1. Патологиялық физиология туралы түсінік, оның маңызы. Патофизиология
Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік
жүктеу/скачать 111.86 Kb.
|
| 25.Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік
Генотиптің немесе тұқым қуалау материалдарының өзгеруіне байланысты қалыптасқан ауруларды тұқым қуалайтын аурулар деп атайды. Адамның тұқым қуалайтын патологиясын жүйеге келтіру медициналық генетиканың ең күрделі міндеттерінің бірі. Соған байланысты қазірге дейін тұқым қуалайтын аурулардың нақты классификациясы жоқ. Бірақ, тұқым қуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары мутация. Мутациялар адам популяциясындағы полиморфтылықты және гетерогендікті арттырады. Кей жағдайларда тіршілікке маңызды функцияларды зақымдап, ауруға алып келеді. Сондықтан, тұқым қуалайтын аурулардың классификациясы мутациялардың классификациясына негізделген. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі Тұқым қуалайтын аурулар үлкен 2 топқа бөлінеді. Хромосомалық аурулар - геномдық және хромосомалық мутацияларға байланысты қалыптасады. Жаңа туылған нәрестелер арасында хромосомалық аномалиялардың кездесу жиілігі 0,5% - 0,8% дейін. Оның ішінде Даун синдромының әртүрлі популяцияда кездесу жиілігі 0,5% - 2,5%. Осы аномалиядан 40% жуығы түсік болып түседі, 6% өлі туылады. Егер, барлық тұқым қуалайтын ауруларды 100% деп алсақ, оның 35-40% хромосомалық аурулар құрайды. Хромосомалық аурулардың жіктелуі Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері Анасының жасы 36 – 45 жастан асқанда, мейоз процесінің бұзылуы (хромосомалар гаметаларға дұрыс ажырамайды). Зиготаның бөлшектену кезінде митоздың дұрыс жүрмеуі (мозаицизм құбылысы байқалады). Әкесінің жасы немесе әйел мен ер адамның жас айырмашылығының үлкен болуы. Қоршаған орта факторларының жағымсыз әсері. Геномдық мутацияға байланысты қалыптасқан аурулар: Полиплоидия – 2п + п, абортустарда кездеседі, тіршілікке сыйымсыз. Анеуплоидия –жеке хромосомалар санының ауытқуы. Жиі кездесетін хромосомалық аурулардың негізінде анеуплоидия жатыр. Гендік аурулар Гендік аурулардың негізгі себебі ДНҚ құрылымындағы болатын өзгерістерге байланысты. Қазіргі кезде 1500 жуық гендік аурулар анықталған. Гендік ауруларды микроскоптың көмегімен зерттеп байқау мүмкін емес, себебі олар биохимиялық реакцияның өзгеруі нәтижесінде қалыптасады, сондықтан бұл ауруды зат алмасудың тұқым қуалау кемшіліктері деп атайды. Гендік аурулардың классификациясы Полигендік аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауына, сыртқы орта факторларының әсеріне немесе ағзаның ауруға бейімділігіне байланысты қалыптасады. Сондықтан, оларды мультифакториалды аурулар деп те атайды Мысалы: эпилепсия, шизофрения, қант диабеті, гипертония, асқазанның жара аурулары. Адамның мүшелері мен жүйелеріндегі инфекциялық созылмалы аурулардың 90% мультифакториальді аурулар болып табылады, олардың қалыптасуына жеке бір гендер мен сыртқы орта факторларының әсерін анықтап, генетикалық талдау жүргізу өте қиын мәселе. Сондықтан осы ауруларды емдеуде және алдын алуда генетика үлкен үлес қоса алған жоқ. Моногендік аурулар бір ғана геннің мутацияға ұшырауына байланысты қалыптасады. Олардың тұқым қуалауы Мендель заңдылықтарына сәйкес жүреді. Фенотиптік көрініс беруіне байланысты моногенді ауруларды екіге бөледі: Ферментопатиялар (энзимопатия). Гемоглобинопатиялар. 26.Мутациялар туралы түсінік. Мутацияның түрлері. Тұқым қуалаушылық аурулардың пайда болу негізі мутация болып табылады. Мутация - бұл генетикалық материал санының ұлғаюына немесе азаюына, нулеотидтер мен олардың орналасу ретінің өзгеруіне әкелетін геном өзгерісі. Мұндай өзгеріске ұшыраған организмдерді мутанттар деп атайды. жүктеу/скачать 111.86 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|