Сөж тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 6.72 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- .б. жатады. Пайдаланылған әдебиеттер
| Клайнфельтер синдрмы
Хромосомның ХХY синдромы (Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY) жыныстық хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді. Ер балаларда ең болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық жетілуінің бұзылуына әкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалық тұрғыдан суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 құрайды.Этиологиясы. Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың дұрыс бөлінбеуі байқалады. Әшекейлік түрілеріде, мысалы 47, ХХY/ 46, ХY, орын алуы мүмкін. Патогенезі. Х хромосоманың артық болуы, болашақта гиалинзирленетін тестикулдардың эпителияларының аплазиясына әкеледі. Бұл ересек адамдарда азооспермияға және бедеулікке әкеледі.Диагнозда синдромның цитогенеикалық түрі көрсетіледі. Клиникалық көрінісі. Туылған кезде синдром клиникалық тұрғыдан білінбейді. Аурудың алғашқы айқын фентотитік белгісі онтогенездің пре- және пубертатты кезеңдерінде білінеді. Ер балалардың бйы орташа жастық көрсеткіштен артық болады. Салыстырмалы тұрғыдан қол-аяғының ұзын болуы, майдың әйелге тән жерлерінде шектен тыс көп болуы (евнух дене пішіні тәріздес) тән. Екінші реттегі жыныс белгілері кеш байқалады. Ауруға тән Клайнфельтер белгісі аталық безінің және жыныс мүшесінің (гипогонадизм, гипогенитализм) гипоплазиясы. Жыныстық жетілу кезеңінде 50% науқастарда гинекомастия байқалады. Терең емес интеллектің төмендеуі байқалып, мектептегі үлгеріміне әсер етеді. Ересек науқастар алкоголизмге, наркоманияға, гомосексуализмге, асоциальды мінезге, әсіресе күйзелістер кезінде, бейім келеді. Науқастардың бәрінде де бедеулік байқалады. Диагностикасы. Клайнфельтер синдромының фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматинді анықтайды. Егер сынама оң болса, кариотиптеу жүргізіледі. Бұнда көбіне 47, ХХY кариотипі немесе оның әшекейлік түрі анықталады. Дегенмен синдромның басқада цитогенетикалық түрлеріде (Мысалы: 48, ХХХY; 48, ХХYY) байқалуы мүмкін. 21
Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тэн белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Басқаша айтқанда ұрпағы белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама түрақты түрде беріліп отырады, яғни ұрпағы өзінің ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық ешқашанда болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай болмасын бір белгі - қасиетінде айырмашылығы да болады. Тұқым қуалаушылық заңдылықтары барлық тірі жануарларға, өсімдіктерге және адамға да ортақ болады.Адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш жетілуі, әр семьяда ұрпақ санының аз болуы үлкен қиыншылықтар туғызады.Біріқ бұл қиыншылықтарға қарамастан адам генетикасын зерттеп білу саласында елеулі жетістіктер бар.Адам генетикасын зерттеуде арнайы әдістер қолданылады.Мысалы: генетикалық (шыққан тегін талдау), цитогенетика (клетка құрамындағы хромосома саны, құрамын тексеру), егіздерді салыстыру, популяциялық т.б. әдістер. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының саны 2000-нан асады.Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады.Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының һзгеруіне немесе гендердің мутациясына байланысты. Мутагендік факторлердің әсерінен жыныс клеткаларының пісіп жетілуі кезінде хромосомдар дұрыс ажырамайды, немесе құрамында өзгеріс пайда болады.Олай болса, мұндай хромосомды жұмыртқа клеткасы қрықтанғаннан соң қалпында дамымайды.А.А.Прокофьева-Бельговскаяның деректері бойынша барлық түсініктердің 5% -тінің себебі жұмыртқа клеткасындағы хромосомдық өзгерістер.Хромосомалық өзгерістердңғ (аномалиялардың) нәтижесінде туған ауруларды хромосомдық аурулар деп атайды.Олардың қатарына Клейнфельтер, Тернер Шерешевский, даун синдромдары және т.б. жатады. Пайдаланылған әдебиеттер 1. С.Ж.Стамбеков «Генетика» 2002ж. 2. П.Қазымбет,Л.Аманжолова,Қ.Нұртаева «Медициналық биология» Астана 2006ж. 3. С.Ж.Стамбеков,В.Л.Петухов «Молекулалық биология» Новосибирск 2003ж 4. Қ.С.Нұртаева,И.М.Ешмухамбетов «Ген,тіршілік және денсаулық» Алматы. жүктеу/скачать 6.72 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|