Орфанные заболевания



бет5/11
Дата28.02.2023
өлшемі1.07 Mb.
#470213
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11
Орфанные болезни

Мукополисахаридозы

  • Группа наследственных болезней соединительной ткани с генетически обусловленной неполноценностью 1 из 11 известных ферментов, участвующих в расщеплении гликозаминогликанов (ГАГ-кислые мукополисахариды)

Для МПС характерно полисистемное поражение: множественные деформации скелета, задержка физического развития, умственная отсталость при некоторых формах, нарушения сердечной деятельности, нарушения функций органов дыхания, патология органов зрения и слуха, гепато- и спленомегалия, невролгическая симптоматика, образование грыж.

  • Для МПС характерно полисистемное поражение: множественные деформации скелета, задержка физического развития, умственная отсталость при некоторых формах, нарушения сердечной деятельности, нарушения функций органов дыхания, патология органов зрения и слуха, гепато- и спленомегалия, невролгическая симптоматика, образование грыж.

Hunter синдром

  • Тип наследования- аутосомио-рецессивный, за исключением МПС II типа (болезнь Хантера наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму).
  • Основа нарушения метаболизма мукополисахаридов– недостаточная активность лизосомального фермента с последующим накоплением в клетках промежуточных продуктов метаболизма(сульфатов).

Клинические проявления (Hunter синдром)

  • Задержка умственного развития;
  • Гепатоспленомегалия
  • Множественные дизостозы: утолщение кости кистей и черепа, деформация «турецкого седла», ребер, позвоночника
  • Грубые черты лица, отражающие задержку умственного развития: толстые губы, большой язык, зубы с промежутками

Мукополисахаридоз II типа (Hunter)

  • Мукополисахаридозы включены в группу лизосомальных болезней «накопления».
  • Мукополисахариды составляют основу соединительной ткани.

Hunter синдром

  • Дифференциальный диагноз проводится внутри группы МПС и с другими лизосомными болезнями накопления:
  • муколипидозы,
  • ганглиозидозы,
  • галактосиалидозы и другие .


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет