Орфанные заболевания



бет3/11
Дата28.02.2023
өлшемі1.07 Mb.
#470213
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11
Орфанные болезни

Эпидемиология

  • В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».
  • В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2014году внесли 215 наименований, а первоначально было включено всего 86 болезний.
  • По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
  • Пациенты 24-х орфанных болезней обеспечиваются лекарственными препаратами и лечебным питанием за счет государства ( Постановление правительства РФ от 26 04 2012г. № 403). Пример – мукополисахаридоз – « нарушение обмена гликозаминогликанов» (код по МКБ-10Е76.1)

Неонатальный скрининг

  • В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний:
  • адреногенитальный синдром,
  • галактоземию,
  • муковисцидоз,
  • фенилкетонурию,
  • врожденный гипотиреоз.
  • В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

Перечень редких заболеваний в России

  • Во исполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» Департамент развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Перечня редких (орфанных) заболеваний.
  • Понятие редких (орфанных)заболеваний впервые введено в гос. документ.

Перечень редких заболеваний в России

  • Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13) Лейкодистрофия Краббе Х-сцепленная адренолейкодистрофия Витамин Д-резистентный рахит Витамин Д-зависимый рахит Почечный канальцевый ацидоз Гемофилия А и В Дефицит аденазиндезаминазы Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы Галактоземия( дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет