Задача курса «Неонатология»

В процессе изучения данного курса студентами усваиваются следующие знания и умения:

• 
  знание клинических проявлений основных патологических процессов во всех функциональных системах организма младенца,
  
• 
  умение дифференцировать отдельные виды патологии,
  
• 
  знание механизмов компенсации при различных патологических процессах,
  
• 
  умение проводить обследование новорожденного ребенка,
  
• 
  умение сочетать лечебные и педагогические методы коррекции.
  

-современные методы оценки состояния плода;

-особенности переходных физиологических состояний новорожденных и их связь с заболеваниями;

-принципы выхаживания недоношенных детей;

-генетические аспекты неонатологии.

Студенты должны уметь:

-определять клинические проявления основных патологических процессов;

-дифференцировать отдельные виды патологии всех функциональных систем организма;

-определять механизмы компенсации при различных патологических процессах;

-проводить обследование новорожденного ребенка;

-сочетать лечебные и педагогические методы коррекции.

1.7.1 Тематика и планы аудиторной работы студентов по изученному материалу.

1. 
   Принципы организации медицинского обслуживания.
   
2. 
   Первичный и последующий туалет новорожденных
   
3. 
   Профилактические прививки
   
4. 
   Особенности врачебного осмотра новорожденного ребенка.
   
5. 
   Современные методы оценки состояния плода
   

1. 
   Ультразвуковое исследован
   
2. 
   Кардиотография.
   
3. 
   Оценка биофизической активности плода.
   
4. 
   Методы визуального контроля.
   
5. 
   Инвазивные диагностические процедуры
   

1.Акушерство и гинекология / Под ред. Г.М.Савельевой, Л.Г.Сичинавы. - М.: Медицина, 1997.

2.Антонов Л. Г., Бадюк Е.Е., Тылъкиджи Ю.А. Гомеостаз новорожденного (физико-химические показатели). - Л.: Медицина, 1984.

3.Бадалян Л. О. Неврология детского возраста. - М.: Медицина, 1987.

4.Ведение беременных с повышенным риском и интенсивная терапия новорожденных / С. Г. Бэбсон, Р. К. Бенсон, М. Л. Пернолл, Г. И. Бенда. -М.: Медицина, 1979.

5.Гармашева Н.Л., Константинова Н.Н. Введение в перинатальную ме­дицину. - М.: Медицина, 1978.

1. 
   Задачи и принципы неврологического осмотра.
   
2. 
   Неврологический осмотр.
   
3. 
   Скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз.
   
4. 
   Недоношенность и анатомо-физиологические особенности организма ребенка.
   

1. 
   План неврологического осмотра
   
2. 
   Общий осмотр
   
3. 
   Оценка черепно-мозговой иннервации
   
4. 
   Оценка мышечно-постурального тонуса и рефлексов
   

1.Акушерство и гинекология / Под ред. Г.М.Савельевой, Л.Г.Сичинавы. - М.: Медицина, 1997.

2.Антонов Л. Г., Бадюк Е.Е., Тылъкиджи Ю.А. Гомеостаз новорожденного (физико-химические показатели). - Л.: Медицина, 1984.

3.Бадалян Л. О. Неврология детского возраста. - М.: Медицина, 1987.

4.Ведение беременных с повышенным риском и интенсивная терапия новорожденных / С. Г. Бэбсон, Р. К. Бенсон, М. Л. Пернолл, Г. И. Бенда. -М.: Медицина, 1979.

5.Гармашева Н.Л., Константинова Н.Н. Введение в перинатальную медицину. - М.: Медицина, 1978.

1. 
   Транзиторные состояния.
   
2. 
   Взаимосвязь между транзиторными состояниями и патологическими процессами в периоде новорожденности.
   
3. 
   Задержка внутриутробного развития.
   
4. 
   Асфиксия новорожденных и принципы интенсивной терапии.
   
5. 
   Вскармливание здоровых новорожденных и детей первых месяцев.
   

1. 
   Особенности акта дыхания в раннем неонатальном периоде.
   
2. 
   Транзиторное кровообращение.
   
3. 
   Транзиторная гиперфункция желез внутренней секреции.
   
4. 
   Транзиторные изменения кожных покровов.
   
5. 
   Критерии оценки новорожденного по В.Апгар
   

1. 
   Нарушение метаболизма в периоде новорожденности.
   
2. 
   Болезни кожи, подкожной клетчатки, пуповинного остатка.
   
3. 
   Врожденные инфекции.
   
4. 
   Сепсис и менингит.
   
5. 
   Дыхательные расстройства у новорожденных.
   
6. 
   Заболевания сердечно-сосудистой системы
   
7. 
   Заболевания желудочно-кишечного тракта
   
8. 
   Заболевания почек и мочевой системы
   
9. 
   Заболевания крови
   

1. 
   Желтухи новорожденных
   
2. 
   Гемолитическая болезнь новорожденных
   
3. 
   Эндокринопатии у новорожденных
   
4. 
   Перинатальные поражения ЦНС
   
5. 
   Генетические аспекты неонатологии
   
6. 
   Геморрагический синдром
   
7. 
   Принципы выхаживания недоношенных детей.
   

1.Гойтсман Б. В., Веннберг Р. П. Руководство по интенсивной терапии в неонатологии: Пер. с англ. - Екатеринбург, 1996.

2.Гребенников В. А., Миленин О. Б., Рюмина И. И. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных. - М., 1995.

3.Журба Л. Г., Мастюкова Е.М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни. - М.: Медицина, 1981.

4.Кобозева Н.В., Гуркин Ю.А. Перинатальная эндокринология: Руководство для врачей. - Л.: Медицина, 1986.

5.Полачек К. Физиология и патология новорожденных детей. - Прага: Авиценум, 1986.

6.Робертон Н. Р. К. Практическое руководство по неонатологии: Пер. с англ. - М.: Медицина, 1998.

7.Руководство по педиатрии. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ / Под ред. Р. Е. Бермана, В. К. Вогана. - М.: Медицина, 1987.

8.Савельева Г. М. Реанимация и интенсивная терапия новорожденных: Библиотека практического врача. - М.: Медицина, 1981.

9.Справочник неонатолога / Под ред. В. А. Таболина, Н. П. Шабалова. - Л.: Медицина, 1984.

10.Хирургические болезни у детей / Под ред. Ю. Ф. Исакова. - М: Медицина, 2002.

11.Эммануилидис Г. К., Байлен Б. Г. Сердечно-легочный дистресс у новорожденных: Пер. с англ. - М.: Медицина, 1994.

1.8.1 Рекомендуемая литература:

1. 
   Актуальные проблемы неонатологии / Под ред. Н. Н. Володина. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004.
   
2. 
   Акушерство и гинекология / Под ред. Г.М.Савельевой, Л.Г.Сичинавы. - М.: Медицина, 1997.
   
3. 
   Антонов Л. Г., Бадюк Е.Е., Тылъкиджи Ю.А. Гомеостаз новорожденного (физико-химические показатели). - Л.: Медицина, 1984.
   
4. 
   Бадалян Л. О. Неврология детского возраста. - М.: Медицина, 1987.
   
5. 
   Белоконь Н.А., Курбергер М. Б. Болезни сердца и сосудов у детей: В 2-х т. -М.: Медицина, 1987.
   
6. 
   Ватолин К. В. Ультразвуковая диагностика заболеваний головного мозга у детей. - М.: Видар, 1995.
   
7. 
   Ведение беременных с повышенным риском и интенсивная терапия новорожденных / С. Г. Бэбсон, Р. К. Бенсон, М. Л. Пернолл, Г. И. Бенда. -М.: Медицина, 1979.
   
8. 
   Врожденные, перинатальные и неонатальные инфекции / Под ред. А. Гриноу, Дж. Осборна, С.Сазерленд. - М.: Медицина, 2000.
   
9. 
   Гармашева Н.Л., Константинова Н.Н. Введение в перинатальную ме­дицину. - М.: Медицина, 1978.
   
10. 
    Гойтсман Б. В., Веннберг Р. П. Руководство по интенсивной терапии в неонатологии: Пер. с англ. - Екатеринбург, 1996.
    
11. 
    Гребенников В. А., Миленин О. Б., Рюмина И. И. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных. - М., 1995.
    
12. 
    Дробинская А. О. Основы педиатрии и гигиены детей раннего и дошкольного возраста : учеб. пособие для студ. вузов, обуч. по спец. "Дошк. педагогика и психология ; педагогика и методика дошк. образования" / А. О. Дробинская. - М. : ВЛАДОС, 2003. - 400 с. - (Учебное пособие для вузов). - ISBN 5-691-00957-5[Гриф] : 64-41.
    
13. 
    Дробинская А. О. Основы педиатрии и гигиены детей раннего и дошкольного возраста : учеб. пособие для студ. вузов, обуч. по спец. "Дошк. педагогика и психология ; педагогика и методика дошк. образования" / А. О. Дробинская. - М. : ВЛАДОС, 2003. - 400 с. - (Учебное пособие для вузов). - ISBN 5-691-00957-5[Гриф] : 64-41.
    
14. 
    Журба Л. Г., Мастюкова Е.М. Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни. - М.: Медицина, 1981.
    
15. 
    Клиническая фармакология при беременности / Под ред. X. П. Кьюмерле, К.Брендела. - М.: Медицина, 1987.
    
16. 
    Кобозева Н.В., Гуркин Ю.А. Перинатальная эндокринология: Руководство для врачей. - Л.: Медицина, 1986.
    
17. 
    Маркова И.В., Шабалов И. П. Клиническая фармакология новорожденных - СПб.: СОТИС, 1993.
    
18. 
    Неонатология / Под ред. Т. Л. Гомеллы, М. Д. Каннигам; Пер. с англ. -М.: Медицина, 1995.
    
19. 
    Неонатология: Руководство для врачей / Под ред. В.В.Гаврюшова, К.А.Сотниковой. - Л.: Медицина, 1985.
    
20. 
    Неонатология: Учебное пособие / Под ред. Н. П. Шабалова. - М.: Ме­дицина, 1988.
    
21. 
    Обреимова Н. И. Основы анатомии, физиологии и гигиены детей и подростков : учеб. пособие для студ. дефектол. фак. пед. вузов / Н. И. Обреимова, А. С. Петрухин. - М. : Академия, 2000. - 376 с. : ил. - (Высшее образование). - ISBN 5-7695-0339-4 : 83-49;49-00;76-34.
    
22. 
    Перинатальная психология и психиатрия : [учеб. пособие для студ. мед. вузов] / Н. Н. Володин [и др.] ; под ред. Н. Н. Володина, П. И. Сидорова. - М. : Академия, 2009. - (Высшее профессиональное образование. Медицина). - ISBN 978-5-7695-6031-6[Гриф]. Т. 1. - 2009. - 297, [1] с. - ISBN 978-5-7695-6030-9(Т. 1) : 482-79.
    
23. 
    Перинатальная психология и психиатрия : [учеб. пособие для студ. мед. вузов] / Н. Н. Володин [и др.] ; под ред. Н. Н. Володина, П. И. Сидорова. - М. : Академия, 2009. - (Высшее профессиональное образование. Медицина). - ISBN 978-5-7695-6031-6[Гриф]. Т. 2. - 2009. - 249, [1] с. - Библиогр.: с. 246-248. - ISBN 978-5-7695-6032-3(Т. 2) : 430-64.
    
24. 
    Полачек К. Физиология и патология новорожденных детей. - Прага: Авиценум, 1986.
    
25. 
    Приказ Минздрава СССР «Об организации работы родильных домов (отделений)» от 09.01.86 № 55.
    
26. 
    Приказ Минздрава РФ «Протокол первичной и реанимационной по­мощи новорожденному в родильном зале» от 28.12.95 № 372.
    
27. 
    Принципы ведения новорожденных с респираторным дистресс-синд­ромом: Методические рекомендации РАСПМ / Под ред. Н. Н. Володина. - М.: ВУНМЦ, 2002.
    
28. 
    Протоколы диагностики, лечения и профилактики внутриутробных инфекций: Методические рекомендации РАСПМ / Под ред. Н. Н. Воло­дина. - М.: ВУНМЦ, 2002.
    
29. 
    Решетнева Г. А. Физическое воспитание детей первого года жизни с нарушениями в развитии / Г. А. Решетнева, И. Н. Минка. - М. : ВЛАДОС, 2004. - 79 с. ; 16 с. ил. : ил. - (Семейная библиотека). - ISBN 5-691-013-24-6 : 34-00.
    
30. 
    Робертон Н. Р. К. Практическое руководство по неонатологии: Пер. с англ. - М.: Медицина, 1998.
    
31. 
    Руководство по педиатрии. Болезни плода и новорожденного, врож­денные нарушения обмена веществ / Под ред. Р. Е. Бермана, В. К. Вогана. - М.: Медицина, 1987.
    
32. 
    Сапин М. Р. Анатомия и физиология человека (с возрастными особенностями детского организма) : учеб. пособие для студ. сред. пед. учеб. заведений / М. Р. Сапин, В. И. Сивоглазов. - 3-е изд., стер. - М. : Академия, 2002. - 448 с. : ил. - (Педагогическое образование). - ISBN 5-7695-0904-Х : 72-53.
    
33. 
    Савельева Г. М. Реанимация и интенсивная терапия новорожденных: Библиотека практического врача. - М.: Медицина, 1981.
    
34. 
    Справочник неонатолога / Под ред. В. А. Таболина, Н. П. Шабалова. - Л.: Медицина, 1984.
    
35. 
    Хирургические болезни у детей / Под ред. Ю. Ф. Исакова. - М: Меди­цина, 2002.
    
36. 
    Шабалов Н.П. Неонатология: В 2-х т. - М.: МЕДпресс-информ, 2004.
    
37. 
    Шабалов Н. П. Детские болезни. В 2-х т. Т. 2. : учебник для студ. педиатр. фак. мед. вузов / Н. П. Шабалов. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - СПб. : Питер, 2005. - 736 с. - (Национальная медицинская библиотека). - ISBN 5-94723-451-3[Гриф] : 164-27.
    
38. 
    Шабалов Н. П. Детские болезни. В 2-х т. Т. 1. : учебник для студ. педиатр. фак. мед. вузов / Н. П. Шабалов. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - СПб. : Питер, 2005. - 832 с. - (Национальная медицинская библиотека). - ISBN 5-94723-451-3[Гриф] : 164-27.
    
39. 
    Эммануилидис Г. К., Байлен Б. Г. Сердечно-легочный дистресс у ново­рожденных: Пер. с англ. - М.: Медицина, 1994.
    

1.Какие три периода выделяют в перинатальном периоде:

а) поздний антенатальный;

б) интранатальный;

в) ранний неонатальный;

г) антенатальный;

д) неонатальный;

е) поздний неонатальный.

2.Показатель перинатальной смертности рассчитывают как:

а) отношение числа детей, умерших в течение первой недели

б) отношение числа детей, умерших в течение первой недели

в) отношение суммы числа случаев смерти плода при сроке беременности более 28 недель и в период родов, а также случаев смерти новорожденного ребенка в течение первой недели после родов к

г) отношение суммы числа случаев смерти плода при сроке беременности более 28 недель и в период родов, а также случаев смерти новорожденного ребенка в течение первой недели после родов к

д) отношение суммы числа случаев смерти плода при сроке беременности более 22 недель и в период родов, а также случаев смерти новорожденного ребенка в течение первой недели после родов к

е) отношение суммы числа случаев смерти плода при сроке беременности более 28 недель и в период родов, а также случаев

3.Показатель ранней неонатальной смертности — это:

а) число детей, умерших в течение первых 10 суток жизни, из
1000 живорожденных;

б) число детей, умерших в течение первых 10 суток жизни, из

в) число детей, умерших в течение первых 7 суток жизни, из

г) число детей, умерших в течение первых 7 суток жизни, из

д) число детей, умерших в течение первых 24 ч жизни, из 1000

е) число детей, умерших в течение первых 24 ч жизни, из 1000 родившихся живыми и мертвыми.

4.Показатель неонатальной смертности — это:

а) число детей, умерших в возрасте до 1 месяца, из 1000 живорожденных;

б) число детей, умерших в возрасте 1 месяца, из 1000 родившихся живыми и мертвыми;

в) число детей, умерших в течение первых 28 суток жизни, из 1000 живорожденных;

г) число детей, умерших в течение первых 28 суток жизни, из
1000 родившихся живыми и мертвыми;

д) число детей, умерших в течение первых 7 суток жизни, из 1000 живорожденных;

е) число детей, умерших в течение первых 7 суток жизни, из 1000 родившихся живыми и мертвыми.

5.Показатель младенческой смертности — это:

а) число детей, умерших в возрасте до 2 лет, из 1000 живорожденных;

б) число детей, умерших в возрасте до 2 лет, из 1000 родившихся живыми и мертвыми;

в) число детей, умерших в возрасте до 1 года, из 1000 живорожденных;

г) число детей, умерших в возрасте до 1 года, из 1000 родившихся живыми и мертвыми;

д) число детей, умерших в возрасте до 1 месяца, из 1000 живорожденных;

е) число детей, умерших в возрасте до 1 месяца, из 1000 родившихся живыми и мертвыми.

6.В отечественной медицинской статистике перинатальный период -
это период:

а) с 22-й недели внутриутробного развития до момента рождения ребенка;

б) с 28-й недели внутриутробного развития до момента рождения ребенка;

в) с 22-й недели внутриутробного развития до конца 1-х суток

г) с 28-й недели внутриутробного развития до конца 1-х суток

д) с 22-й недели внутриутробного развития до конца 1-й недели

е) с 28-й недели внутриутробного развития до конца 1-й недели

ж) с 37-й недели внутриутробного развития до конца 1-й недели

7.Недоношенный ребенок — это ребенок, родившийся при сроке

а) менее 37 недель;

б) менее 38 недель;

в) 37 — 42 недель.

8.Доношенный ребенок — это ребенок, родившийся при сроке беременности:

а) 37 — 42 недели;

б) 38 — 42 недели;

в) 37 — 41 неделя.

9.Переношенный ребенок — это ребенок, родившийся при сроке беременности:

а) 38 — 41 неделя;

б) более 40 недель;

в) более 42 недель.

10.Низкая масса тела ребенка при рождении — это масса:

а) менее 2750 г;

б) менее 2500 г;

в) менее 2000 г;

г) менее 1750 г.

11.Очень низкая масса тела ребенка при рождении — это масса:

а) менее 2000 г;

б) менее 1750 г;

в) менее 1500 г;

г) менее 1250 г.

12.Экстремально низкая масса тела ребенка при рождении — это масса:

а) менее 1500 г;

б) менее 1250 г;

в) менее 1000 г;

г) менее 750 г.
Примерный перечень вопросов к зачету (экзамену).

1. История неонатологии.

2.Предмет неонатологии. Основные понятия курса. Статистические показатели.

3.Основные периоды развития неонатологии как отрасли медицины. 4.Значение в общей и специальной педагогике.

5.Роль данного курса в подготовке педагога дефектолога. Роль А. Шаффер, А.П. Матвеева, Л. Любченко, Г.Б. Гецова и др. в развитии представлений об физиологических особенностях новорожденных.

6. Медицинское обслуживание новорожденных детей.

7.Основные группы учреждений оказывающие неонатальную помощь. 8.Роды и первичный туалет новорожденных.

9.Профилактические прививки.

10.Характеристика современных методов оценки состояния плода (ультразвук, кардиотокография, биофизическая активность плода, допплерометрия, визуальный контроль, генетические методы, инвазивные диагностические процедуры).

11.Правила первичного и повторного осмотра новорожденного.

12.Задачи, принципы и план неврологического осмотра.

13. Транзиторные физиологические состояния новорожденных

14.Транзиторная гипервентиляция, особенности дыхания.

15.Транзиторное кровообращение.

16.Половой криз.

17.Особенности функции почек.

18.Транзиторный катар кишечника, дисбактериоз.

19.Особенности обмена веществ.

20.Изменения кожного покрова.

21.Причины заболеваний новорожденных.

22.Задержка внутриутробного развития.

23.Недоношенность.

24.Вскармливание новорожденных.

25.Асфиксия новорожденных и принципы интенсивной терапии. 26.Нарушение метаболизма.

27.Болезни кожи, подкожной клетчатки, пуповинного остатка. 28.Врожденные инфекции.

29.Сепсис и менингит.

30.Желтухи новорожденных.

31.Гемолитическая болезнь новорожденных.

32.Дыхательные расстройства.

33.Заболевания С.С.С.,

34. Заболевания ЖКТ.

35. Заболевания почек и мочевой системы.

36.Эндокринопатии.

37.Заболевания крови.

38. Заболевания ЦНС.

39.Генетические аспекты неонатологии.

40.Принципы выхаживания недоношенных детей.

41Анатомо-физиологические особенности организма недоношенных детей.

42.Принципы интенсивной терапии новорожденных детей, родившихся с асфиксией.

43.Взаимосвязь между транзиторными состояниями и патологическими процессами в периоде новорожденности.

44.Профилактические прививки.

45.Скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз.

46.Ультрозвуковое исследование состояния плода.

47.Методы визуального контроля.

48.Оценка гормональной функции фетоплацентарного комплекса.

49.Оценка биофизической активности плода.

50.Неврологический осмотр, характеристика основных этапов.
Примерная тематика рефератов.

1.История неонатологии.

2.Основные принципы организации медицинского обслуживания новорожденных детей.

3.Инвазивные диагностические процедуры.

4.Недоношенность.

5.Принципы интенсивной терапии новорожденных детей, родившихся в асфиксии.

6.Врожденные инфекции.

7. Сепсис новорожденных.

8. Принципы лечения и профилактики патологических желтух.

9. Дыхательные расстройства у новорожденных.

10.Принципы выхаживания недоношенных детей.
Методические указания по изучению дисциплины (или ее разделов) и контрольные задания для студентов заочной формы обучения.

Введение дисциплины «Неонатология» обусловлено актуальностью вопроса профилактики заболеваний и ранней диагностике и коррекции транзиторных физиологических состояний новорожденных детей.

В лекциях раскрываются методологические и теоретические основы неонатологии, рассматриваются основные моменты организации медицинской помощи новорожденным детям.

На семинарах систематизируются полученные теоретические знания, студенты знакомятся с принципами профилактики, диагностики и интенсивной терапии перинатальных заболеваний в периоде новорожденности.

Внеаудиторная работа студентов предполагает самостоятельное изучение теоретического материала и подготовку по разделам реферативных сообщений по заданным темам, выполнение различного рода заданий и тестовых материалов.


Словарь терминов (глоссарий).

АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ — перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда термин означает и геномные мутации (анеуплодии, трисо-мии и др.).

АДДИТИВНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ — тип взаимодействия неаллельных генов, когда общий фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них.

АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое.

АЛЛЕЛИ — формы гена, вызывающие фенотипические различия и локализованные на гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по правилам моногибридного расщепления и могут превращаться друг в друга путем прямых и обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) известны только два аллеля, из которых один — «аллель дикого типа» — большей частью доминирует над вторым аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов, которые обусловливают от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей, особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изменены при изменении генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет фенотипическое сходство только с одним из гомозиготных родителей, то проявляющийся аллель называют доминантным, а другой —рецессивным.

АЛЛЕЛЬ — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоминантными. Пенетрантность гена может быть одинаково полной или неполной у обоих полов, а также может различаться или быть ограничена одним полом.

АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

АМИНОКИСЛОТЫ — мономеры белков.

АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.

АМНИОЦЕНТЕЗ — метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки.

АМПЛИФИКАЦИЯ — образование дополнительного гена.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида.

АНАФАЗА — одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.

АНЕУПЛОИДИЯ — явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспе-цифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (л). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2га - 1), трисомия (2л + 1 + 1) и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.

АНОМАЛИЯ — ненормальность, неправильность, отклонение от нормы.

АНТИГЕН — чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.

АНТИЦИПАЦИЯ — тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях.

АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ — те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

АУТОСОМЫ — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.

БИВАЛЕНТ — две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. Наблюдаются во время профазы — I мейоза.

БИОПСИЯ ХОРИОНА — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА — безотборное обследование контингентов новорожденных или умственно отсталых различными биохимическими методами.

БЛАСТОПАТИЯ — пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения.

ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — имеющиеся при рождении.

ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА — одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.

ГАМЕТА — зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

ГАМЕТОПАТИЯ — врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах).

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (п) — такой набор, в котором каждая хромосома представлена один раз.

ГАМАРТОМА — опухолевидное образование, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития.

ГЁМИЗИГОТНОСТЬ — состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме, например, гены в негомологичных районах половых хромосом.

ГЕН — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию: кодирует синтез белков или РНК или обеспечивает транскрипцию другого гена. Термин «ген» был введен Иогансеном в 1909 г. как своего рода математическая характеристика открытых в экспериментах по скрещиванию реально существующих, независимых, комбинирующихся и расщепляющихся единиц наследственности неизвестной природы, но оказывающих определенное действие.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет.

ГЕНОМ — совокупность генов в гаплоидной клетке.

ГЕНОТИП — вся генетическая информация организма, имеющая фено-типическое выражение; генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

ГЕНОФОНД — совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

ГЕТЕРОЗИГОТА — организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.

ГЕТЕРОХРОМАТИН — участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная.

ГИСТОНЫ — основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме.

ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование, сцепленное с У-хромосомой.

ГОМОЗИГОТА — организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — идентичные хромосомы по величине и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.

ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ — совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.

ДАКТИЛОСКОПИЯ ГЕННАЯ — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

ДЕЛЕЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

ДЕМЕНЦИЯ — приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое снижение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель генетической информации.

ДУПЛИКАЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

ЗИГОТА — диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.

ЗОНД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.

ИМПРИНТИНГ ГЕНОМНЫЙ (генный или хромосомный) — феномен, сущность которого состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская).

ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ — между кровными родственниками второй и далее степени родства.

ИНВЕРСИЯ — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

ИНСЕРЦИЯ — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуре гена.

ИНТЕРФАЗА — фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды.

ИНТРОН — участок транскрибируемой ДНК, уделяемой при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи.

КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида, изменение кариотипа может происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций.

КЛАСТЕР — группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ — четко установленная последовательность событий в клетке при вариативности их времени протекания.

КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизма.

КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — единая система записи наследственной информации в ДНК.

КОДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ — тот, который проявляется в гетерози-готе (например, группа крови ЛВ).

КОДОМИНИРОВАНИЕ — проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.

КОДОН (ТРИПЛЕТ) — последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации.

КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ — последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А—Т, Г—Ц).

КОНЪЮГАЦИЯ — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза.

КОРДОЦЕНТЕЗ — процедура взятия крови из пупочной вены плода.

КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

КРОССИНГОВЕР — обмен участками между гомологичными хроматида-ми в процессе мейоза.

ЛОКУС — местоположение гена в хромосоме.

МЕЙОЗ — два последовательных (I и II) деления ядра незрелой половой клетки при одном цикле репликации, в результате которого образуются зрелые половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы. Способ деления половых клеток.

МЕТАФАЗА — стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе в виде веретена, образуя метафазную пластинку.

МИКРОСТОМИЯ — маленькая ротовая щель.

МИКРОТИЯ — уменьшение размеров ушных раковин.

МИКРОФАКИЯ — малые размеры хрусталика.

МИКРОФТАЛЬМИЯ — малые размеры глазного яблока.

МИКРОЦЕФАЛИЯ — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

МИССЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на другую.

МИТОЗ — тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка. Способ деления соматических клеток.

МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ — наличие более двух аллелей одного и того же локуса.

МОДИФИКАЦИЯ — фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под действием различных факторов среды.

МОЗАИК — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.

МОЗАИЦИЗМ — неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы.

МОНОСОМИК — клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.

МОНОСОМИЯ — отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.

МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВРОЖДЕННЫЕ (син.: микроаномалии развития, признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — врожденный дефект обмена мукополиса-харидов.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ — такие, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

МУТАГЕН — фактор, вызывающий мутацию.

МУТАНТ — организм, несущий мутантный аллель.

МУТАЦИИ СДВИГА РАМКИ — делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям.

МУТАЦИЯ — изменение в наследственных структурах (гене, хромосоме, геноме).

.НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ — такая болезнь, для которой этнологческим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

НАСЛЕДУЕМОСТЬ — часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.

НЕПРЕРЫВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ — такой вид изменчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные фенотипические классы; характерен для количественных признаков.

НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ — явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки.

НОНСЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.

НОРМА РЕАКЦИИ — специфический способ реагирования на воздействия окружающей среды, определяемый природой генотипа.

НУКЛЕОСОМА — участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар оснований), навитой на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов.

НУКЛЕОТИД — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.

НУЛЛИСОМИК — анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.

ОНТОГЕНЕЗ — индивидуальное развитие организма.

ООГЕНЕЗ — процесс дифференцировки и созревания клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток).

ООГОНИЙ — примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам.

ООЦИТ — женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания формируется яйцеклетка (п).

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ — слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2п), из которой развивается многоклеточный организм.

ОРГАНОГЕНЕЗ — фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы.

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — вероятность (или частота) проявления признака у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.

ПЕРОМЕЛИЯ — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

ПЛЕЙОТРОПИЯ — множественность проявления действия гена в различных органах и/или тканях.

ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ (ПДРФ) — наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.

ПОЛИПЕПТИД — последовательность аминокислотных остатков, связанных пептидной связью.

ПОЛИПЛОИД — организм, имеющий три или более хромосомных наборов.

ПОЛИПЛОИДИЯ — явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.

ПОЛИСОМА — комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ — хромосомы, различающиеся у двух полов и обозначающиеся как X и У.

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ — мутантные аллели или комбинации аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

РАМКА СЧИТЫВАНИЯ — один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов.

РАСЩЕПЛЕНИЕ — появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов).

РЕКОМБИНАЦИЯ — перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства.

РЕПАРАЦИЯ — восстановление поврежденной структуры ДНК.

РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА (РЕПЛИКОН) — часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочной форме.

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК — процесс, при котором информация, закодированная в последовательности оснований молекул родительской ДНК, передается с максимальной точностью дочерней ДНК.

РЕСТРИКТАЗЫ — ферменты, высокоспецифичные к определенным последовательностям оснований, расщепляющие молекулу ДНК.

РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН — такой ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена, проявляется только в гомозиготном состоянии.

РИБОСОМА — органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой происходит синтез полипептида.

РОДОСЛОВНАЯ — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.

САЙТ — участок молекулы нуклеиновой кислоты.

СЕКВЕНИРОВАНИЕ — определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз.

СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ — болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.

СИБСЫ — братья и сестры.

СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием одного гена.

СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ) — массовое обследование разных контингентов для предварительного выявления лиц с патологией.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.

ТАНДЕМНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ — множественные копии одинаковых последовательностей, расположенных одна за другой, ориентированных в одном направлении.

ТЕЛЬЦА БАРРА — половой хроматин.

ТЕРМИНАЦИЯ — завершение процесса.

ТРАНСКРИПЦИЯ — считывание наследственной информации при экспрессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК.

ТРАНСЛОКАЦИЯ — хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы.

ТРАНСЛЯЦИЯ — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

ТРИСОМИЯ — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисемии, при которой имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).

ФЕНОКОПИЯ — ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.

ФЕНОТИП — совокупность наблюдаемых внешних и внутренних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.

ФЕТОПАТИЯ — повреждения плода в период от 9-й недели до родов.

ФЕТОСКОПИЯ — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

ФЕТОТЕРАПИЯ (ПЛОДНАЯ ТЕРАПИЯ; ПРЕНАТАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ) — лечение плода до рождения.

ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА — заболевание, основными признаками которого являются: хорея (невозможность совершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и деменция. Тип наследования аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью.

ХРОМАТИДЫ — субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы.

ХРОМАТИН — молекула ДНК в комплексе с белками-гисгонами. В результате спирализации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосомы.

ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ (ИЛИ АБЕРРАЦИЯ) —, изменение в структуре хромосом.

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР — совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.

ХРОМОСОМЫ — суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеющие определенную форму и структуру, содержащие большое число генов, способные к самовоспроизведению.

Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме.

ЦЕНТРОМЕРЫ — область хромосомы, к которой прикрепляются нити веретена при делении клетки.

ЭКЗОНУКЛЕАЗЫ — ферменты, последовательно отщепляющие нуклео-тиды с 5', 3, концов ДНК или РНК.

ЭКЗОНЫ — фрагменты прерывистого гена, несущие информацию о последовательности аминокислот в полипептиде, прерывающиеся интронами и сохраняющиеся в зрелой мРНК.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ — степень выраженности генетически детерминированного признака.

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.

ЭМБРИОПАТИЯ — порок, возникающий в период от 16-го дня до конца 8-й недели после оплодотворения.

ЭНДОНУКЛЕАЗЫ — ферменты, расщепляющие связи внутри полинуклеотидной цепи, специфичны к определенным последовательностям нуклеотидов.

ЭРИТРОБЛАСТОЗ (ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ) — болезнь плода и новорожденного, вызванная иммунным конфликтом по резус-фактору, реже группе крови системы АВО. В случае, если у резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод или у матери с О (I) группой крови, если у плода любая другая группа крови особенно А (II).

ЭУКАРИОТЫ — организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной.

ЭУХРОМАТИН — участки хромосом, подвергающиеся деконденсации в интерфазных ядрах, состоят из функционально активного генетического материала.