|
Процент пациентов с синдромами, сопровож-
Процент пациентов с синдромами, сопровож-
дающиеся
аутизмом
-
Процент
-
пациентов с аутизмом, которые имеют указанные симптомы
| -
1
| -
15q dup
-
Синдром Ангельмана
| -
UBI3A
-
(и другие)
-
| -
>40
-
| -
1,2%
| -
2
| -
16p11 del
| -
Ген неизвестен
| -
высокая
| -
1%
| -
3
| -
22q del
| -
SHANK3
| -
высокая
-
| -
1%
-
-
| -
4
| -
Синдром кортикальной дисплазии, фокальной эпилепсии
| -
CNTNAP2
| -
~ 70%
| -
редкие
-
| -
5
| -
Синдром фрагильной
-
Х-хромосомы
| -
FMR1
| -
25% мужчин;
-
6% - женщин
| -
1-2%
-
| -
6
| -
Гобарт синдром
| -
GOUBIRT,
-
многие локусы
| -
25%
| -
редкие
-
| -
7
| -
Потоцкого-Любского синдром
| -
хромосомы uos
-
17 р 11
| -
~ 90%
| -
не известно
-
| -
8
| -
Смита-Лемли-Опица синдром
| -
| -
50%
| -
редкие
| -
9
| -
Синдром Ретта
| -
| -
Все индивиду-умы, имеющие синдром Ретта
| -
~ 0,5%
| -
10
| -
Тимоти синдром
| -
| -
60-80 %
| -
неизвестно
| -
11
| -
Туберозный склероз
| -
| -
20%
| -
~ 1%
|
Кроме синдромальной патологии, в настоящее время всё большее значение
придаётся обнаружению так называемых «генов-кандидатов», мутации в которых
наиболее часто (но не всегда) ассоциируются с аутизмом. За последние годы было
идентифицировано несколько десятков генов-кандидатов и несколько сотен
хромосомных аномалий (геномных перестроек) при аутизме.
Таблица 2
Перечень и описание локусов, вовлеченных в этиологию расстройств аутистического спектра
№ *
|
Характеристика
|
Локализация
|
№ *
|
Характеристика
|
Локализация
|
№ *
|
Характеристика
|
Локализация
|
1.1
|
Делеция
|
1p36
|
7.4
|
RELN
|
7q22
|
15.3
|
дупликация
|
15q11–15q13
|
1.2
|
ассоциация
|
1q21–1q23
|
7.5
|
MET
|
7q31
|
15.4
|
ассоциация
|
15q22–15q26
|
1.3
|
DISC1
|
1q42
|
7.6
|
делеция
|
7q31
|
16.1
|
TSC2
|
16p13
|
2.1
|
NRXN1
|
2p16
|
7.7
|
ассоциация
|
7q32–7q34
|
16.2
|
делеция
|
16p11
|
2.2
|
Делеция
|
2q24
|
7.8
|
CADPS2
|
7q31
|
16.3
|
дупликация
|
16p11
|
2.3
|
ассоциация
|
2q24–2q31
|
7.9
|
ассоциация
|
7q34–7q36
|
16.4
|
делеция
|
16q21
|
2.4
|
SLC25A12
|
2q24
|
7.10
|
CNTNAP2
|
7q35–7q36
|
17.1
|
делеция
|
17p12
|
2.5
|
Делеция
|
2q37
|
7.11
|
EN2
|
7q36
|
17.2
|
дупликация
|
17p12
|
3.1
|
OXTR
|
3p25
|
8.1
|
дупликация
|
8p23
|
17.3
|
SLC6A4
|
17q11
|
3.2
|
Делеция
|
3p14
|
9.1
|
ассоциация
|
9p24
|
17.4
|
ассоциация
|
17q11–17q21
|
3.3
|
дупликация
|
3p14
|
9.2
|
делеция
|
9q12
|
17.5
|
ITGB3
|
17q21
|
3.4
|
ассоциация
|
3q22
|
9.3
|
ассоциация
|
9q33
|
19.1
|
ассоциация
|
19p13
|
3.5
|
ассоциация
|
3q25–3q27
|
9.4
|
ассоциация
|
9q34
|
20.1
|
делеция
|
20p13
|
3.6
|
Делеция
|
3q27–3q28
|
9.5
|
TSC1
|
9q34
|
20.2
|
делеция
|
20p13
|
4.1
|
Делеция
|
4q21
|
10.1
|
PTEN
|
10p14–10p15
|
21.1
|
ассоциация
|
21q11
|
4.2
|
Делеция
|
4q21–4q23
|
10.2
|
делеция
|
10q11–10q21
|
21.2
|
делеция
|
21q22
|
4.3
|
ассоциация
|
4q22–4q25
|
10.3
|
дупликация
|
10q23
|
22.1
|
делеция
|
22q13
|
4.4
|
Делеция
|
4q35
|
11.1
|
ассоциация
|
11p12–11p13
|
22.2
|
SHANK3
|
22q13
|
5.1
|
ассоциация
|
5p15
|
11.2
|
DHCR7
|
11q13
|
Х.1
|
NLGN4X
|
Xp22
|
5.2
|
ассоциация
|
5p13–5q11
|
11.3
|
ассоциация
|
11q13–11q14
|
Х.2
|
NLGN3
|
Xq13
|
5.3
|
ассоциация
|
5q12
|
12.1
|
CACNA1C
|
12p13
|
Х.3
|
ассоциация
|
Xq21–Xq25
|
6.1
|
GRIK2
|
6q21
|
12.2
|
AVPR1A
|
12q14–12q15
|
Х.4
|
дупликация
|
Xq24
|
6.2
|
AHI1
|
6q23
|
13.1
|
дупликация
|
13q14
|
Х.5
|
FMR1
|
Xq27
|
7.1
|
Делеция
|
7p21
|
14.1
|
ассоциация
|
14q23
|
Х.6
|
MECP2
|
Xq28
|
7.2
|
Делеция
|
7q11
|
15.1
|
UBE3A
|
15q11
|
|
|
|
7.3
|
ассоциация
|
7q22–7q32
|
15.2
|
GABRB3
|
15q12
|
|
|
|
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|
