хромосомалық мутациялар немесе хромосомалық аберрациялар - бұл хромосомалардың құрылымын өзгертетін мутация түрі.
|
№48 билет
1. Генетика
Бала кезінде фенилкетонурия диагнозы қойылған 20 жастағы әйел генетик дәрігеріне жүгінді. Ол балалық шағында диеталық терапия алды, ақыл-ой дамуы бұзылмаған. Әйел қалыпты аллель бойынша гомозиготалы сау адамға үйленді.
Сұрақтар:
Медико-генетикалық кеңес берудің қандай түрлерін білесіз? МГК көрсеткіштерін сипаттаңыз
МГК-ның проспективті және ретроспективті кеңес беру түрлерін біліемін.
Проспективті МГК-баланы тұқым қуалайтын паталогиямен тууылу қаупін анықтау және тууылу қаупі жоғары тбасында жүргізіледі.
Ретроспективті МГК-тұқым қуалайтын паталогиясы бар отбасында қайта ауру баланың тууылу мүмкіндігін және алдын алу іс-шараларын тағайындау үшін жүргізіледі.
МКГ көрсеткіштері
Үйрешікті түсік тастайтын әйелдер үшін
Туыстық некедегі ерлі зайыптылар үшін
35жастан асқан әйелдер мен 40жастан асқан ерлер үшін
Отбасында тұқым қуалайтын ауру мүшесі барлар үшін
Бедеулігі бар немесе екінші реттік жыныстық белгілері жетілмегендер үшін
Сыртқы ортаның қолайсыз факторлары кезінде
Ауру тасымалдаушылары үшін осы МКГ жүргізіледі
Ерлі-зайыптылардың генотиптерін және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Генетикалық қауіптің қандай түрі анықталды? Неге?
Анасының генотипі-аа гомозиготалы,рецессивті,ауру
Әкесінің геотипі-Аа гетерезиготалы,сау
Баланың мүмкін болатын генотиптері-аа гомозиготалы рец ауру,Аа-гетерозиготалы сау
Р Аа х аа 50% сау 50%ауру
Г А а а а Генетикалық қауіптің жоғары түрі анықталды.Эмприалық қауіп 20
F Аа Аа аа аа % асса ауру баланың тууылу мүмкіндігі жоғары
Достарыңызбен бөлісу: |
