Химия белков
Ответ: причина – дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Заболевание –
жүктеу/скачать 1.16 Mb.
|
| Ответ: причина – дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты. Заболевание – алкаптонурия. Для этой болезни характерно выделение с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты, которая, окисляясь на воздухе, образует тёмные пигменты алкаптоны. 1 - реакция гидроксилирования фенилаланина. 2 - реакция регенерации H4БП
У альбиносов отсутствуют механизмы защиты от ультрафиолетовых лучей, не появляется загар. Укажите причины нарушений. Назовите вещества, синтез которых нарушен; б) напишите реакцию, скорость которой снижена при альбинизме, назовите дефектный фермент. Ответ: не синтезируется тирозиназа, которая катализирует превращение тирозина в диоксифенилаланин (ДОФА) в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов маланинов. Клиническое проявление альбинизма – отсутствие пигментации кожи и волос. В детскую больницу поступил трехлетний ребенок с признаками умственной отсталости. При обследовании в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Метаболизм какой аминокислоты нарушен? Напишите уравнение реакции, нарушаемой при этом. Назовите дефектный фермент. Каковы рекомендации по питанию для этого ребенка? Ответ: это свидетельствует о фенилкетонурии. Причиной этой патологии являются мутации в гене фенилаланингидроксилазы, которые приводят к снижению или полной потере активности этого фермента. В результате повышается концентрация фенилаланина, фенилпирувата и фениллактата, которые оказывают токсическое действие на клетки мозга. Врач должен назначить диету, богатую тирозином, но обедненную фенилаланином. У больного нарушится умственное и физическое развитие, пигментация. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. У больного ребенка обнаружили повышенное содержание фенилпирувата в моче (в норме практически отсутствует). Содержание фенилаланина в крови составило 35 мг/дл ( норма около 1,5 мг/дл). Укажите, для какого заболевания характерны перечисленные симптомы, приведите возможные причины его возникновения, написав соответствующую реакцию. Ответ: заболевание - для классической фенилкетонурии. Фенилкетонурия – наследственное забоелвание, связанное с нарушением фермента фенилаланингидроксилазы (классическая) и перехода H4БП ↔ H2БП (вариантная). Причина - при дефекте фенилаланингидроксилазы запускаются альтернативные пути катаболзма фенилаланина – накопившийся фенилаланин подвергается трансаминированию с α-кетоглутаратом. Образовавшийся фенилпируват превращается либо в фениллактат, либо в фенилацетилглутамин, который накапливается в крови и выделяется с мочой. Эти соединения токсичны для мозга. Тяжёлые проявления ФКУ связаны с токсическим действием на клетки мозга высоких концентраций Фен, фенилпирувата, фениллактата. Большие концентрации Фен ограничивают транспорт Тир и Три через гематоэнцефалический барьер и тормозит синтез нейромедиаторов. 1 - реакция гидроксилирования фенилаланина. 2 - реакция регенерации H4БП Витамин В6 часто назначают при паркинсонизме, невритах, депрессивных состояниях. Объясните, на чем основано действие пиридоксина. Напишите схему синтеза катехоламинов. Укажите на схеме реакцию, для которой необходим витамин В6. Ответ: пиридоксин – одна из форм витамина В6, используется в орагнизме для синтеза коферментов: пиридоксальфосфата и пиридоксаминфосфата. Коферменты образуются путём фосфорилирования по гидроксиметильной группе в 5ом положении пиримидинового кольца при участии фермента пиридоксалькиназы и АТФ как источника фосфата. Пиридоксалевые ферменты играют ключевую роль в обмене аминокислот: катализируют реакции трансаминирования и декарбоксилирования аминокислот, участвуют в специфических реакциях метаболизма отдельных аминокислот: серина, треонина, триптофана, серодержащих аминокислот, а также в синтезе гема. Причиной паркинсонизма является недостаточность дофамина в чёрной субстанции мозга. Это вызвано снижением активности тирозингидроксилазы и ДОФА-декарбоксилазы. ДОФА- декарбоксилаза является ПФ-зависимой. Тирозингидроксилаза ДОФА-декарбоксилаза Дофамин-гидроксилаза Фенилэтаноламин-N-метилтрансфераза (схема) После внутривенного введения животным N15 – аспартата радиоактивная метка появляется в составе нуклеиновых кислот разных органов и тканей. Вспомните пути синтеза нуклеотидов и укажите, какие атомы в пуриновых и пиримидиновых основаниях будут содержать метку. Правильность выбора иллюстрируйте схемами соответствующих реакций. жүктеу/скачать 1.16 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|