Осы геннің мутациясы жоғарыда сипатталғаннан басқа қандай патологияларға әкеледі?
-Голопрозэнцефалияға алып келеді,ми дамымайды,екі жарты шарға дұрыс бөлінбейді,циклопияға алып келуі де мүмкін.Полидактилия,ми аномалияларына да алып келеді.
3. Бұл ген үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
-Сегментация гендері транскрипция факторлары болып табылады.Олардың қызметі:орталық жүйке жүйесінің,оң және сол жақтың ассиметриясына,аяқ-қолдың органогенезі мен скелеттің детерминациясының бақылауына жауап береді.
4. Термин:
Аналық эффектісі бар гендер-овогенез сатысында ұрықтың ерте сатысында дамуына қажетті ферменттерді синтездейді және ұрықтың құрылымы мен орналасуына жауап береді.
Морфогендер-ұрықтанбаған жұмыртқа жасушасының цитоплазмасында болатын аналық эффектісі гендері ,олардан аРНҚ және ақуыздар синтезделінеді.
Имплантация-ұрықтың жатырдың кілегейлі қабатына енуі.
Билет №22
1. Генетика
Адамның бос хориондық гонадотропині (АХГ) - бірінші триместрде ұрық патологиясын анықтауда ең жақсы маркер. Ұрықтың трофобласт жасушаларынан АХГ синтезделуі эмбрионның жатыр қуысына имплантациялауынан кейін басталады да, жүктіліктің барлық кезеңінде жалғасады. АХГ концентрациясы жүктіліктің 11-12 аптасында байқалады, содан кейін плацентаның дамуына байланысты төмендейді.
Сұрақтар:
АХГ концентрациясының жоғарылауына байланысты қандай патологияны болжауға болады?
-Даун синдромы және түсік тастау қауіпімен байланысты.
2. Бұл зерттеу қандай диагноз қою әдісіне жатады?
-Пренатальды диагностиканың тікелей емес,яғни жүкті әйел арқылы ұрық жағдайын анықтау,соның ішінде ана қанынан маркелерді-эмбриональды белоктарды анықтау болып табылады.
3. Пренатальды кезеңде қандай инвазивті әдістер жүргізіледі? Осы әдістерді сипаттаңыз.
-Хорионбиопсия-хорион бүрлерінің кесінділерін алу арқылы жасалынады.Жүктіліктің 8-11 апта аралығында іш пердесін тесу арқылы және қынап арқылы УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі.Алынған жасушаларды бірден биохимиялық цитогенетикалық,молекулалық-генетикалық зерттеуге болады.
Амниоцентез-ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасында орналасқан сұйықтықты және сол жердегі жасушаларды алу әдісі болып табылады.15-18 апта аралығында жүргізіледі.Хромосомалық ауруларды,гендік ауруларды диагностикалауға болады,амноиондық сұйықтық арқылы.
Кордоцентез-18-22 аптасында жүргізіледі,кіндік тамырынан қан алу әдісі арқылы жасалынады.Алынған қанды цитогенетикалық,биохимиялық,молекулалаық-биологиялық әдістер арқылы тексеріп,хромосомалық ауруларды,тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға болады.
Ұрық ұлпаларының биопсиясы-жүктіліктің 2 триместрінде жасалынады,тері биопсиясынан-тері ауруларын,бұлшықет биопсиясынан-ДҮБД,
Термин.Медико-генетикалық кеңес- тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу үшін қолдагнылатын ек кеңінен таралынған әдіс әрі медициналық көмектің арнайы түрі.
Эмприкалық қауіп-популяциялы-статистикалық зерттеудің және тәжірибе жүзінде бақылаудың нәтижесіне негізделгшен әдіс.
Хромосомалық аурулар-хромосома саны мен құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар.
Достарыңызбен бөлісу: |
