Орфанные заболевания


Перечень редких заболеваний в России



бет4/11
Дата28.02.2023
өлшемі1.07 Mb.
#470213
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11
Орфанные болезни

Перечень редких заболеваний в России

  • Болезнь Фабри Гистидинемия Муковисцидоз Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина) 3-метилглутаконовая ацидемия Несовершенное костеобразование Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х Синдром Лоу Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы Дефицит ксантиноксидазы Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы Болезнь Помпе Цистиноз

Перечень редких заболеваний в России

  • Цистиноз Гиперлизинемия Мукополисахаридоз III тип Мукополисахаридоз IV тип Мукополисахаридоз VII тип Муколипидоз 2 типа Галактоземия (дефицит эпимеразы) Галактоземия (дефицит галактокиназы) a-Маннозидоз b- Маннозидоз Сиалидоз
  • GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга) GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери) GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса) GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа) Болезнь Нимана-Пика А и В, С Молезнь Марфана Синдром Элерса-Данлоса

Перечень редких заболеваний в России

  • Синдром Стиклера Синдром Билса Синдром Вейла-Марчезани Нейрофиброматоз I типа Туберозный склероз Синдром Менкеса Синдром Леш-Нихана Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена) Муколипидоз 2 (I-cell-disese)
  • Системный дефицит Карнитина Фукозидоз Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы Гипераммониемия с дефицитом карбамоилфофатсинтетезы Цитруллинемия Аргининянтарная ацидемия Аргининемия Болезнь Хартнупа

Перечень редких заболеваний в России

  • Дефицит ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью; с длинной углеродной цепью Глутамаровая ацидемия II типа 3-метилкротонилглицинурия Митохондриальные энцефаломиопатии Синдром Ретта Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы Дефицит трифункционального белка Некетотическая гиперглицинемия Легочная гипертензия Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы) Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Буллезный эпидермолиз


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет