Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз


Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен. Көрсеткіштері



бет49/63
Дата28.12.2023
өлшемі237.03 Kb.
#488242
1   ...   45   46   47   48   49   50   51   52   ...   63
ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен. Көрсеткіштері.

Бұл отбасына МКГнің ретроспективі түрі ұсынылады.Себебі ретроспективті МКГы-тұқым қуалайтын паталогиясы бар отбасында қайта ауру бала тууылу қаупін анықтауға және алдын-алу шараларын жоспарлауға арналған әдіс.Дені сау отбасында бірінші ұрпақ ауру болып туылуына байланысты осы әдіс ұсынылады.
Бұл отбасындағы көрсеткіштерге-

  • асқан әйелі мен 40жастан асқан ер адам-себебі анасы 37жаста,әкесі 46жаста

  • сыртқы ортаның қолайсыз факторларының әсеріне ұшырағандар-анасы мен әкесі химиялық зертханада жұмыс істеген

  • отбасында тқұым қуалайтын ауру бар адамдар-бұл отбасында бірінші баласында тұқым қуалайтын ауру бар

4. Глоссарий:




Үш тілде терминнің аталуы

Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу



Қaзaқшa

Opыcшa

Aғылшыншa

1

трисомия



Трисомия - жұптың орнына үш гомологиялық хромосоманың болуы (қалыпты). Адамдардағы трисомиялардың басым көпшілігі оогенез кезіндегі хромосомалардың дивергенциясындағы қателіктерден туындайды, ең үлкен үлес екінші мейоздық бөлінумен салыстырғанда мейоз I кезіндегі қателіктерден туындайды. 

2

хромосома



Хромосомалар - бұл адамның генін қамтитын жасушалар ішіндегі құрылымдар. Гендер жасуша ядросында болатын хромосомаларда кездеседі 

3

кариотип



Кариотип - бұл адам жасушасының толық хромосомалық жиынтығы. Әдетте, ол 46 хромосомадан тұрады, оның ішінде еркек пен әйел денесінде бірдей құрылымға ие 44 аутосома (22 жұп) және бір жұп жыныстық хромосомалар (ерлерде XY, әйелдерде ХХ).

4

хромосомалық мутация





Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   45   46   47   48   49   50   51   52   ...   63




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет