Билет №19
1. Генетика
Жаңа туылған нәрістеде 47 хромосома анықталып, Даун синдромы диагнозы қойылды. Ата- анасының анемнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасының жасы 39 жаста, әкесінің жасы 44 жаста. Әкесі атом электро станциясында ұзақ жылдар еңбек етеді, ал анасы химиялық зертханада қызмет істейтіні анықталды.
Сұрақтар:
Бұл патология тұқым қуалайтын аурудың қандай түріне жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз.
-Даун синдромы-хромосомалық аурулардың ішінде аутосомды синдромдарға жатады.Осы аутосомды синдромдардың негізгі клиникалық белгілері:туылғанда салмақтың тым аз болып туылуы,дамудың көптік ақаулықтарымен туылуы,ақыл-ой кемістігі,дене тұрқындағы ақаулықтар,жыныстық дамуындағы бұзылыстар,ішкі ағзалар жұмысының қалыпты болмауы,ақыл-ойы өзінің жасындағы балалармен салыстырғанда төмен болуы,кешеуілдеуі,туылғаннан кейін көп уақыт өтпей нәрестенің шетінеп кетуі жатады.Аутосомды моносомия кезінде нәрсете жатыр ішілік өліміне алып келеді.
2. Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизімін түсіндіріңіз.
-Дaун синдрoмы хрoмoсoмaлық aурулaр тoбынa жaтaды,пaйдa бoлу механизміне кeлeр бoлсaқ,пoлиплoидия,яғни хрoмoсoмa жиынтығының aртуы жәнe aнeуплoидия хрoм.сaнының өзгeруi сaлдaрынaн бoлaды.Aнeуплoидияның п.б.:мeйoз кeзiндeгi гoмoлoгты хрoм.дұрыс бөлiнбeуi нeмeсe дұрыс aжырaмaуы,сaлдaрынaн бiр жыныс жaсушaсынa 2 хрoмoсoмa түсeдi жәнe бiр трисoмия бoлaтын зигoтa жәнe мoнoсoмия бoлaтын зигoтa пaйдa бoлып aуруғa шaлдықтырaды.Кoнъюгaция кeзiндeгi гoмoл.хрoмoсoмaлaрдың дұрыс eмeс aжырaуынaн,хрoмoсoмaлaрдың қaйтa құрылуындa бұзылыстaр,құрылымындaғы өзгeрiстeргe aлып кeлeдi.
3. Бұл отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Жауабыңызды негіздеңіз.
-Бұл отбасыда Даун синдромымен бала туылғандықтан,келесі жүктілікте,пренатальды диагностика ,оны ішінде тікелей емес,ана қанынан маркерлерді-эмбриональды белоктарын анықтау,АФП (альфа-фетопротин) анықтау,себебі,АФП концентрациясының 27,9 мг/л төмен болуы Даун синдромында байқалады.Сонымен қатар гормондар,АХГ жоғарылауы,эстрадиол төмендеуі осы Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін,осыларды анықтауды ұсынар едім.
Термин:Хромосомалық аурулар-хромосома санының немесе құрылысының өзгеруінен болатын аурулар.Синдром-бір ауру түрінде бірнеше ақаулықтардың,ауру белгілерінің көрініс беруі .Медико-генетикалық кеңес-т.қ аурулардың алдын алу үшін көп қолад.әдіс
Достарыңызбен бөлісу: |
