тетрасомия - бір хромосома жұбында төрт хромосоманың болуы,
пентасомия - бір хромосома жұбында бес хромосоманың болуы және т.б.).
Анеуплоидия - хромосомалық аурулар арасында өте кең таралған патология.
Хромосомалық мутациялар хромосомалардың кұрылымының өзгерісімен
анықталады. Қайта құрылған құрылымдық хромосомалардың түріне: делеция -хромосома бөлігінің түсіп қалуы,
транслокация - гомологиялық емес хромосомалар арасында бөлігімен алмасуы,
Бұл хромосомалық мутациялар тұқым қуаламайды, теңдестірілген транслокация кезінде ғана тұқым куалауы мүмкін. Теңдестірілген транслокация - реципрокты транслокация (өзара), ол осы
транслокацияға негізделген хромосома бөлігінің жойылуынсыз өтілуі, соған
байланысты тасымалдаушыларда патологиялық әсерлер болмайды, тұлға
фенотипті сау болады. Теңдестірілген транслокацияда жиі кездесетін мысал
ретінде екі акроорталықты хромосомалардың робертсонды косылуы. Екі
акроорталықты хромосома арасындағы транслокация қысқа иіндерінің
жоғалуымен екі акроорталықты хромосоманың орынына бір метаорталықты
хромосома түзіледі. Ресми түрде олардың тасымалдаушыларында екі
акроорталықты хромосоманың қысқа иінді моносомиясы болады. Алайда
олардын дені сау болады, өйткенi кыска иiндi екi акроорталыкты хромосо малардын жогалуы тура сондай геномдардагы калған сегiз акроорталықты хромосомалардын жұмысымен орны толтырылады. Қарапайым және транслокациялык пiшiндегi трисомиялардын клиникалык бейнесi акроорталықты хромосома бойынша бірдей. Теңдестірілмеген гаметалар бөліктік дисомия, нуллисомия және т.с.с. болуы мүмкін. Хромосомалық мутациялар дамудың әр түрлі ақаулары мен хромосома лык ауруларга әкеледі.
