Тиганов А. С. Патология психического развития

Каждый этап онтогенеза составляет переход от одного качественного состояния организма к другому, более высокому путем преобразования его функционирования без вытеснения качественного уровня предыдущего этапа Иными словами, в организме происходит постепенная дифференциация тех или иных (в том числе психических) процессов с одновременной интеграцией их в новое целое В психологическом аспекте — это нарастание психического содержания личности

Периодизация развития организма человека, введенная К Бером еще в прошлом веке (1826), в дальнейшем получила широкое распространение Она легла в основу современных представлений об этапах (стадиях, фазах) развития организма

В отечественной и мировой практике выделены 4 основных этапа психофизического развития в детском возрасте — от рождения до 14 лет Первый этап — ранний (от 0 до 3 лет), второй — дошкольный (от 4 до 6 лет), третий — школьный (от 7 до 10 лет), четвертый — пубертатный, точнее школьно-пубертатный (от 12 до 14 лет). Помимо изложенных этапов в медицинской литературе часто используется понятие «дети» и «подростки» К подростковому периоду относят период жизни от пубертатного периода до возмужания (юности) — наиболее часто имеется в виду возраст 12—16 лет, но иногда его расширяют — 11—17 лет.

Процесс онтогенеза в детском возрасте включает, кроме того, так называемые критические периоды, или переходные от одного этапа развития к другому Принято выделять 3 критических периода I — от 2 до 4 лет, II — с 7 до 8 лет и III — пубертатный — 12—14 лет. Критические периоды представляют собой короткие отрезки времени, характеризующиеся бурными изменениями функционирования организма, общей и психической реактивности. Для клинической медицины они представляют большой интерес, так как эти изменения обусловливают повышенный риск возникновения любых заболеваний, в том числе психических, и способствуют утяжелению их течения.

Нормальное психическое развитие ребенка представляет собой сложный процесс, в основе которого лежит видовая и генетическая программа, реализующаяся в условиях постоянной смены средовых факторов. Психическое развитие тесно связано с биологическими свойствами организма, его наследственными и конституциональными особенностями, врожденными и приобретенными качествами, опосредованными постепенным формированием структуры и функции различных отделов ЦНС. Темпы формирования отдельных систем головного мозга различны и это определяет физиологическую гетерохронию его роста и развития, отражающуюся в различной скорости созревания отдельных психофизиологических функций. В число этих различий входят и индивидуальные колебания.

К основным факторам, влияющим на психическое развитие, относятся наследственность, семейная среда и воспитание, а также внешняя среда с многообразием ее социальных и биологических воздействий. Все эти влияния выступают в едином комплексе, что может обусловливать как усиление, так и нивелирование влияния каждого из факторов.

В последние десятилетия в отечественной и зарубежной медицине повысился интерес к психологии, неврологии и психиатрии раннего детского возраста [Бадалян Л. О., Журба Л. Т., 1980; Лисина М. Н., 1980; Мастюкова Е. М., 1980; Шевченко Б. С., 1993; Козловская В. Г., 1996; Горюнова А. В., 1997; Anthony E., 1982; Greenspan S., 1992; Stern D., 1994].

В психогенезе раннего возраста были дополнительно выделены следующие этапы: период новорожденное/ли (возраст 1—1,5 мес); младенчество (infancy) — период до 1 года; ползунковый период (toddlery) — 2-й и 3-й годы жизни. Были определены и критические периоды — пренатальные и раннего детства: 15—25-я и 28-я недели беременности, III триместр беременности (30—40 нед), предродовой период (3—5 дней перед родами) и роды, этап новорожденность (1—1,5 мес), возраст 6—8 мес, возраст 15—17 мес и возраст 2,5-3,5 лет.

Приведенная периодизация вначале была выделена психологами и врачами эмпирически, но затем она нашла подтверждение в специальных нейропсихологических, нейроморфологических и нейрофизиологических исследованиях [Боровова А. И., Галкина Н. С., 1992; Строганова Т. А., 1995; Hersckowitz N., 1990].

С точки зрения нейроморфологии, критические периоды раннего детства представляют собой как бы пик происходящих на соответствующем этапе структурных преобразований. Так, критический период 15—28 нед внутриутробного развития плода соответствует закладке подкорковых структур мозга, 28 нед — закладке структур коры головного мозга. Психологически- III триместр беременности характеризуют как появление элементов слуховой памяти и корреляций поведения плода с психическим состоянием матери.

Предродовой период и роды соединяют в себе гибернацию, или подготовку к акту родов в виде предродового анабиоза плода, а сами роды приравниваются в отношении плода к стрессу, который вызывает у него состояние глубокого нервного и психофизического напряжения, сопряженное с возможностью трансформации в реакцию дистресса с риском развития той или иной патологии.

Первый месяц жизни, или период новорожденность, соотносится с началом недифференцированного восприятия своего Я. В нем особое значение имеют первые дни жизни ребенка, которые характеризуются феноменом импринтинга Конрада Лоренца, или феноменом «запечатления». Речь идет о первом контакте новорожденного, зрительном контакте (eye-contact) с человеческим лицом, в первую очередь с матерью. Считается, что этот контакт является фактором, во многом определяющим все дальнейшее психическое развитие ребенка.

Следующий сенситивный этап периода новорожденность — возраст 3—4 нед. Он называется также периодом первичного социального поведения в виде зрительного контакта с окружающим миром (early-eye-contact baby). Этот период характеризуется выработкой первичных положительных и отрицательных ощущений и представлений об окружающем мире.

Критический период, относимый к возрасту 6—8 мес, определяется началом дифференциации чувства Я, индивидуализации Я, а также началом формирования первичной привязанности, избирательной «улыбки» и элементарных социальных предпочтений.

Критический период в возрасте 15—17 мес определяется появлением первичной мотивации поведения, обусловленным преимущественно витальными потребностями организма, а затем и вторичной мотивации, характеризующейся ориентировкой на оценку поведения окружающими и постепенной идентификацией положительного поведенческого опыта с одобрением его близкими ребенку людьми. В рассматриваемый критический период появляются описанные особенности, но их формирование в его пределах, естественно, не заканчивается и их развитие продолжается и в более старшем возрасте. Необходимо также отметить, что в 15—17 мес происходит интенсивное созревание клеток коры головного мозга (оно начинается с 28 нед беременности и продолжается до юношеского возраста— 18—20 лет). Этому соответствуют и существенные перестройки биологических мозговых ритмов, что отражается на электроэнцефалографических характеристиках.

Последний критический период раннего онтогенеза, как уже указывалось, относится к возрасту 2,5—3,5 лет. Он определяется как период формирования самосознания, полного обособления Я и индивидуальности. На этом этапе ребенок уже имеет не только положительный, но и отрицательный опыт взаимоотношений с окружающим миром, с переживанием чувства угрозы, тревоги, вины и пониженного настроения. Но наиболее знаменательным для этого периода являются изменения, связанные с переходом от полной и частичной симбиотической связи с матерью до ощущения самостоятельности. Не случайно этот период иногда называют «революционным» и «первым пубертатным кризом» [Бадалян Л. О., 1975; Манова-Томова В., Пирвов Г., 1981; Wolff S., 1989].

Дизонтогенез (disontogenesis) — это нарушение развития организма на каком-либо этапе онтогенеза.

Психический дизонтогенез — патология психического развития с изменением последовательности, ритма и темпа процесса созревания психических функций. Разработка содержания этого понятия в отечественной детской психиатрии связана с именами Г. Е. Сухаревой, М. Ш. Вроно, Г. К. Ушакова, В. В. Ковалева, А. Е. Личко.

В клинической психиатрии термин «дизонтогенез» относят к задержкам и искажениям психического развития. Группа расстройств, объединяемая понятием «задержки психического развития» включает патологические состояния, характеризующиеся недостаточностью интеллекта и психики в целом. К «искажениям психического развития» относят состояния, отличающиеся парциальностью и диссоциативностью развития психических функций. Одни из них могут характеризоваться ускорением, а другие — задержкой развития.

Задержки психического развития следует отличать от приобретенных состояний дефекта личности и интеллектуальной деятельности вследствие (болезненного процесса или другого повреждения психики. В последнем случае принято говорить о слабоумии, или деменции.

В рамках психического недоразвития различают тяжелые состояния умственной (отсталости и относительно легкие задержки психического развития (пограничные формы задержки развития).

Дизонтогенез психического развития может возникать под влиянием (многих внутренних и внешних факторов (генетических, биологических, психогенных и микросоциальных), а также при их сочетании и взаимодействии. В числе основных может быть названа резидуальная органическая церебральная недостаточность, которая в зарубежной литературе определяется емким понятием «минимальной мозговой дисфункции» (minimal brain dysfunction — MBD). При конкретизации этих факторов в отношении раннего детского возраста обращают внимание на особенности темперамента, соматическая и органическая церебральная патология, комплекс эмоциональных привязанностей, депривация (в том числе частичное сиротство — смерть «одного из родителей, развод).

Фактор темперамента начинает действовать и определяется с 1-го месяца жизни ребенка. Выделено 9 составляющих темперамента: активность, ритмичность (цикличность), чувствительность (реактивность), интенсивность, подвижность, коммуникативность, адаптивность, настроение, внимание (его объем). Каждая из этих характеристик определяет различное поведение и реакции ребенка в любой жизненной ситуации. По типу реакций младенца при исследовании темперамента можно определить группу так называемых трудных детей, которые предрасположены к психическому дизонтогенезу [Thomas A., Chess S., 1982].

К органическим факторам возникновения дизонтогенеза традиционно. относят церебральную патологию, структурные, т. е. органические поражения мозга и функциональные нарушения мозговой деятельности. Но при последних допускают наличие «мягких» органических признаков. Именно в этом случае говорят об уже упоминавшейся минимальной мозговой дисфункции.

Последние два фактора дизонтогенеза — комплекс эмоциональной привязанности и депривации по существу являются психосоциальными и тесно между собой связаны. Возникающая с первых часов и дней жизни новорожденного связь между ребенком и матерью оказывает решающее влияние на формирование всех других связей и привязанностей и их различную эмоциональную глубину, которые во многом определяют психологическую реактивность и поведение индивида в течение всей жизни.

Депривация может быть полной и частичной, сенсорной и эмоциональной. Но в любом из вариантов она оказывает большое влияние на психическое развитие ребенка, приводя к его нарушению, т. е. дизонтогенезу.

Проявления психического дизонтогенеза разнообразны. По мнению М. Ш. Вроно (1983), клиническая картина психического дизонтогенеза зависит в первую очередь от возраста ребенка и соответственно от этапа онтогенеза, т. е. автор подчеркивает хроногенный аспект дизонтогенеза.

В. В. Ковалев (1981) выделяет 4 типа дизонтогенеза: 1) задержанное или искаженное психическое развитие; 2) органический дизонтогенез — как результат повреждения мозга на ранних этапах онтогенеза; 3) дизонтогенез вследствие поражения отдельных анализаторов (зрения, слуха) или сенсорной депривации; 4) дизонтогенез как результат дефицита информации с раннего возраста вследствие социальной депривации (включая неправильное воспитание). Признавая многообразие типов психического дизонтогенеза В. В. Ковалев тем не менее объединяет их в 2 основных варианта — дизонтогенез с негативной симптоматикой и дизонтогенез с продуктивными синдромами. К первым он относит синдромы психического недоразвития — тотального (олигофрения) и парциальной ретардации (задержки психического развития), акселерацию, различные формы инфантилизма, невропатии. Ко второму варианту отнесены случаи, когда на фоне клинических проявлений негативных дизонтогенетических нарушений развиваются продуктивные феномены: страхи, патологические привычные действия, энурез, энкропрез, повышенная неряшливость, утрата навыков ходьбы, речи, самообслуживания, переход психического функционирования на более ранние этапы развития, а также аффективные расстройства, нарушения влечений, гиперактивность, патологическое фантазирование, гебоидный, кататонический и другие синдромы.

Таким образом, к основным формам дизонтогенеза относятся задержки психического развития (тотальные и парциальные) и искажения психического развития (акселерация, инфантилизм и др.).

В последнее время выделена еще одна форма психического дизонтогенеза — диатез, представляющий собой выражение предрасположения к тем или иным психическим заболеваниям [Ануфриев А К Козловская Г В 1985; Циркин С. Ю., 1995].

В психиатрии наиболее изучен шизотипический диатез как клиническое выражение генетического предрасположения к шизофрении [Козловская Г В Горюнова А. В., Римашевская Н. В., 1986]. Теоретически обосновывается выделение неспецифического психического диатеза как предпосылки к другим психическим расстройствам [Циркин С. Ю., 1995].

Таким образом, психический дизонтогенез — это группа наблюдаемых в детском возрасте психических нарушений, относимых к так называемым эволютивным патологическим состояниям [Ковалев В. В., 1982].

Психические нарушения при дизонтогенезе отличаются от таких аномалий развития, как постпроцессуальный (постшизофренический) дефект, деменция вследствие органического церебрального заболевания. В этих случаях психический дизонтогенез представляет собой один из синдромов основного заболевания. Синдром незрелости нервно-психических функций в виде задержки психомоторного развития является одним из основных психоневрологических, недифференцируемых образований в структуре заболеваний не только нервной системы, но и хронической, соматической патологии, в том числе наследственно обусловленной. Нарушения психического развития, возникающие в раннем возрасте, могут лежать в основе психических расстройств, развивающихся в более старшем возрасте.

• 
  Умственная отсталость
  

• 
  Задержки психического развития (пограничные и парциальные)
  

• 
  Искажения и другие нарушения психического развития
  

• 
  Аутистические расстройства
  

• 
  Акселерация
  

• 
  Инфантилизм
  

• 
  Соматопатии
  

• 
  Особые формы психического дизонтогенеза у детей из групп высокого риска по психической патологии
  

Приведенные клинические формы патологии психического развития в МКБ-10 входят в 3 раздела: «Умственная отсталость» (рубрики F70—79), «Нарушения психологического развития»(Р80—89), «Поведенческие и эмоциональные расстройства, начинающиеся в детском и подростковом возрасте» (F90-98).

Общей особенностью психических расстройств у детей, особенно в младенческом возрасте, является сочетание проявлений прогрессивной динамики развития психических функций и их дизонтогенеза, обусловленного нарушением формирования морфофункциональных систем мозга. Такого рода расстройства могут быть следствием врожденных особенностей нервной системы, церебрального дистресса и микросоциальных влияний. В этом возрастном периоде получает подтверждение гипотеза о трехосевой, или трехуровневой, структуре этиологии психических заболеваний, когда взаимодействуют три вида равных по каузальной значимости факторов — генетические, экзогенно-церебральные и психосоциальные, что находит отражение в полиморфизме клинической картины и делает необходимым реализацию индивидуального подхода к построению лечебно-профилактических мероприятий [Козловская Г. В., Баженова О. В., 1995].

Термин «умственная отсталость» стал общепринятым в мировой психиатрии в течение последних двух десятилетий, вошел в международные классификации психических болезней и национальные классификации многих стран, заменив термин «олигофрения», который длительное время был распространен в нашей стране и некоторых других странах мира.

Термин «олигофрения» в 1915 г. ввел E. Kraepelin как синоним понятия «общая задержка психического развития» (Allgemeine psychishe Entwicklungshemmung). Указывая на клиническое единство олигофрении как аномалии развития не только головного мозга, но и всего организма, E. Kraepelin подчеркивал, что, несмотря на сходство внешних проявлений, олигофрения представляет собой «пеструю смесь» болезненных форм самого разного происхождения. Введенный E. Kraepelin термин «олигофрения» («малоумие») был призван также отграничить обозначаемое им врожденное слабоумие от слабоумия приобретенного — деменции.

В настоящее время, кроме термина «умственная отсталость» (mental retardation), используются также и другие обозначения рассматриваемых состояний: «психическая недостаточность» (mental deficiency), «психическое недоразвитие» (субнормальность) (mental subnormality), «психический дефект» (mental defect), «психическая несостоятельность» (mental disability). Нетрудно заметить, что перечисленные понятия выделяют ту или иную особенность умственной отсталости — от указания на недоразвитие мозга до неспособности к обучению (последний термин). Понятие «умственная отсталость» следует признать не только более широким, но и более точным, так как оно практически относится ко всей категории пациентов с ранней интеллектуальной недостаточностью, а не только к тем, которым ставился диагноз олигофрении. Но до сих пор в клинической психиатрии термины «умственная отсталость» и «олигофрения» используются как синонимы, хотя они не являются в полном смысле таковыми. Термин «олигофрения» применяется в некоторых случаях и в данном руководстве, особенно при изложении работ авторов, которые использовали его в своих исследованиях.

В МКБ-10 умственная отсталость определяется как «состояние задержанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, т. е. когнитивных, речевых, моторных и социальных особенностей».

Независимо от особенностей того или иного определения умственной отсталости в нем всегда в сравнении с нормальным развитием отмечаются два момента: раннее возникновение интеллектуальной недостаточности и нарушение адаптационного поведения.

1. 
   тотальность психического недоразвития с преобладанием слабости абстрактного мышления при меньшей выраженности нарушений предпосылок интеллекта и относительно менее грубым недоразвитием эмоциональной сферы;
   

2. 
   непрогредиентность интеллектуальной недостаточности, т. е. остановка психического развития, являющаяся следствием нарушения онтогенеза, а также необратимость вызвавшего недоразвитие патологического процесса.
   

В настоящее время, помимо диагноза «умственная отсталость», или «олигофрения», существует диагностическое определение «задержка психического развития», которое обозначает не только более легкую степень интеллектуального недоразвития, но и отсутствие во многих случаях необратимости состояния.

В диагностике умственной отсталости большое значение имеет объективная оценка степени развития интеллекта. Общепринятым количественным показателем интеллектуального уровня является коэффициент интеллекта—IQ (Intelligence quotient), определяющийся с помощью теста Векслера.

Несмотря на распространенность указанного подхода, » литературе продолжает обсуждаться вопрос о том, можно ли оценить интеллектуальный уровень (в том числе и определить уровень умственной отсталости) специальными тестами, если до сих пор отсутствует общепринятое определение интеллекта. Однако существует точка зрения, согласно которой тестовые методы фиксируют уровень врожденного генетически запрограммированного потенциала интеллекта и, в частности, метод определения IQ является достаточно чувствительным инструментом, позволяющим оценить процесс обучения ребенка и развитие интеллекта [Heber R., Garber H., 1971; Boggs M., 1987] Этому не противоречат взгляды авторов, одни из которых считают, что интеллект есть переменная от социокультуральной среды (Rose S. A., 1971; Sameroff Ph. D., 1986, и др.], другие полагают, что IQ на 80 % отражает генетический фон умственных способностей индивида и лишь на 20 % формируется под влиянием среды [Eysenck H., 1979].

В нашей стране при обследовании детей от 5 до 16 лет применяется тест Векслера, адаптированный А. Ю. Панасюком (1973); при обследовании детей раннего возраста используются такие методики, как «Диагностика нервно-психического развития детей первых трех лет жизни» [Пантюхина Г. В. и др., 1983], «Определение уровня психического развития детей раннего возраста» [Панасюк А. Ю., Бударева ЛА., Кириченко Е. И., 1984], а также методика «Гном», разработанная Г. В. Козловской и соавт. (1995), которая заслуживает внимания, особенно при первичном обследовании ребенка.

В психиатрической практике количественная оценка интеллектуальной недостаточности является одним из необходимых методов обследования при диагностике умственной отсталости, но одновременно должны учитываться показатели развития речи (словарный запас) и других психических функций — памяти, внимания и т. д., способность к обучению, особенности поведения и др.

Таким образом, определение IQ в диагностике умственной отсталости, играя, несомненно, большую роль, должно использоваться в комплексе с полным клиническим обследованием ребенка и применением дополнительных психологических методов исследования. Это помогает избежать серьезных диагностических ошибок, которые подчас допускаются при массовом применении психометрических тестов в отрыве от других методов обследования.

Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в патогенезе умственной отсталости. Это отражается даже на показателях распространенности наследственных форм олигофрении. Их доля в общей массе лиц с умственной отсталостью колеблется от 22 до 90 %.

Существует гипотеза, в соответствии с которой в этиологии психического недоразвития различают два принципиально различных ряда факторов. Она была сформулирована J. Roberts еще в 1950 г. Первый ряд факторов относится к умственной отсталости более тяжелой степени. Он представлен совокупностью наследственных и внешнесредовых факторов, каждый из которых резко изменяет фенотип. В связи с этим N. Morton и соавт. (1977) называли эти факторы «мегафенными». Часто таким фактором является наследственный — хромосомные аберрации, мутантные гены и т. п. Средовые же воздействия в этом случае относятся к так называемым случайно-средовым явлениям (травмы, нейроинфекции и т. д.). Второй ряд факторов относится к умственной отсталости более легкой степени. Ее связывают с действием «микрофенных» факторов, имеющих наследственный и ненаследственный компоненты и дающих суммарный эффект. Наследственные компоненты рассматриваются как конституциональные особенности, отражающие семейную отягощенность, а внешнесредовые — как сумма отрицательных воздействий среды (биологического и культурально-семейного характера), препятствующих развитию интеллекта ребенка в рамках его генетического потенциала. Выделение мегафенных и микрофенных факторов, естественно, не является абсолютным и скорее отражает лишь общую тенденцию повышения доли мегафенных причин при большей тяжести интеллектуального дефекта.

В связи с приведенной гипотезой представляет интерес сопоставление умственной отсталости легкой и тяжелой степени (табл. 6).

При обследовании умственно отсталого ребенка всегда следует стремиться к определению этиологического фактора, играющего основную роль в возникновении интеллектуального дефекта, хотя в большинстве случаев это представляет весьма сложную задачу. Наиболее часто диагностируются наследственно обусловленные заболевания, причем основная часть специфических наследственных форм выявляется не с помощью лабораторных генетических методов, а по определенной для каждого заболевания клинической симптоматике (по соматоневрологическим признакам). Значительно реже «нозологические генетические единицы» диагностируются цитогенетическими методами; на долю биохимической диагностики приходится не более 1—2 % [Марничева Г. С. и др., 1979; E. G. Kaveggia et al., 1971]. Внешнесредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда имеется специфика поражения (тератогенное действие алкоголя, вируса краснухи и т. п.) или есть указания на нормальное развитие ребенка до воздействия какого-либо фактора, например до заболевания энцефалитом, травмы и т. д. В остальных случаях следует говорить о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной. Именно в этой группе в 1943 г. J. Marth и J. Bell установили сцепление с Х-хромосомой одной из форм олигофрении, которая получила название «умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой» («синдром Х-ломкой хромосомы», «синдром фрагильной хромосомы», «синдром Мартина — Белл»).

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90 % всех случаев интеллектуального недоразвития [Блюмина М. Г., 1985; L. Crome, L. Stern, J. Bicknell, 1975; H. K. Blomquist, 1982]. Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5 % больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1 % больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития [Heber R., 1970; Kaveggia E. et al., 1971; Gustavson K. H., 1981]. Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интра- и перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др. Однако установление этих причин в каждом конкретном случае вызывает большие трудности и, как правило, является лишь предположительным.

С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее большинство случаев умственной отсталости, в то время как роль перинатальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия) [Gustavson K. H., 1977; Blomquist H. K., 1982]. В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни [Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Особенно сложным является установление у больных причин возникновения легких, клинически неспецифичных форм интеллектуального недоразвития, которые наблюдаются у основной части умственно отсталых лиц. Эту умственную отсталость характеризуют корреляция с отрицательными микросоциальными условиями, с одной стороны, и семейное накопление случаев интеллектуального недоразвития, т. е. передача умственной отсталости из поколения в поколение, — с другой.

В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения. Вместе с тем сам факт семейной передачи интеллектуального дефекта при легкой недифференцированной умственной отсталости не поддается прямой интерпретации, поскольку в семьях умственно отсталых очень высок уровень отрицательных не только социально-средовых, но и биологических влияний, которые также могут оказывать негативное действие на развитие ребенка. Это подтверждается работами по изучению развития близнецов и приемных детей [Dekaban A., 1968; Caspar E., 1977, и др.]. Рассматриваемую группу умственной отсталости, клинически и патогенетически неоднородную, принято обозначать «семейная недифференцированная умственная отсталость».

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным: 1) биологическое поражение мозга вследствие внутриутробных, пери- и постнатальных средовых воздействий; 2) специфическое биологическое поражение мозга вследствие неполного проявления одного из мутантных генов, а также у гетерозигот; 3) неспецифические генетические (конституционально-семейные) факторы; 4) социальные условия, препятствующие достижению ребенком оптимального психического развития в рамках его генетического потенциала. Последние две группы факторов выступают в большинстве случаев в тесном взаимодействии.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже при таком изученном заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно интеллектуального дефекта далеко не ясен.

Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит так называемому хроногенному фактору, т. е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы (как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия [Светлов П. Г., 1962; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Как уже отмечалось, большая часть (около 75 %) олигофрении обусловлена поражением развивающегося мозга во внутриутробном периоде. Особое значение при этом имеют критические периоды развития, характеризующиеся не только интенсивностью морфологических и физиологических процессов, но и повышенной чувствительностью эмбриона и плода к воздействию патогенных факторов. Именно в эти периоды под влиянием патогенных факторов может нарушаться морфологическая и химическая дифференциация структур и возникают различные аномалии развития [Дыбан А. П., 1959; Светлов П. Г., 1962, и др.]. Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза — до 4 нед беременности, эмбриопатии — поражение в период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и фетопатии — аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма. В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития. Поражение мозга во внутриутробном периоде не всегда возникает одновременно с нарушением формирования других органов и тканей: и при наследственных, и при экзогенных внутриутробных поражениях (в частности, при внутриутробных инфекциях) поражение мозга может относиться к другому временному периоду и, что очень важно, даже прогрессировать в постнатальном периоде.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. Исключение представляет головной мозг, в котором в этом периоде происходит формирование наиболее сложных структур, а изменения могут быть различными, в том числе и очень тяжелыми. К концу беременности, в связи с развитием дифференцированной иннервации и васкуляризации ЦНС плода, а также в связи с созреванием иммунологических систем и совершенствованием других приспособительных механизмов в ответ на действие патогенных факторов могут возникать местные реакции мозга плода. Становится возможным появление локальных воспалительных процессов, очаговых некрозов, Рубцовых изменений и других ограниченных поражений головного мозга и мозговых оболочек. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга.

Изучение отдельных нозологически самостоятельных наследственных заболеваний углубило и в определенной степени видоизменило, расширило существовавшие ранее представления о непрогредиентности поражения при умственной отсталости. Так, в условиях постоянно действующей вредности, вызванной генным, точнее биохимическим дисбалансом, нарушающим функционирование клеточного обмена, изменения формирования интеллекта также происходят постоянно. Кроме того, при любом обменном дефекте может очень сильно варьировать степень снижения активности «заинтересованного» компонента, например фермента. При небольшом его дефиците поражение будет сказываться лишь замедленной эволютивной динамикой формирования психических функций, при резкой недостаточности того же фермента поражение проявится грубым и неравномерным снижением интеллекта. Кроме того, в связи с плейотропным эффектом действия многих генов болезнь может прогрессировать в симптоматике, не связанной с поражением мозга, и соответственно углубляться без параллельного утяжеления врожденной умственной отсталости, как это наблюдается, например, при нейрофиброматозе, некоторых нервно-мышечных заболеваниях и др., когда интеллектуальный дефект вызван нарушением цитоархитектоники уже во внутриутробном периоде.

Рассматривая патогенез умственной отсталости, нельзя также не принимать во внимание, что формирование анатомо-физиологической структуры мозга зависит от последовательного включения генетических систем, контролирующих различные стадии его развития. Это выражается в этапности онтогенетического развития различных мозговых структур. Отсюда следует, что хроногенным является не только воздействие дискретных (экзогенных и генетических) патогенных факторов, но и самого генотипа. «Максимум действия» «неполноценного» генотипа может приходиться на довольно поздние сроки созревания мозговых структур, т. е. в поздние сроки постнатального онтогенеза. Следовательно, могут существовать и такие наследственно-семейные формы умственной отсталости, которые проявятся дефицитом только поздно созревающих функций мозговой деятельности, а также мозаичные по своей структуре формы.

Все сказанное позволяет сделать вывод, что при клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп — грубых экзогенно обусловленных (в том числе этиологически неясных) и наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также легких форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме.

T. Meynert (1892) и D. Bournewille (1894) выдвинули анатомический принцип классификации олигофрении. Они различали состояния психического недоразвития, связанные с гидроцефалией, по врожденному отсутствию некоторых отделов головного мозга, «склерозу» всего мозга или отдельных его частей. Эти классификации представляют сейчас только исторический интерес.

В дальнейшем основные классификации стали строиться на основе оценки глубины интеллектуального дефекта. В большинстве их выделяются в порядке нарастания психического дефекта дебильность, имбецильность и идиотия. Это деление сохраняется до сих пор, хотя чаще всего как дополнительная клиническая характеристика в рамках той или иной классификационной категории.

По этиологическому принципу впервые классифицировать формы психического недоразвития стал В. Айрленд (1880), который выделял психическое недоразвитие травматического, воспалительного происхождения, а также вследствие дистрофических нарушений.

В последующем многие исследователи [A. Tredgold, 1956; G. Jervis, 1959; L. Pen-rose, 1959; C. Kohler, 1963; H. Bickel, 1976] подразделяли умственную отсталость на «первичную» (наследственную) и «вторичную» (экзогенную). Внутри каждой группы проводится дальнейшая дифференциация по клиническим проявлениям и степени интеллектуального недоразвития.

К числу наиболее детально разработанных этиологических классификаций относится группировка умственной отсталости, предложенная G. Jervis (1959). Он выделял физиологические и патологические формы, а патологические в свою очередь делил на экзогенные и эндогенные. Эта классификация — одна из наиболее подробных (включает более 40 форм).

В нашей стране наиболее распространена классификация олигофрении, разработанная Г. Е. Сухаревой (1965, 1969). В ее основу положены критерии времени поражения и особенностей патогенного воздействия. В зависимости от времени воздействия этиологического фактора все формы олигофрении Г. Е. Сухарева делит на 3 группы: первая группа — олигофрения эндогенной природы, обусловленная поражением генеративных клеток родителей; вторая группа — эмбрио- и фетопатии; третья группа — олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве. Внутри каждой из названных форм Г. Е. Сухарева проводила дифференциацию в зависимости от особенностей клинической картины, включая степень глубины интеллектуального дефекта.

Клинические классификации умственной отсталости основываются не только на глубине интеллектуального дефекта, но и на особенностях личности, темперамента больных, а также ведущем психопатологическом синдроме [Фрейеров О. Е., 1964; Долл Е. А., 1946; Michaux L, Duche D., 1957; OConnor G., 1966, и др.]. Так, на основе особенностей темперамента частично построена классификация О. Е. Фрейерова (1964).

Ряд авторов [Мнухин С. С., 1961; Певзнер М. С., 1966; Исаев Д. Н., 1976; Clausen G., 1966, и др.], стремясь установить зависимость между синдромами умственной отсталости и недоразвитием определенных структур мозга, в основу построения своих классификаций положили принцип корреляции клинических и патофизиологических данных. М. С. Певзнер (1966), например, выделяет 5 клинических форм олигофрении: 1) неосложненную форму без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и без грубых выпадений функций анализаторов; 2) осложненную гидроцефалией; 3) сочетающуюся с локальными нарушениями слуха и речи, пространственного синтеза, двигательных систем; 4) с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга; 5) сочетающуюся с поражением подкорковых структур мозга. С. С. Мнухин (1961) в зависимости от состояния физиологического тонуса выделяет астеническую, стеническую и атоническую формы олигофрении. Д. Н. Исаев (1982) к этим основным формам добавляет дисфорическую форму психического недоразвития. Дальнейшая дифференциация форм этими авторами строится на основе дополнительного психопатологического деления: астеническая форма подразделяется на дислексический, диспраксический, дисмнестический, основной и брадипсихический варианты; атоническая форма включает аспонтанно-апатический, акатизический и мориоподобный варианты; стеническая и дисфорическая формы олигофрении подразделяются на «уравновешенный» и «неуравновешенный» варианты.

В МКБ-10 умственная отсталость в главе, касающейся психических и поведенческих расстройств, составляет отдельную рубрику: F7 «Умственная отсталость» с подразделением по тяжести на легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72), глубокую (F73), другую (F78), (F79). При этом предусмотрено введение четвертого знака, обозначающего тяжесть поведенческих расстройств: минимальные поведенческие нарушения (0), значительные (1), другие (8), не уточнены (9). Если известна этиология умственной отсталости, то используют дополнительный код, обозначающий соответствующее заболевание, например Е72 + FOO (врожденная недостаточность йода). Понятием «другая умственная отсталость» (F78) обозначают состояния психического недоразвития, осложненные слепотой, глухотой, немотой и тяжелой соматической инвалидизацией, когда определение глубины интеллектуального дефекта затруднено или невозможно.

Составители МКБ-10 признают, что раздел, посвященный умственной отсталости, является несколько упрощенным, и считают, что более полная классификация нуждается в специальной разработке.

Соотношение клинических определений умственной отсталости с глубиной психического недоразвития (IQ) представлено в табл. 7.