| НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Роль соединительной ткани в организме связана с опорной, трофической и защитной функциями. Важнейшими компонентами соединительной ткани являются:
а) клеточные компоненты;
б) коллагеновые, эластические и ре
тикулярные волокна;
в) аморфное основное вещество.
СИНДРОМ МАРФАНА («ПАУЧЬИ ПАЛЬЦЫ»)
Характеризуется системным поражением соединительной ткани.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной степенью экспрессивности. С этим связан значительный клинический и возрастной полиморфизм.
Впервые синдром был описан В. Марфаном в 1886 г.
Причина болезни — мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина. Блокирование его синтеза приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани
Больных отличают высокий рост, длинные паукообразные пальцы, деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная), плоскостопие. Нередко имеют место бедренные и паховые грыжи, гипоплазия (недоразвитие) мышц, мышечная гипотония, ухудшение зрения, изменение формы и размера хрусталика, значительная миопия вплоть до отслойки сетчатки, гетерохромия (разное окрашивание участков радужки); подвывих хрусталика, катаракта, косоглазие
Достарыңызбен бөлісу: | 
