СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Основными показаниями к проведению дородовой диагностики являются:

1). Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания.

2). Наличие к семье заболевания, сцепленного с полом.

3). Возраст будущей матери от 35 лет, отца — от 40 лет.

4). Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании

5). Наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей.

6). Наличие в анамнезе беременной, длительной работы на вредных для здоровья производствах, проживание в зонах с повышенным радиационным фоном и др.

К основным методам пренатальной диагностики относятся:

Определение альфа-фетопротеина.

Ультразвуковое исследование плода (УЗИ).

Биопсия хориона и плаценты.

Амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости).

Кордоцентез (взятие крови из пуповины).

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода).

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА (АФП)

АФП — это белок, вырабатываемый клетками печени плода. Оптимальным сроком для его определения в сыворотке крови матери является 5-16-я неделя беременности.

Установлено, что концентрация АФП в крови беременной может существенно повышаться при некоторых аномалиях плода, например, спинномозговой грыже, врожденном нефрозе, дефектах нервной трубки и брюшной стенки.

В случае уточнения диагноза аномалии нервной рубки проводится детальное ультразвуковое обследование плода и содержание белка в амниотической жидкости.

В крови женщин, вынашивающих плод с хромосомными аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и др.) уровень АФП снижен. Если концентрация АФП мала, назначается цитогенетический анализ клеток плода.

УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ (УЗИ)

Метод используется главным образом для выявления врожденных пороков развития и

основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора.

Оптимальные сроки проведения УЗИ — 17-23 недели беременности. Однако при определенных показаниях (редукция конечностей, задержка роста эмбриона или плода) УЗИ проводят в более ранние сроки.

Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда развивающемуся плоду.

С помощью ультразвукового исследования можно исследовать

строение плода (его головки, туловища, конечностей, половых органов),

выявить поражение головного мозга,

пороки развития костей скелета и внутренних органов,

задержку роста эмбриона или плода и др.

Врожденные пороки развития, диагностируемые с помощью УЗИ