-лекция. Психопотологиялық белгілер ерекшеліктері

1. 
   Сандырақтың әр түрлі белгілері.
   
2. 
   Эмоционалдық белгілер.
   
3. 
   Кататониялық белгілер.
   

1. 
   Илешева Р.Г. Психические болезни. Казахская ССР. Краткая энциклопедия, Алматы.
   
2. 
   Илешева Р.Г. Аффективные психозы в позднем возрасте. Алматы, 1981.
   
3. 
   Кербиков О.В., Озерецкий Н.И., Попов Е.А., Снежневский А.В. Учебник психиатрии. М., Медицина, 1979.
   

7. 
   Руководство по психиатрии ( ред. А.В. Снежневский). Москва, Медицина, 1983.
   
8. 
   Сухарева Г.Е. Клинические лекции по психиатриии детского возраста. Т. 1, М., Медгиз, 1955-1965гг.
   

Өткен тарауларда жекелеген психопатологиялық бел-гілерде бұзылулар жекеленбей басқа бұзылулармен қа-тарлас келетіні және оларды бір-бірінен ажырату қиын-дыққа соғатыны айтылды.

Әр түрлі аурулардағы белгілердің қосарлануы кездей-соқ емес. Әрбір ауруда белгілер түрліше қосарланады.

Синдром — жалпы патогенетикалық негізі бар, іштей өзара байланысты белгілердің қосындысы. Бір аурудың ерісінде бірнеше белгілер ауысуы мүмкін. Бұл ауысу-лар кездейсоқ емес, бір ауруға тән заңдылықпен өтеді. Басқаша айтқанда әрбір аурудың дамуында белгілі стереотип, белгілі бір жол болады (И. В. Давыдовский).

Сондықтан әрбір аурудағы клиникалық белгілерді және олардың ауысу заңдылықтарын білу аурудың дұ-рысдиагнозын қоюға көмектеседі.

Кейде аурудың өрісін анықтау үшін айлар керек. Аурудың даму стереотипін біле тұра оның ерісін бол-жауға болады.

Әр түрлі ауруларда бірнеше түрлі синдромдардың басым болатыны анықталды. Синдромды дұрыстап анықтаудың аурудың дұрыс диагнозын қоюда мәні өте зор. Дұрыс диагнозсыз ауру адамға жедел көмек көр-сету мүмкін емес. Мысалы, ойы алжасқан адамды (қа-рауытқан, делирий) дереу ауруханаға жатқызу керек. Себебі ондай ауру өзіне де, басқаларға да қауіпті. Сол сияқты терең депрессия кезінде де ауру адамды ауруха-наға жатқызу керек. Өйткені мұндай адам өмір сүргісі келмей езін-езі өлтіруге әрекет жасауы мүмкін. Синд-ромды екі топқа бөлуге болады: сананың бұзылуы және сананың бұзылмауы.

Сананың бұзылуының өзіне тән белгілері бар. Мы-салы, делириозды ой алжасуында айналадағыларды та-нымай, қай жерде, қай уақытта екенін білмей, әр түрлі елестеушіліктер, алдымен көру елестеушілігі, сандырақ ойлар болып, жүріс-тұрысы қозады. Басқа ой алжасу-ында да әзіне тән белгілердің қосындысы болады. Бұ-ларды ой алжасу (не сананың бұзылуы) синдромы дейді. Ой алжасуынан басқа ой алжаспау синдромдары болады. Оған төмендегілер жатады. Елестеушілік (галлюцинаторлық) белгілер не гал-люциноз

Бұл көбінесе ой алжаспау жағдайында өтеді. Мұнда алдыңғы қатарға сөздер ретіндегі ес елестеушілігі шы-ғады. Осындай елестеушіліктер көбіне мағынасы ұнам-сыз монолог не диалог ретінде болады. Галлюциноз ке-зінде адамда үрей, қорқу, мазасыздану болады. Галлю-циноз мидың органикалық зақымдануында, жұқпалы аурулар мен уланғанда (сифилис, маскүнемдік) болады.

Парнойяльды синдром. Бұған елестеушілігі жок, тү-сіндірме ретінде құралған жүйелі сандырақ белгілері жатады. Парнойяльды сандырақ кезінде ауру адамдар-дың әңгімесі жүйелі болады, бірақ деректі фактілер басқаша түсіндіріледі. Мұнда сезімнің бұзылуы, жалған және нақтылы елестеушіліктер, психцкалық автоматизм-дер болмайды. Маңызы бойынша мұндағы сандырақтар қудалау, қызғану, жаңалық ашу түрінде болады.

Параноидтік синдром не Кандинский — Клерамбо сйндромы. Мұнда сандырақтың жүйеленуі паранойяль-ды сандырағындай айқын болмайды. Сандырақ бейнелі болып, сезіну процестері бұзылады. Есту елестеушілігі жиіленіп, негізінен Кандинский мен Қлерамбо жазған жалған елестеушілік пен психикалық автоматизмдер орын алады. Сандырақ ойлардан әсіресе әрекет пен ку-далау сандырағы болады.

Психикалық автоматизм құбылысы ассоциативті, қоз-ғалыс және сеііестопатикалық автоматиздерден кұра-лады.

Психикалық автоматизм құбылысы әрекет сандыра-ғымен қатарлас болады. Ауру адамдардың айтуы бой-ынша оларға гипноз, электр тогы, ғарыштық сәулелер, атом энергиясы арқылы әсер етуіне байланысты ойлар, сезімдер, қозғалыстар пайда болады. Олардың сенім-дері бойынша аппараттар, теледидар, магнитофон ар-қылы олардың ойлары жазылып, соның әсерінен бір жерді ауыртып, жыныстық қабілетті нашарлатып, бала табу мүмкіндігін жояды. Кейде әрекет сандырағының маңызы ұнамды болады.

Кандинский мен Клерамбо жазған психикалық авто-матизм құбылысы бұл белгіде үлкен орын алғандықтан «параноидты» және «Кандинокий — Клерамбо» түсінік-тері тең, бірдей болып саналады. Бұл белгі жиі шизо-френия ауруында кездеседі.

Парафрендік синдром жүйелі қуу және әрекет сан-дырағы қияли маңызды ұлылық ойлармен қатарласады. Ауру адамдар өздерін құдаймыз, жердің қожасымыз деп санап, климатты өзгертіп, соғысты тоқтатып, бар-лық әлемге әсер етеміз дейді. Парафрендік белгі көбіне шизофрения ауруында болады.

Жабысқақ синдром жабысқақ ойлардан, үрейлерден, әрекеттерден тұрады. Неврозда және баяу ағымды ши-зофренияд_%а кездеседі.

Эмоииональдық синдромдар.

Бұған маниакальды және депрессивті синдромдар жатады.

Депрессивті синдром үш белгіден кұралған: қайғы-лы көңіл-күй, баяу ойлар, сөйлеу мен қозғалыс теже-луі. Кейде сейлеу мен қозғалыстың баяулауы айқында-лып, ауру адам мүлде үндемей және қозғалмай қояды (депрессивті ' ступор). Басқа жағдайларда керісінше ауру адам мазасызданып зарығып, ыңқылдап, езін-өзі жәбірлейді. Мұндай депрессиялар ажитациялық деп ата-лады. Маниакальды, депрессивті белгілер маниакальды-депрессивті психозда, шизофренияда және. басқа пси-хоздарда кездеседі.

Бұл селқостықтың, дәрменсіздіктің әлсіздіктің, қо-

Кататониялық қозу және кататониялық ступор ретін-де білінеді. Кататониялық қозуда мағынасыз, бағыттал-маған сөз және жалпы қозғалыс қозуы орын алады. Ауру адамның сәзі үзілді-кесілді мағынасыз болады. Бір сез бен сөйлемді қайталай береді. Мұны вербиге-рация дейді. Айналадағылардың айтқанын қайталай бе-реді (эхолалия). Айналадағылардың сөзін ғана емес, әрекетін де қайталайды (эхопраксия). Аурудың қозға-лыстары күтпеген жерден, ырықсыз, боямалы, қитұрқы-лы (вычурные движения) болады. Ауру адам көбіне бә-рін керісінше жасайды. Мұны негативизм дейді. Мағы-насыз қозу, қиқаңдау, бет-әлпетін өзгерту орын алады. Ауру адамдар ырықсыз, кенеттен төсектен атып тұрып, қаша женеледі, киімдерін шешіп, қолына түскенінің бә-рін сындыра бастайды. Олар әр турлі китұрқылы қимыл-дар жасап түкіріп, нәжісін өзіне жағады, тағамдарды шашып, басқалардың көзінше өзінің жыныс мүшесін қоздыра бастайды.

Қататониялық синдром люцидті және онейроидты бо-лып бөлінеді.

Кататониялық синдром шизофренияда жиі кездеседі.

Корсаков синдромдары (Әуелгі жазған С. С. Кор-саков).

Басқаша бұл белгі амнестикалық деп аталады. Мұн-да бұрынғы оқиғалар есте сақталып, кейінгі оқиғалар естен шығады. Ауру адам қайда екенін, айналадағы-лардың кім екенін. білмейді. Тамақты ішіп алып, ішкен жоқпын дейді. Бұрынғы оқиғаларды, арасында көп жыл өтсе де түгелімен есінде сақтайды. Мысалы, 30 жыл бұ-рын көрген түсін айтып береді.

Жақьшда болған жағдайды ұмытып, оның орнына болмаған оқиғаларды айтады. Мұны конфабуляция дей-ді. Мысалы, кеше қайда болдыңыз деген сүраққа қыс-тақта болдым, шөп шаптым дейді. Шынында ол кеше ауруханада еді. Корсаков синдромы маскүнемдікте, уланғанда, ми-дың органикалық ауруларында (тамырлар ауырғанда, ісіктерде) кездеседі.

Астениялық синдром.

Мұнда қатты психикалық зорығу және жиі организм-нің әлсіреуі болады. Ауру адамның ойлау қабілеті тө-мендеп не жоғалып, назары на.шарлайды. Олардың ке-ңіл-күйі темен, енжар, айналадағыға селқос не ашулан-шақ, жылауық болады. Мұндай жағдай әр түрлі пси-хикалық және соматикалық аурудан кейін дамиды.

Психопатия тәрізді синдромдар — аурулардың мінез-құлқы езгереді, тәртібі нашарлайды.

Психопатологиялық синдромдар арасында ерекше орынды ақылдың кемістігі алады. Ақылдың кемістігінін негатйвті табиғаты бар. Бұл бір аурудың қортындысы ретінде бірте-бірте дамиды. Әуелгі кезде ол аз білінеді. Бірақ, ауру нашар емделсе не белгілері әбден анықта-маса ақылдың кемістігі бірінші орынға шығады. Бұл жағдайда позитивті психопатологиялық деп аталатын белгілер нашар білінеді. Мысалы, елестеушіліктер азай-ып, сандырақ ыдырап, маниакальды жағдайлар мен деп-рессия бір сарынды, солғын болып, ал ақылдың кемісті-гі күшейеді. Басқаша айтқанда негативті симптомдар біліне бастайды.

Ақылдың кемістігі психика нашар дамығандықтан туа пайда болады және психикалық аурулардың нәти-жесінен болады.

Туа пайда болған (олигофрениялық) ақылдың кеміс-тігінде жалпы психика жетілмейді. Бұл ауру адамның абстракты ойлауының жоқтығынан, сөз запасының аз болуынан және нашар сөйлеуінен, есінің нашар болған-дығынан, білімі аздығынан, эмоцияларының кедейлігі-нен білінеді.

Жүре пайда болған ақылдың кемістігі ^ (деменция) аурулардан кейін, мидың органикалық тұргіайы зақым-дануынан болады. Онда адамның барлық жекелік ерек-шеліктері жоғалып, есі төмендеп, ауру адам өзі шамасыз екенін сезінеді.

Аурудың түріне қарай ақылдың кемістігі органика-л.ық (қан тамырлары зақымданғанда, жарақаттан кей-ін), шизофрениялық, қояншық ауруы және т. б. болып бөлінеді.

1. 
   Сандырақтың әр түрлі белгілері.
   
2. 
   Сыртқы себептер.
   

1. 
   Илешева Р.Г. Психические болезни. Казахская ССР. Краткая энциклопедия, Алматы.
   
2. 
   Илешева Р.Г. Аффективные психозы в позднем возрасте. Алматы, 1981.
   
3. 
   Кербиков О.В., Озерецкий Н.И., Попов Е.А., Снежневский А.В. Учебник психиатрии. М., Медицина, 1979.
   

1. 
   Руководство по психиатрии ( ред. А.В. Снежневский). Москва, Медицина, 1983.
   
2. 
   Сухарева Г.Е. Клинические лекции по психиатриии детского возраста. Т. 1, М., Медгиз, 1955-1965гг.
   

Психикалық ауруларды тудыратын себептерді зерт-теу олардың екі топтан (ішкі және сыртқы) құралаты-нын көрсетті.

Сыртқы себептерге^әр түрлі инфекциялар, улану, фи-зикалық және химиялық зақымдану жатады.

Ішкі себептерге — организмнің жағдайы, сыртқы қо-лайсыз әсерге қарсыласу деңгейі жатады. Ішкі себеп-тер адамның ауруғъ шалдыққанға дейінгі жағдайына, жасыиа, жынысына, ішкі ағзалар мен эндокриндік жұй-енің жағдайына байланысты әр түрлі болады. Олар ау-.рудың дамуына жағдай жасайды. ■

Аурулардың этиологиясын (пайда болу себептерін) аныктау үшін ішкі мен сыртқы жағдайлардың қарым-қа-тынасын зерттейді. Бұл зерттеудің әсіресе балалар тә-жірибесінде мәні зор. Балалар ортанизмінде бір жағы-нан.зақымдану процесі, ал екінші жағынан өсу мен да-му процесі кездеседі. Бұл жағдай олардағы психикалық зақымдану ересектерге қарағанда ерекше өтетінін көр-сетеді.

Сыртқы себептер.

Инфекциялар. Кез келген инфекциялар орталық нерв жүйесіне әсер етеді. Әсіресе нёрв жүйесіне әсер ететін нейротропты инфекциялар бар (тұмау, бөртпе, сүзек). Жұқпалы аурулардағы психикалық құбылыстар екі ме-ханизмге байланысты. Біріншісі жалпы организм мен мидың микробтар және олардың уларымен улануына байланысты. Оларды инфекцкялы психоздар деп атай-ды. Бұлардың соңы жаксы аяқталады. Кейбір жағдайда инфекция миды органикалық түрде зақымдандырып, менингит пен энцефалитке әкеледі. Жұкпалы аурулар кезінде ми зақымданғанда адам мүгедекке айналады.

Инфекциялық фактор балалар тәжірибесінде ерекше орын алады. Ол оңтогенездің әр түрлі кезеңінде, соның ішінде құрсақтағы сәбиге әсер етеді. Эмбрион құрсақта зақымданса эмбриопатияның әр түрі пайда болады. Мы-салы, анасы вирусті тұмау, қызамық, токсоплазмозбен ауырса сәбиде менингоэнцефалит пайда болып, оның миының дамуында терең өзгерістер болады. Бұндай ре-зидуальды органикалық жағдайда (құрсақта және ту-ғаннан соң ор түрлі себептердің әсерінен ми закымдана-ды) инфекциялар 50% орын алады.

Инфекциялық фактор ұрық пен іштегі нәрестеге ға-на емес одан бұрын әке-шешесінің жыныс клеткалары-на әсер ететіндіктен өсіп-әну кызметі өзгеруі мүмкін. Инфекция бұл жағдайда ферменттік жүйелерді қоршап, биохимиялык зпян келтіруі мүмкін. Осындай әсерлер генетикалык кемістікпен бірдей болғандықтан генетика-лық зақымдануға ұқсас аурулар пайда болады.

Уланулар (токсикомания). Психиатрия тәжірибесінде алкогольды уланулар жиі кездеседі. Алкоголь орталық нерв жүйесіке және барлық организмде өзгеріс тудыра-тыну.

Алкогольды ұзақ уақыт ішсе маскүнемдік дамып, ал-дымен мида өзгерістер болады. Адамның жеке басы ез-геріп, алкогольды психоздар пайда болады..Ата-анасы-ның маскүнемдігі балалар психикасының бұзылуына әкеліп соғады.

Ақырғы он жылдықтарда әлемнің көптеген елдерін-де опий, морфий, гашиш немесе марихуана сияқты нар-котикалық және жасанды (лизергин қышқылының пре-параты) заттар кең таралды. Токсиманиялық заттар (медицинада қолданбайтын дәрілер, тұрмыс қызметінде қолданатын желімдер, еріткіштер, бензин, ацетон, то-луол сияқты ингаляциялық заттар) да кеңтараған.

Наркотикалық және токсиманиялық заттар психика-ны жіті және созылмалы түрде өзгертеді. Жүктілік ке-зінде улардың нәрестеге әсер етуінің ерекше маңызы бар. Психотроптық заттар (нейролептиктер, транквили-заторлар, антидепресанттар) ұрық пен нәрестеге залал-ды әсер етеді. Жүктіліктің әуелгі 3—4 айында керсетіл-ген заттарды қабылдау әсіресе қауіпті. 60 жылдары Батыс Германияда аналар жақсы үйықтау үшін тали-дамндты қолданғандықтан психикалық және физикалық кемтарлығы бар балалар саны кебейді.

Жүктілік кезінде психотропты препаратты қабылдау нәрестенің қан айналуьшың бұзылуына, оттегінің азаю-ына, ми қоректенуінің кемуіне әкеліп соғады.

Басқа препараттардың улы әсері туралы да жазыл-ған. Амернка әдебиетінде пенициллин және басқа анти-биотиктездің эмбрионға дегеп залал әсері туралы жа-зылған. Мүндай әсер гипоксиямен байланысты, өйткені нәресте қанындағы пеиициллин мөлшері анасынікіне қарағанда жоғары болады. Жүктілікті үзуге қолданған заттар ете қауіпті. Психиатрия тәжірибесінде көміртек оксиді, іқорғасын-тетраэтил, сынап, фосфор, органика-лық қосылыстар сияқты улар кездеседі. Айтылған зат-тармен улану типография мен лабораториялар қызмет-керлерінін мамандық аурулары ретінде білінеді. Улар-ме.і және дәрілермен кездейсоқ улануы да мүмкін.

Нервтік-психикалық бұзылуда көше мен тұрмыстық зақымданудың орны ерекше. Бас сүйек пен мидың за-қымдануы әсерінен психикалық ауытқулар бірден не бі-раз уақыттан кейін туады. Сондықтан емдеуді дұрыс жүргізіп, зақымданудан кейінгі кезде режимді сақтау керек (төсекте жату).

Балалар психиатриялық тәжірибесінде психикалық зақымданудың маңызы зор. Балалардың психикалық за-қымдануы ересектерге қарағанда өзгеше болады. Бала-ларды бала бақшаға не мектепке орналастыру кейде психикалық бұзылуға әкеліп соғады. Бала қалыпты өсіп-дамуы үшін кептеген эмоциональдық әсерлер қажет. Бұл әсерлер болмаған жағдайда оның нерв қызметінде олқылық болады. Балаларды шешесінің емшегінен айы-рыған кезде іші өтуі мүмкіп. Мұнда ас қорытудың өз-геруі емес, әрбір емізгендегі анасының иісінің, оның еркелетуінің жоғалуы балаға осер етеді. Ата-анасынан айырылған кезде де көрсетілгендей жағдай болады. Үнамды эмоциональдық әсерлерден айырылуды шетел-де эмоциональды депривация дейді. Эмоциональды деп- привацияныц болуы невротикалық реакциялар туғызуы мүмкін. Балалар үйінде семьядағыға қарағанда эмо-циональды депривацияның әсерінен сәбилердің тілі кеш шығады. Осыны ескере отырып балалар үйіндегі жағ-дайларды жақсарту керек. Атасы не анасы болмаса және отбасы жағдайы нашар болса эмоциональды деп-ривация орын алады. «Маугли» кітабында жазылған жағдай эмоциональды депривациясының ең соңғы түрі. Отбасындағы әлеуметтік жағдай, дұрыс тәрбиелемеу балалар психикасын зақымдандырып, есейгенде жеке бастың кемістігін тудырады.

Психикалық аурулар пайда болуында организмнің ауыруы (соматикалық ауырулар) әсер етеді, психиканы бұзады. Мысалы, жүрек-қан тамырлары, бауыр, бүйрек ауырғанда, ревматизмде ішкі секреция безі зақымдан-ғанда психоз пайда болады.

Маңызды әсерлерге адамның жасы жатады. Психи-калық аурулар кез келген жаста, әсіресе қарқынды өсу, гормональды қайта құрылу, психологиялық өзгерістер болған жаста оңай пайда болады. Бұл мезгілде ішкі және сыртқы әсерлерден мидың зақымдануы жоғары болады. Құрсақтағы нәресте және өмірінің бірінші жылының екінші жартысында ми оңай зақымданады. Одан кейінгі жастарда ауруларды қабылдау іріктеледі. Мысалы, бі-рінші крйзистік (дағдарыс) мезгіл 2—4 жас. Бұл кезде қатерлі түрде әтетін, сөйлеу жылдам жоғалатын шизо-френия, қояншықтың ұнамсыз түрі пайда болуы мүмкін.

7—8 жаста 2 кризис кезінде әлеуметтік жағдайлар жоғары түрде қабылданады. Бұл кезде невротикалық және басқа шекаралас жағдайлар қалыптасуы мүмкін.

11 —16 жас үшінші қауіпті кезең, бұл кезең клиника-лық ерекшеліктері бар шизофрениямен ауырғандарға әсіресе қатерлі.

50—60 жаста инволюцияға (керісінше даму) байла-нысты криз болады. Ауруларды қабылдау, олардың клиникалық ерекшеліктері мен динамикасы жасқа бай-ланысты.

Балалар миының жетілу деңгейі жасына қарай әр түрлі.

Осыған байлакысты бір аурудың әр жастағы клини-калық көрінісі езгеше болады.

Сәбилер мен мектепке дейінгі балаларда ми қырты сы жоне онан төмен орналасқан ми клеткалары нашар дамығандықтан психикалық бұзылулардың қосындыла-ры нашар білінеді. Сол себептен олардағы нервтік-пси-хикалық бұзылулар — организм мен вегетативті бұзылу-лар.ретінде білінеді. Сондықтан сәбилер неврозындағы (шизофренияда да) клиникалық көріністер асқазан, ұйқы, тамақтанудың бұзылуы ретінде болады. Ересек балалар ауруыныц клиникасында алдыңғы қатарға кө-бінесе қозғалыстың бұзылуы (кататониялық синдром-дар, тежелудің шектелуі) шығады. Мектептегі ересек балалар ауруының клиникасында ойлау бұзылып, өте құнды сандыр^қ ойлар, пәлсапалық улану пайда болуы мүмкін. И. В. Давыдовскийдің айтуы бойынша аурудың дамуында сыртқы себептерге қарағанда ішкі себептер-дің маңызы зор.

Психика дамуындағы дисгормониялық ауытқулар ішкі себептерге жатады.

Кейінгі жылдары тамақтанудың жақсаруына және

урбанизацияға байланысты балалардың дамуы жыл-

дамдап, физиологиялық акселерация деген түсінік пай-

да болды. Акселерациясының физикалық және психика-

лық түрі бар. Мысалы, ақырғы 50 жылда Германияда

бұрынғыға қарағанда қыздардыц дамуы 1,5—2 жылға

тездеді. Бірақ физикалық жетілудің жылдамдығы пси-

хикалықпен сай келмейді. Психикалық жетілу физика-

лық дамудан кеш қалады. Бұл артта қалушылықты ше-

телдік психиатрлар ретардация дейді. Ретардация ак-

целерация сияқты физикалық және психикалық болады.

Физикалық акселерация мен психикалық ретардация-

дағы қайшылық әлеуметке қарсы әрекеттер жасатуы

тяүмкін және жеке адамның патологиялық дамуына әсер

етеді. Психикалық акселерация не жартылай физикалык

ретардация кезінде керісінше құбылыс болуы мүмкін.

Психикальгқ пен физикалық акцелерация және ретар-

дация, әсіресе жартылай түрі бір аурудың қалдығы ре-

тінде болуы мүмкін. Мысалы, балалар шизофрениясын-

да. Кейде физикалық акселерация мен мидың нашар

дамуы тұқым қуалауға байланысты.

Ішкі жағдайларға жас және соған байланысты се-бептер мен басқа жеке адамның ауруға дейінгі ерекше-ліктері жатады. Жеке адамның ерекшелігіне байланыс-ты невроздың түрі қалыптасады. Мысалы, истериялық реакциялар жиі ұстамсыз адамдарда дамиды. Жабыс-қақ түрдегі невроздар мазасыз, күмәншіл адамдарда жиі болады. Психикалық аурулардың дамуындағы ішкі себептер-дің бірі — аурудың зардабынан (менингит, энцефалит) болған және бассүйек-ми зақымданғаннан кейінгі ми-дағы кемістік. Туу кезіндеғі болған зақымданудан кей-де өмір бойы сақталатын (кебінде жасқа байланысты бұл кемістік жойылуы мүмкін) ми кемістігі болады. Мұндай мидың кемістігі бұрынғы кеңес әдебиетінде «ерте резидуальды — органикалық мидың кемістігі» деп аталады, ал шетеддерде «мидың ең аз (минимальдық) дисфункциясы» дейді.

Резидуальды органикалық мидың кемістігі бассүйек пен ми зақымданған уақытта не ми зақымданғанда кез келген уақытта пайда болады. Мұндай кемістіктің бол-уы кез келген психикальиқ және соматикалық аурулар-дың дамуын оңайлатып, олардың өтуін ауырлатады. Мұндай адамдардың дәріге деген сезімталдығы жоғары болады. Кез келген соматикалық, әсіресе ауыр және ұзакқа созылған аурулар нервтік-психикалық бұзылуды оңай тудырып олардың өтуін ауырлатады.

Халық арасындағы тұқым қуатын аурулар көбірек белгілі болып отыр. Медициналық жетістіктердің арқа-сында оларды зерттеуге, емдеуге мүмкіншілік ашылды.

Қазіргі кезде ересек адамдар арасында қан тамыр-лары аурулары мен ісік пайда болудан басқа да тұкым куатын аурулар белгілі болып отыр. Бұл ауру-лардың саны 1,5 мыңнан асты. Бұрын мұндай аурулар ерте өліп кететін, ал қазір олар бейімделіп, отбасын құрып, бала есіріп жатыр. Сондықтан медициналык-генетикалық консультациялардың маңызы зор. Бір жа-ғынан от басында тұқым қуалайтын ауруы бар адамдар міндетті түрде ауырмайды. Екінші жағынан тұқым қуа-лайтын ауруларды зерттеу, олардың мутация арқылы пайда болатынын көрсетті. Бұл мутациялар сыртқы се-бептердің, мутагендердің арқасында пайда болады. Мы-салы, клеткаларға сәулелердін, химиялық заттардың әсе-рі. Артынан бұл өзгерістер тұқым қуады. Осыған байла-нысты ауру тудыратын фенотип пайда болады.

Сыртқы факторлардың тек мутация пайда болуда ғана емес, тұқым қуалайтын аурулардың білінуінде де маңызы зор.

Тұқым қуалайтын ауруларға әсер ететін сыртқы се-бептер митозды өзгертеді (митоз — аутосомдардың бе-лінуі, ал мейоз — жыныстық хромосомалардың белінуі). Осының салдарынан санасы кем балалар туады. Туған балалардың сана кемістігінің 80% сырткы себептерге байланысты екені кейбір мәліметтерден белгілі болды. Балалар санасының кемдігі аздап тұқым қуалайтын себептерге де байланысты. Оған мысал ретінде төмен-дегіні келтіруге болады. Мәскеудегі педиатрия институ-тына бір әйел қызының шашы өспейтіні туралы ша-ғым айтқан. Артынан ол қыздың шешесінің де шашы жоқ екені анықталды. Анамнезді талдау кезінде бұл әйелдің тұқымында бастың тақыр болуы жоқ екені бі-лінді. Қыздың әжесі екі қабат кезінде суға кете жаздап-ты. Бұл мысалда тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы мутацияға байланысты екенін көруге болады.

Сол институтта алкогольдың ұрпаққа әсері туралы зерттеулер жүргізілді. Күйеулері арақ ішетін отбасылар тексерілді. Арақты аз ішкен әкелердің бірінші балала-ры мектептегі сабақтарын үлгерді. Алкоголизм белгілері күшейген сайын (жыныстық мүшелерде өзгеріс болып) туған балаларда психикалық ауытқу болып, ал физика-лық жағынан олар сау болды. Шешесі арақ ішетін от-басыларда физикалық кемістігі бар, олигофрениямен ауырған балалар туады. Алкогольдың гематоэнцефаль-дық бөгеуден өтетіні белгілі болды. Жануарларға жүр-гізілген тәжірибеде алкогольдың тек мидың дамуына әсер ететіні анықталды.

Сонымен, сыртқы себептер тұқым қуалайтын фак-торлардан айнымайтын дамуда өзгерістер тудырады. Экологиясы нашар аудандарда тұқым қуалайтын ауру-лардың кең тарағаны жоғарыда айтылғанды айқындай-ды. Мысалы, Семей ядролы аймағында туған балалар-дың арасында тұқым қуалайтын, соның ішінде пси.хика-лық аурулармен ауырғандардың саны көбейді.

Сонымен қатар, сыртқы себептер организмнің тұқым қуалайтын ауруларды тез қабылдауын анықтауға үлкен көмек көрсетеді. Тұқым қуалағыштық жағдайдың бә-рінде де ауру пайда болу міндет емес. Мұндай жағдайдың 7з де ауру пайда болып, ал ²/з Де ауру дамымайды..Ауру пайда болуы үшін сыртқы себептердің жиынтығы қажет. Ресейдің медицина ғылымдар академиясының психиат-рия институтының мәліметтері бойынша тұқым куала-ғыштық себептердің мәні әсіресе бала кезде зор. Южас-Ка дейінгі шизофрениямен ауырған балалардың жа-қындарының 51% осы аурумен зақымданған, 40 жастан кейін ауырғандарда бұл процент 19-ға дейін төмендей-Ді. Жас ұлғайған сайын тұқым қуалағыштық себептің әсері азайып, ал сыртқы факторлардың әсері жоғары-лайды. Тұқым қуалайтын аурулар арасында хромосома па-тологиясынан пайда болған аурулар үлкен орын алады. Бұл хромосомалы аурулар. Бұл аурулар жағдайында психикалық дамуда өзгеріс болады. Мысалы, көп кез-десетін Даун ауруы. Қазіргі кезде Даун ауруының пай-да болуы аутосомадағы езгерістерге байланысты (Әрбір клетканың яДросында хромосомалар бар. Адамда олар-дың саны 46, аутосома саны 44 және екі жыныс хромо-сомасы бар. Олар жұптасып орналасады, 22 пар ауто-сома бір пар жыныстық хромосома). Даун ауруында хромосомалық карта болып саналатын кариотипте (ка-риотипті аныіқтау үшін қанның лейкоциттерін не ауыздың кілегей қабатын алады) өзгерістер болады 21 пар хро-мосомада екі хромосома орнына 3 хромосома болады (3 хромосомалық түрі). Бұл өзгерістер тұқым куады. Аурудың тұқым арқылы берілуі хромосомалардағы ДНК (әр клеткадағы дизоксирибонуклеин қышқылы-нын ұзындыгы 6 м) аркылы орындалады. Онда тұқым қуалағыштық барлық мәлімет, соның ішінде патология-лық ақбарлар сақталады.

Әйелдерде кездесетін Тернер-Шерешевский ауруын зерттеу 46 хромосоманың орнына 45 хромосома болаты-нын, "жыныстық хроматиннің болмайтынын көрсетті (44x0). Бұл әйелдерде екінші жыныстық белгілер на-шар дамыған (аналық без оларда нашар дамыған не мүлде жок), мойындары қысқа, оның екі жағында қа-нат тәрізді әжімі бар, шаштың есу шекарасы төмен. Бұл физикалық белгілер ақылдың кемістігімен қатар болады.

Еркектерде болатын Кляйнфельтер ауруында кері-сінше хромосома саны 47 (44ХХҰ). Клетка ядросында қалыпты жағдайда еркектерде кездеспейтін жыныстық хроматин болады. Мұндай еркектер әйел пішіндес, екін-ші жыныстық белгісі нашар дамыған, бойлары биік, болады. Оларда психиканың бұзылуы кейде шизофрения-дағыдан не басқа аурудан ажыратылмайды.

Кейбір тұқым қуалайтын ауруларда фермент жүйе-лерінің биохимиялық өзгерулері болады. Бұған фенил-кетонурия жатады. Қалыпты жағдайда фенилаланин амин қышқылының ыдырауы төмендегідей болады: фе-нилаланин->-тирозин->-тироксин-*-адреналин ^-норадре-налин->-меланин. Бүл тізбек фенилаланин-мгирозин кезеңінде бұзылады. Организмде фенилаланин жиналып, басқа жолмен пирожүзім қышқылына дейін ыдырайды. Бұл қышқыл жаңа туған сәбидің зәрінде жиналады. Фенилкетонурияда ақыл кемістігі дамуының алдын алу үшін бұл кемістікті жоятын гидролизаттарды (берла-фен) береді. Кейде дені сау адамдарда фенилаланиннің ыдырауы бұзылып, оның зәрдегі мөлшері жоғары бола-ды.

Тұқым куалайтын ауруларды цитогенетикалык және биохимиялық тұрғыдан медико-генетикалық лаборато-рияларда зерттеудің тәжірибелік маңызы зор.

Ауру балалары бар ата-аналар мен неке киятын жастарға арналып медико-генетикалық консультация-лар өткізіледі. Мысалы Даун ауруында трисомия (21 парда) болса, онда келесі баланың ауыру мүмкіншілігі аз болады. Ал, »хромосомалар транслокациясы болса, онда аурудың пайда болу мүмкіншілігі көбейеді. Осы тұрғыдан ата-аналарға ақыл кеңес беріледі.

Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және зерт-теу үшін цитогенетикалық лабораториялық әдістерден басқа эпидемиологиялық зерттеулер өткізу керек. Осы әдістер арқылы психикалық аурулардың таралуы мен ауытқуы психикалық ауру адамдардың туыстары ара-сында баскаларға карағанда басымдығы аныкталды. Ал ауырып қалу мүмкіншілігі туыстығы жақындаған сайын көбейе береді. Егіздік әдісі арқылы бір аналық жыныс клеткасынан шыққан егіздердің екі жыныс клет-касынан шыққандарға қарағанда ауыру мүмкіншілігі көбірек болатыны анықталды. Осы келтірілген мәлімет-терден тұқым қуалағыштық әр түрлі психикалык ауру-ларда бірдей болады (шизофрения, маникальды-деп-рессивті психоз, кояншық). Бұл мәліметтер медико-ге-нетикалық консультацияларда акыл кеңесте пайдала-нылады.