Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 4. Глоссарий
- Билет №11 1. Генетика
- 1. Гемофилия
| Сұрақтар:
1. Бұл синдромның дамуы қандай гендердің мутациясымен байланысты? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. 2. Осы аурудың тұқым қуалау типін және науқастың генотипін анықтаңыз. 3. Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. 4. Глоссарий: 1.Бұл синдром PAX3, EDNRB, SOX10 гендерінің мутациясына байланысты. SOX 10, PAX3, деген гомеобоксты гендерге жататын геннің мутациясына байланысты. Бұл гендер гомеозистік геннің өнімі,яғни бір сегментегі белгілі бір құрылымның дамуына жауап береді. 1)SOX 10 Эмбриональды даму мен адам жасушасының диффернциациясына қатысады.Кодтайтын белогы нерв қырқашығы мен периф-қ нерв жүйесі дамуында маңызды роль атқарады. 2)PAX3-ұрықтың сезім мүшесі,ми дамуына қатысады. 3)ENDRB ген/В типті эндотелий рецепторы-қантамырлардың дамуы,белгілі гормондардың түзілуі,жасуш-ң бөлінуі мен өсуіне жауап береді. Мутац-Ваарденбург -Гиршпунг ауруына акеледі 2.тұқым қуалау типі-АД , сирек жағдайда кейбір түрлерінде-АР Науқас генотипі-АА немесе Аа 3. SOX 10-SRY гені үшін транкскрипциялық фактор. SRY гені-Ухромосомада орналасқан тестостерон синтезделуге жауап береді. PAXтұқымдасы ген-ң транскрипциялық факторы(жұп бокс)- PAX3 болып келеді. Транскрипциялық факторы пролиферация, миграция және жасушаның апоптозын регуляция жасайды. Нерв жүйесі дамуы мен миогенезге қатысады. 4. Глоссарий Онтогенез-онтогенез-Ontogenesis Онтогенез- организмнің жеке дамуы.Яғни ұрық түзілгеннен бастап,тіршілігінің соңына дейінгі барлық өзгеріс жиынтығы. Мутаген- мутагены- mutagen Мутаген-генетикалық ақпаратты бұзатын, мутациялық өзгерістерге алып келетін әр түрлі факторлар.(биологиялық,химиялық, физикалық) Сибс-сибс-sibs Сибс дегеніміз-бір әке мен бір ананың балалары. Генотип- генотип-Genotype Генотип - организмнің гендерінің жиынтығы және олардың бір-бірімен байланысы. Билет №11 1. Генетика 13.02.2016 жылы, дені сау отбасынан, II физиологиялық жүктіліктен, өз уақытында қыз туылған. Туған кездегі салмағы 3200 г, бойы 50 см. 03.09.2016ж (7 ай) генетикалық зерттеу жүргізілді, Шерешевский-Тернер синдромы диагнозы қойылды. 08.09.2016 жылы дәрі екеннен кейін ине орнынан гематомалар мен қан кетулер байқалып, науқаста терінің геморрагиялық синдромы, ірі тамырлардың гемартрозы анықталды. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз. 2. Осы ауруларға әкелетін мутация типтерін анықтаңыз. 3. Ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ауру балалардың туылу қаупін анықтаңыз. 1. Гемофилия--гoмeостаздың тұқым қуалайтын патологияcы бoлып тaбылады, пациeнт ағзaсындағы қажeттi зaттардың VII IX XI фaкторлары ситезінің төмeндеуі аясында қaның ұюының бұзылyында көpінеді.Аyрудан зaрдап шегетiн aдамдар үнемi дeнелерiнде гемaтомаларды тaбады немeсе гемаpтрозға, жaрақаттар нeмесе хирургиялық aраласулар аяcында ішкі қaн кeтулерге тaп бoлады. 2. Гемофилияға алып келетін мутация түрі - гендік мутация (нүктелік мутация). Гендік мутация дегеніміз - белгілі бір хромосомадағы бір геннің өзгеруінен пайда болатын мутация түрі. Гемофилияның үш түрі болады: А, В, С гемофилия . А гемофилия Х хромосомасындағы 7 қан ұю факторының генінің рецессивті мутация әсерінен болады. В типті гнмофилия Х хромосомасындағы 9 фактор генінің рецессивті мутациясынпн болады. С типті гемофилия 11 қан ұю факторының генінің аутосомды рецессивті немесе доминантты мутациясы әсерінен болады 3. 1)P ХGXg x XGY F XGXG, XGCg, XGY, XgY Ауру бала туылу қаупі . 25% 2) P XGXg x XgY F . XGXg, XgXg, XGY, XgYАуру бала туылу қаупі. 50% жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|