СИНДРОМ ДИСОМИИ ПО У-ХРОМОСОМЕ

(47, XYY) описан в 1961 г. Встречается с

Мужчины с набором хромосом 47 XYY не отличаются от нормы по физическому и умственному развитию. Отмечается небольшое увеличение роста — около 185 см.

Иногда наблюдается незначительное снижение интеллекта, склонность к агрессивным и антисоциальным поступкам. По некоторым данным, в местах заключения мужчин с генотипом XYY в 10 раз больше, чем мужчин с нормальным генотипом.
БОЛЕЗНИ, ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЕТСЯ ПОЛИПЛОДИЯ

Полиплодия — связана с кратным увеличением гаплоидного набора хромосом. Причиной образования полиплоидов является нарушение процесса мейоза вследствие мутации.

В результате дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом

В итоге в зиготе оказывается 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX).

Рождение детей с полиплоидией наблюдается очень редко. Около 22,6% всех спонтанных абортов обусловлены полиплоидей.

Следует отметить, что триплодия встречается в три раза чаще по сравнению с тетраплоидией.

При триплоидии беременность протекает с осложнениями (сильный токсикоз, повышение уровня хорионального гонадотропина и др.) Основными пороками развития являются : расщелина губы и неба, низко расположенные ушные раковины, сращение соседних пальцев кисти или стопы, аномалии в развитии всех внутренних органов и др. Дети с синдромом триплоидии практически нежизнеспособны и погибают в первые дни после рождения. Биопсия разных участков кожи у таких детей показала, что часть тканей у них триплоидная, часть — диплоидная.