Билет №20
1. Генетика
Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты дозасымен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық дозалану кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Мұндай науқастарда дәрінің ағзадан шығарылуы қалыпты жағдайда 2 сағатта емес, 6-10 сағатта іске асады.
Сұрақтар:
Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты?
-N-ацетилтрансфераза ферментінің жетіспеушілігі.
2. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады?
-Жоғары сезімталдылыққа жатады.
Реакцияның осы түрін сипаттаңыз.
-Жоғары сезімталдылық-науқастың жасына,жынысына қарай отырып тағайындалған дозаға қарамастан дәрінің артық дозасын бергендей көрініс беруі болып табылады.
3. Дәрі қабылдау әсерінен асқынатын 5 тұқым қуалайтын ауруды мысалға келтіріңіз.
-Бауыр порфириясы,подагра,жетілмеген остеогенез,Дубин-Джонсон синдромы,Жильбер синдромы.
Термин.
Фармакогенетика-ағзаның дәрілік заттарға типті немесе атипті т.қ. арқылы жауап берілетін реакциясын зерттейді.
Ферменттік дефект-дәрі-дірмекті қабылдау барысында анықталынатын тұқым қуалайтын ферменттік жүйедегі ақау.
Экогенетика-қоршаған орта факторларына адам ағзасының реакция түрінде жауап қайтаруында генетикалық факторлардың рөлін зерттейтін ғылым.
Билет №21
1. Генетика
Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5 жарым жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені расталады.
Сұрақтар:
SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді? Онтогенез кезеңдерін атаңыз.
-Морфогенездің алғашқы сатыларында белсенді болып келеді.
Онтогенез 3 кезеңнен тұрады:прогенез,антенатальды (эмбриональды және фетальды),постнатальды (пререпродуктивті,репродуктивті,пострепродуктивті)
Достарыңызбен бөлісу: |
