Ген картирован на коротком плече 4-й хромосомы

К этой группе относятся болезни, связанные чаще всего с укорочением срока жизни эритроцитов, а также со снижением уровня гемоглобина в крови.

Гемоглобинопатии — это болезни, связанные с наследственным наруше­нием синтеза гемоглобина.

— наиболее часто встречаемое наследственное заболевание, вызванное изменением структуры молекулы гемоглобина. Люди, страдающие серповидно-клеточной анемией, в большинстве случаев погибают, не достигнув зрелого возраста.

В условиях низкого парциального давления кислорода их эритроциты приобретают форму серпа.
У родителей больного эритроциты имеют несколько измененную форму, но они не страдают анемией.

Это заболевание впервые обнаружил в 1910 г. Дж. Херрик у студента, страдавшего тяжелой формой анемии. В крови больного он выявил эритроциты необычной серповидной формы. Оказалось, что это заболевание нередкое явление у американских негров.

При данной патологии отмечают бледность кожи и слизистых оболочек, желтушность. У 60% детей увеличена печень. Отмечается также шумы в области сердца и др. Болезнь протекает в виде чередования кризов и ремиссий.

Специальных методов лечения нет. Важное значение имеет предохранение больного от воздействия факторов, провоцирующих развитие болезни (гипоксия, обезвоживание, холод и др.)