Генетика пәні; тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеудің негізгі аспектілері
Адам генетикасын зерттеу әдістері, олардың нақтылығы, верификациясы және әдептілігі
жүктеу/скачать 461.52 Kb.
|
| 46. Адам генетикасын зерттеу әдістері, олардың нақтылығы, верификациясы және әдептілігі.
Адам генетикасында зерттеудің негізгі ерекше әдістері бар: генеалогиялық, егіз, цитогенетикалық, популяциялық-статистикалық, онтогенетикалық, дерматоглифика, тұқым қуалайтын ауруларды модельдеу және соматикалық жасушаларды будандастыру; молекулалық генетика әдістері; негізгімен (биохимиялық, микробиологиялық, иммунологиялық және т.б.) бірге қолданылатын қосымша әдістер. 1. Генеалогиялық әдіс адамның қасиеттері мен белгілерінің тұқым қуалауын талдауға негізделген.. Ол екі кезеңнен тұрады: асыл тұқымды құрастыру және генеалогиялық талдау. Асыл тұқымды құрастыру стандартты шартты белгілерді (символдарды) пайдалана отырып, пробандадан бастап отбасы туралы мәліметтерді және асыл тұқымды графикалық бейнені жинаудан тұрады. Генеалогиялық талдау: белгінің тұқым қуалайтындығын; мұрагерлік түрін (аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, жынысына байланысты) және асыл тұқым мүшелерінің генотиптерін анықтауға; ұрпақта белгінің пайда болу ықтималдығын болжауға мүмкіндік береді. Мұрагерліктің барлық түрлерінің өзіндік ерекшеліктері бар, олардың сипаттамалары асыл тұқымдыларда көрінеді. 2. Егіз әдіс-бұл егіздердің жұптарын олардың арасындағы ішкі ұқсастықты (келісімді) және айырмашылықты (айырмашылықты) құру арқылы зерттеу. 3. Цитогенетикалық әдіс-хромосома жасушаларының тұқым қуалайтын құрылымдарын микроскопиялық зерттеу әдісі. Оған кариотиптеу және жыныстық хроматинді анықтау кіреді. а)Кариотип-бұл осы түрге тән метафаза кезеңіндегі соматикалық жасушалардағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы. б) Жыныстық хроматин (барр денесі) - қалыпты әйелдердің соматикалық жасушаларының интерфаза ядросында болатын ықшам қара блок. 4. Пренатальды диагностика әдістері патологиясы бар баланың туылуын болдырмауға арналған (тұқым қуалайтын аурулардың алғашқы алдын-алу). Әдісті таңдау отбасындағы нақты жағдайға және жүкті әйелдің жағдайына байланысты. 5. Тұқым қуалайтын ауруларды модельдеу әдісі. генетикалық жағынан жақын ұрпақтар мен түрлер тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарларымен сипатталады. Филогенетикалық тұрғыдан байланысты организмдер белгілі бір экологиялық әсерлерге, соның ішінде мутагендік факторлардың әсеріне біркелкі реакцияларды көрсетеді. 6. Онтогенетикалық (биохимиялық) әдіс. Бұл әдіс мутантты геннен туындаған организмнің жеке дамуындағы метаболикалық бұзылыстарды анықтау үшін биохимиялық әдістерді қолдануға негізделген ( ген - фермент - белгі ). Ферменттің өзгеруі организмде аралық метаболикалық өнімдердің пайда болуына әкеледі. Олардың қандағы, зәрдегі анықтамасы энзимопатияны диагностикалау үшін қолданылады. 7. Популяциялық-статистикалық әдіс. Бұл әдіс популяциялардың генетикалық құрамын зерттеуге негізделген. Бұл популяцияның белгілі бір тобында белгілі бір фенотипі бар адамдардың туылу ықтималдығын бағалауға, популяциядағы осы аллельдер бойынша әртүрлі гендік аллельдер мен генотиптердің жиілігін есептеуге мүмкіндік береді. 8. Молекулалық генетика әдістері. Молекулалық генетикада гендік инженерия әдісі қолданылады (оқшаулау, гендерді клондау, рекомбинантты ДНҚ молекулаларын құру, оларды жасушаға енгізу); полимеразды тізбекті реакциялар әдісі (ПТР) - нуклеин қышқылдарының жаңадан синтезделген тізбектері келесі репликация циклдарындағы матрица болып табылады; секвенирлеу әдісі және т. б. Генетикада қосымша әдістер де қолданылады: фенилкетонурияға арналған микробиологиялық-Хартри сынағы (қандағы фенилаланиннің жоғарылауымен микроорганизмдердің көбеюі), қан топтарының антигендерін иммунологиялық анықтау және т. б. жүктеу/скачать 461.52 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|