Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 43 билет 1. Генетика
| 1. Генетика
Облыстық емхананың эндокринологиясы қабылдауында қыз бала болды, жасы 13-те. Анасын қыздың өз құрдастарынан бойының едәуір артта қалғаны алаңдайды. Отбасы ауылдық жерде тұрады. Қыз бала 3-жүктіліктен, 1- босану (ананың жасы - 27 жаста). Алдыңғы жүктіліктер ерте кезеңдерде өздігінен түсікпен аяқталды. Ерте жастан бастап қыздың өсуі мен дамуы артта қалды, ата-анасы мұны нашар тәбетпен және жиі суық тиіп ауруымен байланыстырды. Мектепте нашар оқиды. Қыздың II дәрежелі миопиясы бар. Тексеру кезінде клиникалық белгілер: бойы 128 см, тамақтануы қалыпты, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және бастың артқы жағындағы шаштың төмен өсуі байқалды. Сұрақтар: Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Диагноз-Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип 45ХО Мутация типін анықтаңыз. Сипаттаңыз. Мутация типі – геномдық – анеуплодия – моносомия Геномдық мутация – бұл хромосома санын өзгерунен болатын мутация. Анеуплоидия - бұл диплоидты жиынтықтағы хромосомалар санының бұзылуы, бұл кезде гомологты хромосомалар жұбының бірінде қосымша хромосома пайда болады немесе хромосомалардың біреуі жоғалады. Моносомия -диплоидты организмнің хромосома жиынтығында бір хромосоманың болмауы. Пренатальді диагноз қою әдісін жазыңыз (инвазивті емес) Экспресс әдіс - жыныс хроматинін анықтау. Осы арқылы Барр денешігін бар-жоқтығын анықтайды. 4. Глоссарий:
№43 билет 1. Генетика Бұл ауру әртүрлі жаста көрінеді нәрестеден ересек адамға дейін, бірақ көбінесе алғашқы белгілер 5-тен 15 жасқа дейінгі кезеңде пайда болады. Аурудың басталуы көбінесе инсульт тәрізді эпизодтармен, қатерлі мигреньдермен немесе психомоторлық дамуымен сипатталады. Аурудың өршуі, қайталанған инсульт кезінде неврологиялық симптоматика; бұлшықет әлсіздігі, құрысулар, атаксия, нейросенсорлық құлақ мүкістігі дамиды. жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||