Симптомы и синдромы при патологии орбиты

Глазные симптомы. Наблюдаются у каждого третьего больного: антимонголоидной разрез глаз, эпикантус, микрофтальм, косоглазие, ко-лобома радужки, катаракта.

Общие проявления. Низкая масса тела при рождении, микроце-фалия, выступающая широкая переносица, большие и низко посаженные уши с расширенным нарушеным слуховым каналом, микрогнатия, ско-лиоз, мышечная гипертония, клинодактилия, косолапость, гипоспадия, крипторхизм, паховая грыжа. Часто пороки сердца и почек, пилоростеноз. В крови тромбоцитопения, эозинофилия. Отмечается значительное психо-моторное недоразвитие.

Патология возникает вследствие делекции длинного плеча 21-й хромосомы.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, блефарофимоз, косоглазие.

Общие проявления. Микроцефалия, микрогнатия, запавшая перено-сица, длинный фильтр, низко расположенные ушные раковины, иногда расщелина неба. У больных застывшее амимичное лицо с поджатыми гу-бами и обвисшими щеками. Всегда наблюдаются снижение мышечной активности и мышечная гипотония. Очень часто множественные контрак-туры суставов, кифосколиоз, камптодактилия, деформация грудины, микрокистоз почек, аплазия ядер лицевого нерва.

Часто обнаруживают пороки сердца, аномалии развития головного мозга – мозолистого тела, ствола мозга, полушарий мозжечка.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Маршалла синдром, эктодермальная дисплазия с глухотой.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, экзофтальм, миопия, быстро прогрессирующая катаракта – выявляемая обычно в возрасте 10 лет и спонтанным или травматическим вывихом хрусталика или к разрывам его капсулы; разжижение стекловидного тела, пигментная дегенерация сет-чатки.

Общие проявления. Больные низкого роста с характерным лицом: маленький короткий нос, запавшая переносица, выступающий лоб, от-крытый рот, гипоплазия средней части лица вместе с глазными симп-томами создают впечатление “лица бульдога”. В раннем детстве отме-чается снижение слуха, приводящее к задержке речевого развития. Позже развивается полная глухота.

Интеллектуальное развитие нормальное.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Мелника-Нидлса остеоплазия.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, экзофтальм.

Общие проявления. Недостаточная масса и длина тела при рождении. Характерное лицо – высокий лоб, полные щеки, микрогнатия, большие, оттопыренные уши. Отмечаются нарушения прикуса и роста зубов, запоздалое закрытие родничков, опущенные узкие плечи, тугоподвижность локтевых суставов, вальгусные тазобедренные суставы, Х-образные ноги, гипоплазия больших пальцев рук. Интеллект нор--мальный.

Мужчины и женщины страдают одинаково.

Тип наследования – Х-сцепленный доминантный.

Менгеля-Конигсмарка-Берлина-Мак-Кьюсика синдром.

Глазные симптомы – гипертелоризм, антимонголоидное расположение глазных щелей, блефарофимоз.

Общие проявления. Двусторонняя дисплазия оттопыренных ушных раковин, сплющенный нос, приоткрытый рот, высокое небо. Часто наблюдается общая задержка развития, карлликовый рост, двусторонняя тугоухость или глухота, укрипторхизм, гипогонадизм.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, помутнение роговиц.

Общие проявления. Наиболее характерными является внешний вид больного: микроцефалия, высокий лоб, суженный в височных областях; выступающий затылок, микрогнатия, характерный рот с изогнутой кверху и выступающей кпереди верхней губой (“карпий рот”), чрезмерное оволосение лица, полидактилия, мышечная гипотония, морщинистая кожа, поперечная ладоннная складка. Наблюдаются врожденные пороки сердца, агенезия почек, атрозия 12-перстной кишки, паховые грыжи, крипторхизм. Больные резко отстают в психомоторном развитии. Кроме того, отмечают затруднение глотания, эпизоды апноэ с цианозом, эпиллептические припадки.

Больные чаще погибают в раннем детстве. При большей про-должительности жизни формируется спастический тетрапарез и идиотия. Морфологически обнаруживают отсуствие борозд и извилин в больших полушариях мозга, расширение IV желудочка, гипоплазию средних отделов мозжечка. Гистологически архитектоника мозга характеризуется выраженной гипертрофией нейронов и в целом соответствует строению мозга плода 3-4 месячной беременности. У некоторых встречаются пороки сердца, почек и желудочно-кишечного тракта.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Мора синдром, мора-лице-пальцевый синдром, тип II.

Глазные сиптомы. Гипертелоризм, телекант.

Общие проявления. Множественные «уздечки» между альвеолярными отростками челюстей и слизистой оболочкой губ, расщелина неба, срединная псевдорасщелина губы, отсутствие центральных резцов, широкая переносица, широкий раздвоенный кончик носа и гипоплазия скуловой дуги, верхней и нижней челюсти. Часто встречаются полидактилия кистей и стоп, брахидактилия, синдактилия, воронкообразная грудная клетка, сколиоз. Наблюдают глухоту. Реже – эпилептифомные судороги. Умственное развитие нормальное.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, эпикантус, птоз, экзофтальм, косоглазие, овальная роговица, колобома сосудистой оболочки; реже помутнение хрусталика, глаукома, депигментация сетчатки,

Общие проявления. Карликовый рост, инфантилизм, укорочение шеи, множественные деформации грудной клетки, дислокация кнаружи грудных желез; складки кожи шеи, подмышечных и подколенных областей, вторичные половые признаки выражены плохо. Интеллект не страдает.

Чаще страдают лица женского пола.

Заболевание наследственное, этиология неизвестна.

Нильсена синдром, нильсена врожденная дистрофия.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, птоз, косоглазие, лагофтальм

Общие проявления. Расстройства роста и окостенения, короткая шея, ограничение подвижности позвоночника в шейной области, бочкообразная грудная клетка, высокое стояние лопаток, двусторонние летательные перепонки шеи, излишне эластичная кожа. Движения в суставах затруднены. Часто наблюдаются разнообразные аномалии кистей и стоп, гипоплазия нижней челюсти, высокое небо, аномалии ушных раковин. Интеллект не страдает. При рентгенографии – клиновидные позвонки, расширены межпозвоночные щели.

Наследование аутосомно-доминантное.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, помутнение роговиц, кровоизлияния в сетчатку, атрофия зрительных нервов. Часто на глазном дне симптом «вишневой косточки». Обычно через год после рождения наступает слепота.

Общие проявления. Отставание в физическом и умственном развитии; гротескность черт лица: западение корня носа, удлиненная верхняя губа, низко расположенные уши, высокое небо; кифосколиоз, короткие и толстые кисти, множественные контрактуры суставов. В начале второго года жизни быстро прогрессируют мозговые симптомы, появляются судороги устойчивые к терапии, теряется реакция на окружающее. Нарушается глотание. Рентгенологически множественный дизостоз.

Больные погибают в 2-3 летнем возрасте.

Заболевание обусловлено дефицитом β-галактозидазы и накоплением мукополисахаридов, кератансульфата.

Тип наследования аутосомно-рецессивны.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, лагофтальм.

Общие проявления. Резко выраженная микроцефалия, скошенный лоб, выступающий затылок, плоская широкая спинка носа, микрогнатия, деформированные ушные раковины, короткая шея, деформация костей и контрактуры пальцев, узкий таз, отек подкожной клетчатки, гипоплазия наружных органов, выраженная пренатальная гипотрафия.

Дети рождаются мертвыми или погибают сразу после рождения. На аутопсии выявляют агенезию мозолистого тела, гипоплазию мозжечка и легких.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Олбрайта синдром, локализованный фиброзный остеит.

Глазные симптомы обусловлены фиброзными поражениями костей орбиты, преимущественно верхней ее стенки, и характеризуются экзофтальмом, смещение глазных яблок в какую-либо стороны с ограничением их подвижности, диплопией, изменением поля зрения, иногда отеком или атрофией диска зрительного нерва, зонулярной катарактой, пигментацией кожи верхнего века и надбровья.

Общие проявления. Характеризуются кистозно-фиброзной дисплазией костей черепа, таза, конечностей; пигментацией кожи соответственно поражению костей. У девочек отмечают преждевременное половое созревание.

В крови выявляют повышение содержания фосфатазы при нормальном содержании кальция и фосфата.

Болеют преимущественно молодые люди. В развитии болезни предполагают влияние нейроэндокринных и метаболических факторов.

Опитца синдром тригоноцефалии.

Глазные симптомы. Выраженный гипертелоризм, моноголоидный разрез глаз, эпикантус, сходящееся косоглазие.

Общие проявления. Аномалии черепа и лица – выступающий лобный шов, гипертрихоз лба, плоские надбровья и спинки носа, гипоплазия медиальных частей надбровий, микрогнатия, дисплазия ушных раковин, высокое небо, дополнительные уздечки в ротовой полости.

Аномалии скелета – низкий рост, полисиндактилия, короткая грудина, реформация ребер; контрактуры локтевых, лучезапястных и межфаланговых сустатов.

У многих отмечают избыточную кожу, сосковый гипертелоризм, крипторхизм, врожденные пороки сердца, головного мозга, эмбриональная дольчатость почек, выраженная желтуха с гепатоспленомегалией.

Чаще наблюдается глубокая умственная отсталость.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Опитца-Каведжиа синдром.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, птоз, косоглазие.

Общие проявления. Низкий рост, макроцефалия с характерным лицом – высокий широкий лоб, большой открытый рот с высунутым языком, толлстые губы, выступающией нос, аномалии прикуса, высокое небо, ротированные назад уши; скелетные аномалии – узкие плечи, воронкообразная грудная клетка, крыловидные лопатки, поясничный лордоз, косолапость, контрактуры суставов. Характерны мышечная гипотония, неперфорированный анус. Наблюдаются судороги и умственная отсталость.

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, телекант, эпикантус, косоглазие.

Общие проявления. Характеризуются поперхиванием при еде, грубым и сильным голосом из-за патологии гортани, гипоспадия. Затруд-нения при глотании обусловлены нейромышечным дефектом пищевода, который часто приводит к аспирации пищи и пневмонии. У всех больных отмечают асимметрию черепа, расщелину губы и неба, паховые грыжи, крипторхизм, атрезию ануса. Встречаются пороки сердца, легких и почек. У некоторых больных снижен интеллект.

Тип наследования аутомно-доминантный.

Глазные симптомы. Обусловлены поражением костей мозгового черепа и глазниц и характеризуются экзофтальмом, нарушением функции глазодвигательных мышц, атрофией зрительных нервов, лентовидной дегенерацией роговицы.

Общие проявления. Возникают чаще в возрасте старше 40 лет.

Появляются боли преходящего характера, локализующихся в области пораженных костей и суставов. Чаще поражаются кости черепа, конечностей, позвоночника, таза, характерна гипертермия мягких тканей над больной костью, обусловленная ее гиперваскуляризацией и расширением подкожных сосудов, кости утолщаются иногда в 2-3 раза за счет кистозно-склеротических изменений по всей окружности и на всем протяжении. Кости конечностей удлиняются, искривляются в латеральную сторону. Окружность черепа, за счет утолщения ее костей, достигает 70 см. Увеличенный мозговой череп нависает над неизмененной лицевой частью. Возникают неврологические симптомы – остеосклеротическая глухота, корешковая боль. Характерны патологические переломы конечностей с ровной, четкой – без осколков линией перелома, располагающейся перпендикулярно к оси кости. Наиболее грозное осложнение болезни – малигнизация. Опасность возникновения остеогенной саркомы. Мужчины болеют чаще.

Предполагают доминантное, сцеплянное с Х-хромосомой или аутосомно-доминантное наследование.

Пинского синдром, наследственные окуло-церебральные аномалии.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидное расположение глазных щелей, микрофтальм, косоглазие, нистагм, помутнение роговицы различной степени, аномалии радужки, дистопия хрусталика, гиперметропия.Общие проявления. Микроцефалия или гидроцефалия, расщепление верхней губы и неба, расширение наружных слуховых проходов, кифосколиоз, У всех больных выражена умственная отсталость.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Поттера синдром, рено-фациальный синдром.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, эпикантус, птоз, стеноз слезно-носовых путей, миоз с нарушением зрачковых реакций.

Общие проявления. Характеризуются, выраженными изменениями внутренних органов – дисгенезией почек, аномалии мочевыводящих путей, атрезией гортани и пищевода, гипоплазией легких или отдельных долей. Новорожденные имеют старческий вид. Характерны скелетные аномалии – расширенный корень носа, микрогнатия, деформация и расщепление позвоночника, сращение ног, уродство стоп. Наблюдаются рудиментарные гениталии, гипоспадия.

Страдают преимущественно мальчики.

Предполагают аутосомно-рецессивное наследование.

Рассела-Сильвера синдром.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидное расположение глазных щелей, птоз и голубые склеры.

Общие проявления. Длина и масса новорожденного малы, мозговая часть черепа непропорциональна велика по сравнению с лицевой, лицо имеет треугольную форму, макростомия, губы узкие с опущенными уголками, микрогнатия. Наблюдаются отставание в закрытии родничков. У больных диспропорциональный карликовый рост с укороченными проксимальными и относительно длинными отделами рук и ног. Нередко сколиоз, гиперлордоз, клинодактилия, гипоплазия мускулатуры и подкожно-жирового слоя, гипогенитализм, крипторхизм, гипоспадия. В связи с выраженным кариесом преждевременное выпадение зубов. На коже отмечаются округлые, кофейного цвета пятна размером от 2 до 30 см.

Мальчики и девочки болеют одинаково часто.

Предполагается аутосомно-рецессивное наследование.

Робертса синдром (Робертса), тетрафокомелия с расщелиной губы и неба.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, птоз, экзофтальм, голубые склеры, помутнение роговицы, катаракта, глаукома, макрофтальм.

Общие проявления. Характерным является симметричное поражение конечностей. Чаще всего отсутствуют кости предплечья, голени, в половие случаев отсутствуют плечевые и бедренные кости. Наблюдаются контрактуры суставов, косолапость, гипоплазия ногтей. Типичны микроцефалия, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа, треугольной формы рот, микрогнатия, низкорасположенные и измененные ушные раковины, светлые волосы с серебристым оттенком. Возможны врожденные пороки сердца, кисты почек, спинномозговые грыжи, крипторхизм, гиперплазия клитора и полового члена, двурогая матка. Почти все дети рождаются мертвыми или умирают в неонатальном периоде.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимоноголоидное расположения широких глазных щелей, эпикантус.

Общие проявления. Характеризуется необычнм лицом-выступающий лоб, широкая переносица, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен, аномалии зубов. Наблюдаются низкорослость, аномалии позвонков, укорочение длинных трубчатых костей, брахидактилия, вывих бедра, гиперподвижность межфаланговых суставов. Харктерны резкая гипоплазия полового члена, половых губ и клитера. Возможны пороки сердца, гидронефроз, паховые грыжи, аномалии ребер, крипторхизм, моторное и умственное развитие нормальное.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Глазные симптомы. Вследствие атрофии орбитальной клетчатки и экстраокулярных мышц, характеризуется энофтальмом, сужением глазной щели, нарушением подвижности глазного яблока. Также отмечается выпадение ресниц и бровей, микрофтальм, нейропаралитический кератит, гетерохромия радужки.

Общие проявления. Начинаются с невралгии тройничного нерва на стороне заболевания (чаще левой), атрофии кожи и подкожной клетчатки на небольшом участке. Кожа становится тонкой,сморщенной, депигментированной, исчезает подкожный жировой слой, атрофируются мышцы и кости. Развивается асимметрия лица. Понижается функция сальных желез, изменяется температура кожи. На стороне атрофии депигментируются волосы. Часто атрофируется гомолатеральная голосовая связка и половина гортани. При тяжелых формах заболевания наблюдаются резкое истончение и западание скуловой кости, уменьшение челюсти, выпадение зубов. Атрофия может распространиться на тело, туловище и конечности одноименной и редко противоположной стороны.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте 10-20 лет.

Течение болезни медленное, прогрессирующее; выздоровления не наступает. Прогноз жизни благоприятный.

В развитии болезни придают значение нарушениям функции тройничного нерва, расстройству вегетативной иннервации, порокам развития гипоталамической области.

Предполагают аутосомно-доминантный тип наследования.

Рохон-Дювиньо синдром, синдром верхней глазничной щели.

Синдром верхней глазничной щели характеризуется появлением одностороннего отека век, особенно по утрам; головными болями на одноименной стороне (особенно сильными по ночам), парестезией кожи в зоне иннервации I ветвью тройничного нерва, отсутствием роговичного и конъюнктивального рефлексов, в последующем быстрым развитием птоза, не резко выраженного экзофтальма, тотальной офтальмоплегии, расширения зрачка.

Быстрота развития клинической картины зависит от характера патологического процесса в области верхней глазничной щели. При травматических повреждениях и кровоизлияниях явления развиваются очень быстро; при воспалительных процессах, в том числе специфических (люэтических периоститах) – медленное; а при опухолевых – преимущественно арахноэндотелиомах малого крыла основной кости – иногда в течение нескольких месяцев. В случае распростанения процесса на область оптического канала возникают признаки поражения зрительного нерва, чаще необратимого.

Рубинстайна-Тейби синдром.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, дугообразные брови, длинные изогнутые ресницы, птоз, заращение слезно-носового канала, энофтальм, косоглазие, аномалии рефракции, колобомы радужки и хориоидеи, врожденная глаукома.

Общие прпоявления. Характерно лицо с клювовидным носом, большими открытыми ноздрями из-за гиполазии крыльев носа, широкой переносицей, выступающим лбом и низким ростом волос, длинными и низко расположенными ушными раковинами, микро- и ретрогнатией, тонкой верхней губой и гримасой, напоминающей улыбку. Черепно-лицевые аномалии включают брахоцефалию, микроцефалию большой и поздно закрывающийся родничок, высокое арковидное небо, расщелину неба, язычка с иногда и верхней губы, аномалии роста и формы зубов. Короткие, широкие и сплющенные дистальные фаланги больших пальцев рук и ног. Большой палец руки не может быть приведен к ладони. Ногти имеют вид чашечек. Иногда отмечаются колидактилия стоп, частичная синдактилия костей и стоп, лордоз, кифоз, сколиоз. В половине случаев наблюдаются гирсутизм, ярко – красный невус на лбу, затылке и шее. Встречаются иногда пороки сердца, аплазия почек, гидронефроз, дивертикул мочевого пузыря. Почти все больные низкого роста, у всех отмечается умственная отсталость в виде глубокой олигофрении.

Мальчики и девочки болеют одинаково часто.

Предполагают, что синдром обусловлен частичной трисомией длинного плеча 13 хромосомы.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Глазные симптомы. Обусловлены локализацией в глазнице опухолевых разрастаний плазматических клеток в виде узлов или диффузных плазмоклеточных инфильтратов. При этом возникают экзофтальм, диплопия, боли за глазом. На глазном дне обнаруживают застойные явления.

Общие проявления. Характеризуются астенией, снижением аппетита, похудением, утомляемостью, болями в костях позвоночника, ребер, реже черепа, трубчатых костях. Рост опухоли за пределами костной ткани сопровождается корешковыми болями, параплегиями, гемиплегиями. При локализации опухоли во внутренних органах клиническая картина соответствует таковой при злокачественной опухоли данного органа. Характерны патологические переломы костей в местах опухолевой деструкции их. Выявляют анемию, повышенную СОЭ, гиперпротеинемию. В моче высокое содержание патологического микромолекулярного белка Бенс-Джонса, синтезируемого миэломными клетками. В пунктате костного мозга обнаруживают пролиферацию плазматических клеток. Рентгенологически в костях черепа множественные, словно выбитые пробойником, дефекты кости («дырявая голова») и поражения позвоночника в виде диффузного разряжения костной структуры тел позвонков и выраженности дужек и отростков позвонков («рыбьи позвонки»).

Болезнь характеризуется хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Продолжительность жизни, после начала болезни, колеблется от 2 до 10 лет и более. Болеют одинаково мужчины и женщины в возрасте от 40 лет и старше.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, незначительное опущение наружной половины верхних век, расширение вен сетчатки. В отличие от мукополисахаридозов других типов роговица не страдает.

Общие проявления. Начало заболевания с 3 лет и старше начинается с повышенной возбудимости, неспособности к сосредоточению, нередко агрессивностью, нарушением сна, снижением слуха. В дальнейшем снижается интеллект, прогрессируют расстройства речи. Наблюдается некоторая гротексность черт лица – сросшиеся брови, широкая спинка носа, застывшая мимика. Характерны утолщения костей черепа, тугоподвижность суставов, деформация поясничных позвонков, гирсутизм, гепатоспленомегания. Больные редко доживают до 30 лет. Патоморфологически выявляют снижение массы мозга за счет выраженной атрофии белого вещества и атрофии всех слоев коры, расширение желудочков мозга. Гистохимически определяют отложение липидов в нейронах и метахроматического материала в фибробласта и лимфоцитах.

Тип наследований аутосомно-доминантный.

Глазные симптомы. Приступообразные, нарастающие нередко нестерпимые боли жгучего, сверлящего и тянущего характера в области орбиты и в глазу, слезотечение, светобоязнь, гиперемия и отек конъюнктивы, отечность верхнего века, блефароспазм, гипестезия роговицы, мидриаз, иногда легкий экзофтальм, транзиторное повышение внутриглазного давления, расстройство аккомодации или понижение зрения.

Общие проявления. Боли особенно сильные в области корня носа и надбровья с иррадиацией в верхнюю челюсть, твердое небо, висок, ухо, околоушную область и особенно в сосцевидный отросток. Иногда боль отмечается в области затылка, шеи, лопатки, плеча, предплечья, кисти и кончиков пальцев. Отмечаются отечность слизистой носа, ринорея, слюнотечение, отечность половины лица, щелкающий звук в ухе и глубине глотки, одышка, тошнота. Приступы начинаются спонтанно, чаще ночью, без видимых причин. Длительность приступов от нескольких минут до нескольких дней. После приступа наблюдается стойкая гипестезия или парестезия слизистой десны верхней челюсти, неба, глотки и кожи половины лица, болезненность при пальпации глазного яблока, шум в ухе. Причиной синдрома является поражение крылонебного узла в результате –воспалительных и опухолевых процессов в основной или решетчатой пазухе, тонзиллита, одонтогенной инфекции.