Сөж тұқым қуалайтын аурулар
Митохондриялық ұрпақтан ұрпаққа тарау
жүктеу/скачать 6.72 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Жыныспен тіркесіп
- Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі түрде
- Y-хромосомасымен тіркесіп ұрпаққа тарау
| Митохондриялық ұрпақтан ұрпаққа тарау митохондрийлардың ДНК молекуласында өзгерістердің болуымен байланысты болады. Содан олардың атқаратын қызметтері бұзылудан әртүрлі дерттер байқалады. Осы жолмен көру жүйкесінің атрофиясы, бұлшықеттердің тырысып селкілдеуімен көрінетін қояншық ауруы, митохондриялық миоэнцефалопатия, отбасылық дилятациялық кардиомиопатия дамиды. Бұл кезде дерт балаларына тек шешесінен ауысады. Сондықтан науқас әйелден туған балалардың барлығында дерт болады, ал науқас еркектен сау балалар туады.
Жыныспен тіркесіпұрпаққа берілгенде өзгерген ген жыныстық, жиі, Х-немесе Y-хромосомада болады. Х-хромосомамен тіркесіп үстем түрде аурудың ұрпаққа тарауы Д-витаминіне төзімді мешелдік (рахит), Шарко-Мари-Тут ауруы кездерінде байқалады. Бұлай ұрпаққа тарауға: 11 ●әрі еркектер, әрі әйелдер ауыруы, бірақ әйелдердің 2-есе жиі дертке ұшырауы; ●науқас еркектердің дерттік гендерін тек қыздарына ғана беруі; ●науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ұлдарына, әрі қыздарына таратуы; ●еркектердің әйелдерге қарағанда өте ауыр түрде сырқаттануы – тән. Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі түрде ұрпаққа тарауы түрлі-түстерді ажыратпаушылық (дальтонизм), сидеробластық анемия, гипогаммаглобулинемия, бүйректік глюкозурия, гемофилия А т.б. дерттер кездерінде байқалады. Бұл жағдайда: ● дені сау ата-анадан ауру бала туады; ● ер адамдар ауырады, олардың шешелері дерттік геннің тасымалдаушысы болады; ● дерттік ген әкесінен ұлға ешқашан берілмейді. Өйткені X хромосомы әкеден тек қыздарына ғана беріледі; ● дерттік гені бар әйелдерден туған ер балалардың 50%-нда дерт болуы мүмкін. Y-хромосомасымен тіркесіп ұрпаққа тарау азоспермия, саусақтардың ортаңғы буындарының сыртында және құлақ ішінде артық жүн өсу сияқты ауытқулар кездерінде байқалады. Бұл кезде олар әкесінен барлық ұлдарына ауысады. Гендердің қадағалауымен организмде әртүрлі қызметтер атқаратын нәруыздар түзіледі. Оларды: тіндердің, ферменттердің, гормондардың құрамына енетін нәруыздар - деп үш топқа бөлуге болады. Осыған байланысты гендік ауруларды үш түрге жіктейді: ● тіндердің құрылымына енетін нәруыздардың түзілуі бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы жасушалар мен тіндердің құрылымын бұзады. Бұндай аурулар ұрпаққа әрқашан доминантты түрде беріледі. Оларға даму ақаулары: ахондроплазия, гемоглобинопатиялар (45-ке жуық түрі бар), эритроциттердің сфероцитозы, агаммаглобулинемия т. б. жатады; ● ферменттердің құрамына енетін нәруыздардың түзілуі бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы. 1000-ға жуық ферментопатиялар белгілі. 12 Осының нәтижесінде барлық зат алмасуларының бұзылыстары болады. Бұл аурулар әрқашан аутосомдық-бәсеңкі түрде беріледі және ауыр түрде өтеді; ● гормондардың құрамына енетін нәруыздардың түзілуі бұзылуына әкелетін гендердің мутациясынан гормон түзілуінің бұзылыстары болады. Бұл аурулар аутосомдық-үстем және бәсеңкі түрлерде беріледі. Мәселен, гипофиздік ергежейлілік аутосомдық-бәсеңкі, ал қантсыз диабет аутосомдық-үстем түрде беріледі. Сонымен бірге, геннің бүлінуі гормон түзілуінің кейбір сатыларына қатысатын ферменттердің жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін. Мәселен: Гирке ауруы, фенилкетонурия, Вильсон-Коновалов ауруы; Ең жақсы зерттелген гендік аурулардың тобы — ферментопатиялар. Ферменттердің түзілуі бұзылыстарынан организмде: ● зат алмасуларының соңғы өнімдерінің тапшылыгы (альбинизм, гипотиреоз, гемофилия т. б.); ● зат алмасулары өнімдерінің ыдырамайтын заттарыңың жиналып қалуы (фенилкетонурия, гликогеноздар (Гирке ауруы), алкаптонурия т. б.) ; ● кері байланыс бойынша өзіндік реттелулердің бұзылыстарынан икемделістік серпілістердің тым артық болуы (қалқанша беадің гормондарының түзілуі бұзылғанда көрсетілген жағдайдың әсерінен зоб пайда болуы) т. с. с. құбылыстар байқалады.. жүктеу/скачать 6.72 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|