Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Сұрақтар: Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз
- . Тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Пациенттің генотипін жазыңыз.
- Мутация типін анықтаңыз және сипаттаңыз.
| Билет №23
1. Генетика Науқас Д., 50 жаста, музыка пәнінің мұғалімі болып жұмыс істейді. Ол клиникаға аяқ-қолдардарындағы, бет-әлпеттегі мимикалық бұлшықеттердің еріксіз қозғалыстарына, жүріс-тұрыстың бұзылуына; есте сақтау қабілетінің төмендеуіне; ұйқының бұзылуына; жалпы әлсіздікке шағымымен түсті. 47 жасында туыстары науқастың жоғары қозғыштығын, тынышсыздығын, мазасыздығын, эмоционалды тұрақсыздығын байқады. Содан кейін аяқ-қолдардың дистальды бөліктерінде, мимикалық бұлшықеттерінде, тілде гиперкинез пайда болды; жүрісі, сөйлеуі және жазуы өзгерді. Соңғы жылы есте сақтау қабілетінің төмендеуі, ұйқысыздық байқалады. Аурудың прогрессивті ағымы бар. Науқастың анасы осыған ұқсас аурумен ауырды. Ол 52 жасында ауырып, психиатриялық клиникада емделді, сол жерде ол 60 жасында қайтыс болды. Сұрақтар: Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз. -Диагноз:Гентингтон Хореясы. Диагноз қоя әдістеріне:клинико-генеологиялық(3 кезеңнен тұрады олар:мәліметтерді жинау,шежірені құрасытру және генеологиялық талдау),цитогенетикалық (флюоресценттік гибридридизациялау әдісі,экспресс-әдістері,кариотиптеу),биохимиялық (скрининг әдістері,Гатридің микробиологиялық ингибторлық тесті,биохим. экспресс әдістер),молекулалық-генетикалық әдістер жатады. Пациент генотипі:Аа 2. Тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Пациенттің генотипін жазыңыз. Т.қт типі:аутосомды-доминантты,ол әр ұрпақта кездесіп,вертикальды түрде тұқым қуалайды,ер адамдарда да әйел адамдарда да бірдей кездеседі,ауру баланың ата-арнасының біреуі міндетті түрде ауру болыд,ата-анасының екеуі де сау отбасыларда барлық балалары сау болып келеді,ал ата-анасының екеуі де ауру отбасыларда аурудың балада көрініс беретін зілділігі күшейе түседі,ауру адамдар мен сау адамдар арақатынасы 1:1 құрайды. Пациент генотипі:Аа Мутация типін анықтаңыз және сипаттаңыз. -Мутация типі:моногенді,дәстүрлі емес типпен т/қ аурулар.Оның ішінде үшнуклеотидті қайталаулар экспансиясы аурулары.Сипаттайтын болсам:осы топқа жататын аурулардың геннің мағыналы немесе ретееуші бөлігінде үшнуклеотидті қайталанулардың көбейгені және динамикалық мутациялар салдарынан дамиды.Кейбір гендерде қайталанулар саны 100 ден асып қалыпты жағдайда болса,сол шектік саннан асқан қайталанулар аурудың дамуына алып келеді.Антиципация-ауруы бар жанұядағы сол аурудың ұрпақтан ұрпаққа ауырлығының артып,ерте басталып,тез дамуы.Ол мейоз немесе митоз кезіндегі қайталанулар санының көбейіп кетуімен түсіндіріледі.Корреляция-сол аурудың клин.белгілерінің ауырлығы ҮНҚ саны әртүрлі болып келетін жанұяларда және бір жанұяда ауыратындардың арасындағы салыстырмалылығы. 4. Глоссарий: Генотип-ата-анадан берілетін барлық гендердің жиынтығы. Антиципация-ауруы бар жанұядағы сол аурудың ұрпақтан ұрпаққа ауырлығының артып,ерте басталып,тез дамуы. Корреляция-сол аурудың клин.белгілерінің ауырлығы ҮНҚ саны әртүрлі болып келетін жанұяларда және бір жанұяда ауыратындардың арасындағы салыстырмалылығы. жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|