| Связанные с аномалиями числа хромосом. В эту группу входят три подгруппы:
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом.
Болезни, связанные с увеличением или умньшением числа половых Х и У хромосом
Болезни, причиной которых является полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.
Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом
Их причинами бывают:
Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы.
Инверсии — повороты участка
хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом (соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы).
Достарыңызбен бөлісу: | 
