ЛЕЧЕНИЕ (Hunter синдром) -
- Лечение : проводится пожизненная заместительная ферментотерапия . При МПС ll типа используют препарат ИДУРСУЛЬФАЗЫ ЭЛАПРАЗА (США, «Шайер») , еженедельно, внутривенно, капельно, медленно в дозе 0,5 мг на 1 кг. В комплексное лечение включают : курсы физиотерапии, ЛФК, занятия с логопедом, L – карнитин ,кудесан, Глицин, церебролизин, поливитамины.
Лейкодистрофии - Лейкодистрофии - это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим поражением белого вещества головного мозга и глии. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. В основе патогенеза лежит мутация в структурном гене фермента сульфатазы содержащем 8 экзонов. Описано более 60 различных патологических мутаций, что свидетельствует о выраженной аллельной гетерогенности этого заболевания.
Формы лейкодистрофии - Первый вариант (тип) - встречается довольно редко и называется врожденным; клиническая картина разворачивается в возрастном диапазоне от рождения до 4-месячного возраста.
- Характерные симптомы: мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, эпизоды апноэ, цианоз и тонико-клонические судороги.
- Смерть больных наступает спустя несколько месяцев или даже дней от момента появления первых симптомов.
Формы лейкодистрофии - Второй вариант (тип) - наиболее распространенный, его называют ювенильным. Симптомы при этой форме заболевания становятся заметными в возрасте от 6 месяцев до 2 лет, после периода нормального психомоторного развития. У ребенка возникает мышечная гипотония; потеря ранее приобретенных двигательных навыков; прогрессирующая умственная отсталость; атрофия дисков зрительных нервов; корковая слепота, дизартрия, переходящая в афазию; атаксия; бульбарный или псевдобульбарный паралич и судороги. В терминальных стадиях заболевания мышечная гипотония сменяется мышечным гипертонусом с появлением спастического тетрапареза. Смерть больных наступает спустя 2—3 года от начала заболевания.
Достарыңызбен бөлісу: |
