Итоговая таблица по результатам генетического тестирования

Медицинский отчет

Основные проблемы, выявленные при данном исследовании:

• 
  Высокий риск эссенциальной гипертонии, повышенный риск развития солезависимой артериальной гипертензии, мерцательной аритмии и гипертрофической кардиомиопатии. При данном генотипе возможно раннее начало гипертонической болезни.
  
• 
  Повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний обусловлен сочетанием различных генетических факторов риска, главным образом, предрасположенностью к гипертонии и тромбофилии, предрасположенность к гипергомоцистеинемии является независимым фактором риска.
  
• 
  Повышен риск тромбообразования за счет предрасположенности к повышению уровня фибриногена и гиперагрегации тромбоцитов на фоне снижения фибринолитической активности крови. Повышен риск сердечно-сосудистых заболеваний, инфаркта миокарда, венозных тромбозов и лакунарного инфаркта церебральных сосудов. При данном генотипе возможно раннее развитие инфаркта миокарда.
  
• 
  Имеется выраженная склонность к гипергомоцистеинемии, что может усугубить течение тромбофилических состояний и явиться независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, а также дополнительным фактором риска онкологических заболеваний.
  
• 
  Имеется ассоциация со снижением минеральной плотности кости, увеличение риска переломов. Склонность к потере зубов в постменопаузе. Повышен риск системного склероза. Ассоциация с остеоартритом.
  
• 
  Повышен риск хронических заболеваний периодонта.
  
• 
  Повышен риск развития диабета II типа. Повышен риск абдоминального ожирения в постменопаузе.
  
• 
  Незначительно повышен риск развития бронхиальной астмы. При данном генотипе характерно снижение объема форсированного выдоха и повышение чувствительности бронхов к гистамину у пациентов с аллергией на домашнюю пыль.
  
• 
  Воспалительный ответ сбалансирован. Склонность к поляризации воспалительного ответа по Th-2 пути. При данном генотипе характерно долгожительство.
  
• 
  Генетических предикторов развития рака молочной железы не выявлено.
  

Риск осложнений беременности и патологии плода:

• 
  Недостаток фолатов в рационе и склонность к гипергомоцистеинемии при беременности может быть причиной раннего выкидыша, привычного невынашивания беременности, гестоза, различных акушерских осложнений и пороков развития, в том числе дефектов нервной трубки плода (высокий риск при приеме антагонистов фолиевой кислоты в I триместре).
  
• 
  Имеется склонность к гиперфибриногенемии и снижению фибринолитической активности крови. Повышен риск привычного невынашивания беременности и венозных тромбозов за счет склонности к снижению фибринолитической активности крови.
  
• 
  При данном генотипе ожидается снижение вероятности имплантации эмбриона при ЭКО.
  
• 
  Высокий риск преэклампсии. Повышен риск развития гипертонии при беременности и гестоза.
  

Рекомендуемые дополнительные исследования:

• 
  Контроль артериального давления
  
• 
  Контроль массы миокарда и относительной толщины стенки левого желудочка
  
• 
  Контроль уровня ренина (ангиотензина I)
  
• 
  Контроль адгезивно-агрегационной функции тромбоцитов
  
• 
  Определение уровня фибриногена
  
• 
  Активность ингибитора активатора плазминогена.
  
• 
  Активность плазминогена.
  
• 
  Уровень триглицеридов
  
• 
  Индекс атерогенности
  
• 
  Контроль уровня протеина S
  
• 
  Регулярный мониторинг биохимических маркеров костного синтеза и костной резорбции
  
• 
  Определение уровня гомоцистеина
  
• 
  Контроль сывороточного уровня витамина B12
  
• 
  Мониторинг уровня эстрадиола в постменопаузе
  

Рекомендуемые дополнительные исследования при планировании беременности:

• 
  Контроль артериального давления на протяжении беременности.
  
• 
  Контроль фолатного статуса при беременности
  
• 
  Контроль сывороточного уровня витамина B12
  
• 
  Определение уровня фибриногена
  
• 
  Уровень протеина S
  
• 
  Активность ингибитора активатора плазминогена.
  
• 
  Активность плазминогена.
  
• 
  Контроль уровня ренина (ангиотензина I)
  

• 
  Рекомендуется богатая фолатами диета. Продукты, содержащие фолиевую кислоту: темно-зеленые овощи с листьями (шпинат, салат-латук, спаржа), морковь, дрожжи, печень, яичный желток, сыр, дыня, абрикосы, тыква, авокадо, бобы, цельная пшеничная и темная ржаная мука. Не рекомендуется вегетарианство.
  

• 
  Существуют эпидемиологические доказательства того, что достаточное содержание фолатов в диете уменьшает риск развития определенных опухолей.
  

• 
  Диета с ограничением соли.
  
• 
  Препараты кальция и витамина Д.
  
• 
  Дополнительный прием препаратов кальция при грудном вскармливании.
  
• 
  Физическая активность является протективным фактором снижения минеральной плотности кости в данной ситуации.
  

• 
  Ожидается хороший терапевтический эффект от приема блокаторов альдостерона.
  
• 
  Возможно снижение ответа на терапию статинами.
  

• 
  С осторожностью применять препараты, влияющие на метаболизм фолатов. Уровень фолиевой кислоты в сыворотке крови снижает ряд препаратов: аспирин, бисептол, противосудорожные средства, эстрогены, контрацептивы и др.
  
• 
  Антиагрегантный эффект аспирина может быть снижен. В качестве антиагрегантного препарата может быть рекомендован курантил.
  
• 
  К вопросу назначения гормонозаместительной терапии необходимо подходить с осторожностью, учитывая склонность к тромбофилии. При длительном приеме КОК рекомендуется контроль количества и функциональной активности тромбоцитов.
  
• 
  При применении КОК целесообразен профилактический прием фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12.
  
  Практические рекомендации (при беременности):
  

Следует учесть, что необходимо уделять внимание данным рекомендациям в течение всей жизни, но особенно следует учитывать при подготовке и в течение беременности.

• 
  Рекомендуется богатая фолатами диета. Продукты, содержащие фолиевую кислоту: темно-зеленые овощи с листьями (шпинат, салат-латук, спаржа), морковь, дрожжи, печень, яичный желток, сыр, дыня, абрикосы, тыква, авокадо, бобы, цельная пшеничная и темная ржаная мука.
  
• 
  Не рекомендуется вегетарианство, курение и злоупотребление кофе.
  
• 
  Периконцепционный (в течение 3 месяцев до и первых 3 месяцев после наступления беременности) прием 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно. Для пациенток, несущих аллель 677T может быть рекомендовано до 4 мг/сутки фолиевой кислоты в период подготовки и на протяжении всей беременности. Во время приема фолиевой кислоты может проявляться относительный дефицит витамина B12, поэтому назначение фолиевой кислоты необходимо сочетать с приемом витаминов B12 и B6.
  
• 
  Важно обратить внимание врачей на тот факт, что у пациенток с незаподозренной гипергомоцистеинемией стандартная терапия, применяемая в стационарах и направленная на устранение проявлений гестоза, может оказаться не только малоэффективной, но и даже может ухудшить состояние больной. Это касается таких препаратов, как метионин, эуфиллин, достаточно часто применяемых для лечения гестоза. Прием метионина и эуфиллина достоверно приводит к повышению уровня гомоцистеина крови, что может включить или дополнить каскад патологических реакций, приводящих к развитию генерализованной микроангиопатии и тромбофилических состояний.
  
• 
  При беременности не рекомендованы ингибиторы дигидрофолатредуктазы, блокирующие фолиевую кислоту от преобразования в её активную форму (например, триметоприм, сульфасалазин и метотрексат) и другие антагонисты фолиевой кислоты (например, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и холестирамин). У женщин, принимающих антагонисты фолиевой кислоты в I триместре, высокий риск дефектов нервной трубки плода, повышен риск других пороков развития и сердечно-сосудистых дефектов плода.