Химия белков
Ответ: причина – дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Заболевание –
жүктеу/скачать 1.16 Mb.
|
| Ответ: причина – дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Заболевание – алкаптонурия. Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь на воздухе, образует тёмные пигменты алкаптоны. 1 - реакция гидроксилирования фенилаланина. 2 - реакция регенерации H4БП
У альбиносов отсутствуют механизмы защиты от ультрафиолетовых лучей, не появляется загар. Укажите причины нарушений. Назовите вещества, синтез которых нарушен; б) напишите реакцию, скорость которой снижена при альбинизме, назовите дефектный фермент. Ответ: не синтезируется тирозиназа, которая катализирует превращение тирозина в диоксифенилаланин (ДОФА) в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов маланинов. Клиническое проявление альбинизма – отсутствие пигментации кожи и волос. В детскую больницу поступил трехлетний ребенок с признаками умственной отсталости. При обследовании в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Метаболизм какой аминокислоты нарушен? Напишите уравнение реакции, нарушаемой при этом. Назовите дефектный фермент. Каковы рекомендации по питанию для этого ребенка? Ответ: это свидетельствует о фенилкетонурии. Причиной этой патологии являются мутации в гене фенилаланингидроксилазы, которые приводят к снижению или полной потере активности этого фермента. В результате повышается концентрация фенилаланина, фенилпирувата и фениллактата, которые оказывают токсическое действие на клетки мозга. Врач должен назначить диету, богатую тирозином, но обедненную фенилаланином. У больного нарушится умственное и физическое развитие, пигментация. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. У больного ребенка обнаружили повышенное содержание фенилпирувата в моче (в норме практически отсутствует). Содержание фенилаланина в крови составило 35 мг/дл ( норма около 1,5 мг/дл). Укажите, для какого заболевания характерны перечисленные симптомы, приведите возможные причины его возникновения, написав соответствующую реакцию. Ответ: заболевание - для классической фенилкетонурии. Фенилкетонурия – наследственное забоелвание, связанное с нарушением фермента фенилаланингидроксилазы (классическая) и перехода H4БП ↔ H2БП (вариантная). Причина - при дефекте фенилаланингидроксилазы запускаются альтернативные пути катаболзма фенилаланина – накопившийся фенилаланин подвергается трансаминированию с α-кетоглутаратом. Образовавшийся фенилпируват превращается либо в фениллактат, либо в фенилацетилглутамин, который накапливается в крови и выделяется с мочой. Эти соединения токсичны для мозга. Тяжёлые проявления ФКУ связаны с токсическим действием на клетки мозга высоких концентраций Фен, фенилпирувата, фениллактата. Большие концентрации Фен ограничивают транспорт Тир и Три через гематоэнцефалический барьер и тормозит синтез нейромедиаторов. 1 - реакция гидроксилирования фенилаланина. 2 - реакция регенерации H4БП. жүктеу/скачать 1.16 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|