Тесты по медицинской генетике

А. Больной, обратившийся к врачу

Б. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

В. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика

Г. Лицо, с которого начинается сбор родословной
При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

А. Х-сцепленное рецессивный

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

А. Все родственники пробанда

Б. Дядя пробанда

В. Родители пробанда

Г. Братья и сестры пробанда
Объектом изучения клинической генетики являются:

А. Больной человек

Б. Больной и больные родственники

В. Больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

А. 25%

В. 100%

А. Длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком

Б. Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

В. Увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера

Г. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части
Эпикант – это:

А. Сросшиеся брови

Б. Широко расставленные глаза

В. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Г. Сужение глазной щели
Олигодактилия – это:

А. Отсутствие пальцев

Б. Сращение пальцев

В. Отсутствие одного или более пальцев

Г. Увеличение количества пальцев
Крипторхизм – это:

А. Незаращение мочеиспускательного канала

Б. Неопущение яичек в мошонку

В. Недоразвитие половых органов

А. Укорочение пальцев

Б. Изменение форм пальцев

В. Увеличение длины пальцев

А. Сращение конечностей по всей длине

Б. Сращение конечности в нижней трети

В. Сращение пальцев

А. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

Б. “башенный череп”

В. Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

Г. Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного
Анофтальмия – это:

А. Врожденное отсутствие глазных яблок

Б. Врожденное отсутствие радужки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

А. Малые размеры нижней челюсти

Б. Малые размеры верхней челюсти

В. Малое ротовое отверстие

А. Аномальное восприятие цветов

Б. Различная окраска радужной оболочки

В. Различия в размерах радужных оболочек

А. 7-10 недель

Б. 16-20 недель

В. 25-30 недель

1. 
   47, ХХУ
   
2. 
   47, ХУУ
   
3. 
   46, ХУ
   
4. 
   45, У
   
5. 
   47, ХХХ
   

1. 
   45, ХО
   
2. 
   47, ХХУ
   
3. 
   46, ХХ / 47, ХХ + 13
   
4. 
   46, ХХ, del(р5)
   
5. 
   47, ХХ + 18
   

1. 
   Болезни Дауна
   
2. 
   Синдроме Эдвардса
   
3. 
   Синдроме Патау
   
4. 
   Муковисцедозе
   
5. 
   Врожденных пороках развития
   

1. 
   45, Х
   
2. 
   47, ХУ + 21
   
3. 
   45, 0У
   
4. 
   47, ХХУ
   

1. 
   Только у мужчин
   
2. 
   Только у женщин
   
3. 
   У мужчин и женщин
   

1. 
   Пренатальной диагностики
   
2. 
   Скринирующих программ
   
3. 
   Искусственной инсеминации
   

1. 
   Цитохром С
   
2. 
   Прозерин
   
3. 
   Д-пенициламин
   
4. 
   Ноотропил
   
5. 
   Гепатопротекторы
   

1. 
   Гипотирозинемия
   
2. 
   Гипофенилаланинемия
   
3. 
   Гипоцерулоплазминемия
   
4. 
   Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия
   

1. 
   Снижение церулоплазмина крови
   
2. 
   Повышение содержания меди в печени
   
3. 
   Снижение выведения меди с мочой
   
4. 
   Повышение "прямой" меди крови
   

1. 
   Галактокиназы
   
2. 
   Дегидроптеридинредуктазы
   
3. 
   Дистрофина
   
4. 
   Церулоплазмина
   

1. 
   Транскрипция
   
2. 
   Процессинг
   
3. 
   Полиплоидия
   
4. 
   Трансляция
   
5. 
   Репликация
   

1. 
   Фенотип
   
2. 
   Генотип
   
3. 
   Кариотип
   
4. 
   Рекомбинант
   

1. 
   Нейроны
   
2. 
   Гепатоциты
   
3. 
   Зиготы
   
4. 
   Гаметы
   
5. 
   Эпителиальные
   

1. 
   Клинико-генеалогический
   
2. 
   Прямого ДНК-зондирования
   
3. 
   Микробиологический
   
4. 
   Цитологическеий
   
5. 
   Близнецовый
   

1. 
   Самовоспроизведению
   
2. 
   Метилированию
   
3. 
   Образованию нуклеосом
   
4. 
   Двухцепочечному строению
   

1. 
   Апоптоз
   
2. 
   Некроз
   
3. 
   Дегенерация
   
4. 
   Хроматолиз
   
5. 
   Мутация
   

1. 
   Хромосизмом
   
2. 
   Полиплоидией
   
3. 
   Генетическим грузом
   
4. 
   Мозаицизмом
   

1. 
   Нарушение в структуре гена
   
2. 
   Изменение числа хромосом
   
3. 
   Накопление интронных повторов
   
4. 
   Изменение структуры хромосом
   

1. 
   Геномная мутация
   
2. 
   Генная мутация
   
3. 
   Хромосомная мутация
   

1. 
   Хромосомным мутациям
   
2. 
   Геномным мутациям
   
3. 
   Генным мутациям
   

1. 
   0
   
2. 
   25%
   
3. 
   50%
   
4. 
   12,5%
   
5. 
   Как в популяции
   

1. 
   25%
   
2. 
   0
   
3. 
   50%
   
4. 
   100%
   

1. 
   Менделя
   
2. 
   Бидл-Татума
   
3. 
   Харди-Вайнберга
   
4. 
   Моргана
   
5. 
   Райта
   

1. 
   законов наследственности и изменчивости человеческого организма
   
2. 
   популяционной статистики наследственных заболеваний
   
3. 
   молекулярных и биохимических аспектов наследственности
   
4. 
   изменения наследственности од воздействием факторов окружающей среды
   
5. 
   всего перечисленного
   

1. 
   выявляется в гетерозиготном состоянии
   
2. 
   выявляется в гомозиготном состоянии
   
3. 
   выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии
   
4. 
   неверно все из перечисленного
   

1. 
   действием доминантного гена
   
2. 
   действием рецессивного гена
   
3. 
   действием как доминантных, так и рецессивных генов
   
4. 
   взаимодействием генотипа с факторами среды
   

1. 
   числом половых хромосом
   
2. 
   формой хромосом
   
3. 
   структурой хромосом
   
4. 
   всем перечисленным
   
5. 
   ни чем из перечисленного
   

1. 
   преимущественным поражением лиц мужского пола
   
2. 
   преобладанием в поколении больных членов семьи
   
3. 
   проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска
   
4. 
   верно все перечисленное
   

1. 
   соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1
   
2. 
   заболевание не связано с кровным родством
   
3. 
   родители первого выявленного больного клинически здоровы
   
4. 
   неверно все перечисленное
   

1. 
   соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1
   
2. 
   заболевают только мужчины
   
3. 
   заболевают только женщины
   
4. 
   признаки болезни обязательно находят у матери пробанда
   

1. 
   нарушения психического развития
   
2. 
   нарушения физического развития
   
3. 
   множественные пороки развития
   
4. 
   все перечисленные
   

1. 
   соматические заболевания матери
   
2. 
   эмоциональные стрессы
   
3. 
   физические перегрузки
   
4. 
   вирусы
   
5. 
   все перечисленные факторы
   

1. 
   цереброспинальных пирамидных путей
   
2. 
   мотонейронов передних рогов спинного мозга
   
3. 
   периферического двигательного нейрона
   
4. 
   всего перечисленного
   
5. 
   ничего из перечисленного
   

1. 
   по аутосомно-доминантному типу
   
2. 
   по аутосомно-рецессивному типу
   
3. 
   по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)
   
4. 
   по доминантному типу, связанному с полом
   

1. 
   при амиотрофии Шарко - Мари - Тута
   
2. 
   при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта
   
3. 
   при мышечной дистрофии Эрба
   
4. 
   при мышечной дистрофии Беккера - Киннера
   
5. 
   при амиотрофии Кугельберга - Веландера
   

1. 
   передних рогов спинного мозга
   
2. 
   периферических двигательных нервов
   
3. 
   мышц дистальных отделов конечностей
   
4. 
   подкорковых ядер
   

1. 
   повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию
   
2. 
   понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию
   
3. 
   повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию
   
4. 
   понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию
   

1. 
   пластическую экстрапирамидную ригидность
   
2. 
   акинезию
   
3. 
   гипомимию
   
4. 
   деменцию
   

1. 
   рецессивный тип наследования
   
2. 
   доминантный тип наследования
   
3. 
   сцепленный с полом (через Х-хромосому)
   
4. 
   все перечисленное
   

1. 
   деформации стопы
   
2. 
   дизрафическим статусом
   
3. 
   поражением мышцы сердца
   
4. 
   снижением или выпадением рефлексов
   
5. 
   всего перечисленного
   

1. 
   по ходу периферических нервов
   
2. 
   в спинномозговом канале по ходу корешков
   
3. 
   интракраниально по ходу черепных нервов
   
4. 
   на любом из указанных участков
   

1. 
   аутосомно-доминантный
   
2. 
   аутосомно-рецессивный
   
3. 
   рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)
   
4. 
   неверно все перечисленное
   

1. 
   округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц
   
2. 
   долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц
   
3. 
   краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз
   
4. 
   наблюдается сочетание любых перечисленных признаков
   

1. 
   сращение шейных позвонков
   
2. 
   сращение 1-го шейного позвонка с затылочной костью
   
3. 
   смещение вниз миндаликов мозжечка
   
4. 
   расщепление дужки 1-го шейного позвонка
   
5. 
   все перечисленное
   

1. 
   только клиническими симптомами
   
2. 
   на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
   
3. 
   только на определенных этапах обмена веществ
   
4. 
   только на клеточном уровне
   

1. 
   характерной клинической картины и биохимического анализа
   
2. 
   клинической картины
   
3. 
   клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования
   

1. 
   перенос участка одной хромосомы на другую
   
2. 
   изменение структуры ДНК
   
3. 
   взаимодействие генетических и средовых факторов
   
4. 
   делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
   

1. 
   50%;
   
2. 
   близко к 0%;
   
3. 
   75%;
   
4. 
   25%.
   

1. 
   жалоб больного и данных семейного анамнеза
   
2. 
   характерного сочетания клинических признаков
   
3. 
   биохимического анализа
   
4. 
   клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований
   

1. 
   возраста начала заболевания
   
2. 
   преимущественного поражения отдельных групп в популяции
   
3. 
   типа наследования
   
4. 
   характера мутации
   

1. 
   биохимического анализа мочи и крови
   
2. 
   данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования
   
3. 
   клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости
   
4. 
   характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
   

1. 
   50%;
   
2. 
   0%;
   
3. 
   25%;
   
4. 
   100%.
   

1. 
   50%;
   
2. 
   0%;
   
3. 
   25%;
   
4. 
   100%.
   

1. 
   потерей части хромосомного материала
   
2. 
   увеличением хромосомного материала
   
3. 
   потерей двух и более генов
   
4. 
   мутацией одного гена
   

1. 
   данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости
   
2. 
   характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
   
3. 
   осмотра окулиста, невролога, данных ультразвукового исследования
   
4. 
   результатов гистологического исследования
   

1. 
   50%;
   
2. 
   0%;
   
3. 
   25%;
   
4. 
   75%.
   

1. 
   первичный эффект гена
   
2. 
   действие факторов окружающей среды
   
3. 
   наличие генов-модификаторов
   
4. 
   эффект дозы генов
   
5. 
   все перечисленное
   

Мультифакториальные заболевания характеризует:

1. 
   аутосомно-доминантный тип наследования
   
2. 
   отсутствие менделирования
   
3. 
   чаще болеют дети
   
4. 
   возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена
   

1. 
   преимущественное поражение мужчин
   
2. 
   независимость от степени кровного родства
   
3. 
   высокая частота в популяции
   
4. 
   больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции
   

1. 
   фенилкетонурия
   
2. 
   синдром Кляйнтфельтера
   
3. 
   гипертоническая болезнь
   
4. 
   аномалия Арнольда-Киари
   

1. 
   спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
   
2. 
   расщелина губы, неба
   
3. 
   стопа Фридрейха
   
4. 
   синдром Марфана
   

1. 
   трисомия по 17 хромосоме
   
2. 
   трисомия по 18 хромосоме
   
3. 
   делеция 18 хромосомы
   
4. 
   инверсия 17 хромосомы
   

1. 
   трисомия по 14 хромосоме
   
2. 
   трисомия по 13 хромосоме
   
3. 
   делеция 18 хромосомы
   
4. 
   дупликация 18 хромосомы
   

1. 
   первичная аменоррея
   
2. 
   моносомия Х
   
3. 
   выявление симптомов с рождения
   
4. 
   низкий рост
   
5. 
   все перечисленное
   

1. 
   наличие фенилкетонурии у одного из родителей
   
2. 
   носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей
   
3. 
   высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери
   
4. 
   наличие диабета у одного из родителей
   

1. 
   первичная аменоррея
   
2. 
   микроорхизм
   
3. 
   долихоцефалия, арахнодактилия
   
4. 
   все перечисленное
   

1. 
   нарушение половой дифференциации
   
2. 
   наличие ферментопатий
   
3. 
   множественные врожденные аномалии внутренних органов
   
4. 
   отсутствие изменений в кариотипе
   
5. 
   моносомия
   

1. 
   яйцеклетка
   
2. 
   плоский эпителий
   
3. 
   эндотелий
   
4. 
   нейрон
   
5. 
   миоцит
   

1. 
   синдром Дауна
   
2. 
   синдром "кошачьего крика"
   
3. 
   синдром Кляйнфельтера
   
4. 
   синдром Марфана
   

1. 
   величина хромосом
   
2. 
   расположение первичной перетяжки
   
3. 
   полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании
   
4. 
   все перечисленное
   

1. 
   установление наследственного характера заболевания
   
2. 
   установление типа наследования
   
3. 
   определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании
   
4. 
   все перечисленное
   
5. 
   ничего из перечисленного
   

1. 
   буккальный тест
   
2. 
   биохимический
   
3. 
   микробиологический
   
4. 
   популяционный
   
5. 
   иммунофлюоресцентный
   

1. 
   генную инженерию
   
2. 
   антибиотикотерапию
   
3. 
   ограничение введения вредного продукта
   
4. 
   заместительную терапию
   

1. 
   трансляция
   
2. 
   инверсия
   
3. 
   мимикрия
   
4. 
   реполяризация
   
5. 
   экстраполяция
   

1. 
   гемофилия
   
2. 
   синдром Шерешевского-Тернера
   
3. 
   миопатия Дюшенна
   
4. 
   нейрофиброматоз
   
5. 
   шизофрения
   

1. 
   анеуплоидия
   
2. 
   полисомия
   
3. 
   полиплоидия
   
4. 
   инверсия
   

1. 
   теломера
   
2. 
   центромера
   
3. 
   сателлит
   
4. 
   плечо хромосомы
   

1. 
   морганический
   
2. 
   инцест
   
3. 
   инбридинг
   
4. 
   полигамия
   

1. 
   от 2 до 6 месяцев
   
2. 
   от 2 месяцев до 1 года
   
3. 
   от 2 месяцев до 3 лет
   
4. 
   от 2 месяцев до 5-6 лет
   
5. 
   всю жизнь
   

1. 
   монголоидного разреза глаз
   
2. 
   олигофрении
   
3. 
   нарушения речи
   
4. 
   врожденных пороков сердца
   
5. 
   пирамидной недостаточности
   

1. 
   у девочек
   
2. 
   у мальчиков
   
3. 
   у лиц обоего пола
   
4. 
   только у взрослых
   

1. 
   арахнодактилией
   
2. 
   пороками сердца
   
3. 
   подвывихами хрусталика
   
4. 
   задержкой умственного развития
   
5. 
   всеми перечисленными симптомами
   

1. 
   отсутствует
   
2. 
   незначительная
   
3. 
   значительная
   
4. 
   зависит от возраста родителей
   
5. 
   зависит от пола больного
   

1. 
   аутосомно-доминантный тип наследования
   
2. 
   аутосомно-рецессивный тип наследования
   
3. 
   аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования
   
4. 
   аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования
   
5. 
   тип наследования неизвестен