтын материал хроматин деп аталады. Хроматин құрамына кіреді:
а) жалпы хроматин құрамының, 40% жуығы ДНҚ молекуласы;
б) 60% жуығы ақуыздар. Хроматин құрамындағы ақуыздар гистонды және гистонды емес деп бөлінеді.
Гистонды белоктар хроматин құрамына кіретін белоктардың 40%-дан 80%-ға дейінгі мөлшерін құрайды.
Хроматин РНҚ-сы ДНҚ-ның 0,2 ден 0,5% құрайды. Хромосомалар құрамынан металл иондарын табуға болады: Mg++, Ca++ және Fe++. Олар хромосома құрылымының ұйымдасуын қамтамасыз етеді. Аталған химиялық қосылыстардың хромосомада орналасуы және жинақталуы әлі толығымен анықталмаған.
Митоздық хромосоманың морфологиясын зерттеуге ең қолайлы сәт олардың қатты конденсацияланған күйде, митоздың метафазасында немесе анафазаның басында. Хромосомалар жуан, таяқша тәрізді, түрлі ұзындықтағы күйде болады. Хромосомаларды екі иыққа бөлетін біріншілік тартылысты көпшілік хромосомадан табуға болады.
Біріншілік тартылыс аймағында кинетохор орналасқан центромера болады. Оған митоз кезінде бөліну ұршығының микротүтікше жіпшесі бекініп, центроилдерге бағытталып орналасады. Микротүтікшелер өсінділері митоз кезінде хромосомалардың жасуша полюстеріне жылжуын қамтамасыз етеді. Кейбір хромосомаларда екінші тартылыстары болады. Бұл тартылыстар әдетте, хромосоманың дисталды ұшына жақын орналасып, спутник деп аталатын кішкене аймаққа бөледі. Сонымен қатар, екіншілік тартылыстар осы аймақтарда интерфазада ядрошықтар түзілетіндіктен ядрошықтық ұйымдастырушылар деп те аталады. Осы жерде ДНҚ орналасқан. Хромосома иықтарының шеткі бөлігі - теломермен аяқталады. Хромосоманың теломерлік ұштары басқа хромосомалармен немесе оның үзінділерімен байланысуға қабілетті емес. Центромераның орналасуына қарай хромосоманың 5 типін ажыратады:
|
